学术
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学术前沿-中枢神经系统CIC/ATXN1重排肿瘤多为肉瘤
引言过去十年间，分子标志物和肿瘤遗传学领域取得了飞速进展，且部分进展已得到公认。具体来说，2021年版中枢神经系统肿瘤世界卫生组织分类著作中就纳入了很多基于分子分类...
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瘤样钙盐沉着症1例
病史：患者女性，55岁。约5年前臀部出现包块，未予特殊治疗，近年来逐渐增大，近7天以来感坐位时包块局部胀痛加重。专科查体：见右臀部坐骨结节体表投影处可见一包块凸起，...
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一文一病-肺泡微石症（二）
病理机制遗传学检测有突破之前，早有一种主流理论认为肺泡微石症是由常染色体隐性遗传引起的，因为其遗传方式呈水平传递（指常染色体隐性遗传的家族内扩散模式），且近亲结...
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一文一病-肺泡微石症（一）
肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病，导致磷酸钙晶体在肺泡腔内广泛沉积。影像学考虑到这一病变可能，进而做遗传性检测即可做出诊断并确定相关亚型，一般无需有创操作，因此...
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眼睑皮脂腺癌一例
病史：患者，女，56岁，左眼下眼睑触及一肿物5年，无压痛，结膜局部充血，皮肤结膜白色隆起，结膜面见破溃，在我院眼科门诊就诊。病理检查：大体：灰黄组织3小块，共0.6cm...
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消化系统肿瘤WHO分类第五版学习笔记（二）
往期回顾：消化系统肿瘤WHO分类第五版学习笔记（一）2 食管肿瘤良性上皮肿瘤及其前驱病变鳞状细胞乳头状瘤Barrett异型增生鳞状细胞异型增生恶性上皮性肿瘤食管腺癌和食管胃...
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从ALT/WDL入手了解脂肪源性肿瘤分子检测需求（五）
关于腹膜后脂肪瘤发生于腹膜后的脂肪源性肿瘤无任何细胞学非典型的时候，总是会导致诊断困难。以往会武断的将这类肿瘤归为高分化脂肪肉瘤，这主要是一直担心这类肿瘤的取材...
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从ALT/WDL入手了解脂肪源性肿瘤分子检测需求（四）
非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤1994年，有作者报道了一组6例非典型梭形细胞型脂肪瘤样肿瘤，当时他们称之为“梭形细胞型脂肪肉瘤”并认为是前述非典型脂肪瘤样肿瘤/...
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从ALT/WDL入手了解脂肪源性肿瘤分子检测需求（三）
非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤的核型分析及分子检测认识到非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDL）与传统脂肪瘤在遗传学水平上存在本质差异，显著提升了对这两类肿瘤进行准确、可靠鉴别的能力，尤其是“交界性”病例和小活检...
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消化系统肿瘤WHO分类第五版学习笔记（一）
前言《WHO肿瘤分类》系列丛书（也称为WHO蓝皮书）是全球诊断实践标准化的重要工具。WHO分类也作为将癌症研究转化为实践的工具。这些书所包含的诊断标准和规范是由该领域专...
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