[导读] 编译整理：强子
非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤
非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）为罕见的胚胎性肿瘤，最常见于儿童。该肿瘤一般位于颅内，常见于年轻人的桥小脑角，极为罕见的情况下表现为成人的鞍区肿瘤。此时就很可能累及颅外的头颈部。其临床表现无特异性，具体因肿瘤所在部位和患者年龄而不同。婴幼儿常表现为嗜睡、呕吐及发育停滞，年长患儿则可能出现头痛或偏瘫。
MRI中，肿瘤在T1加权相为异质性增生，T2 FLAIR中为低信号密度、弥漫受限。大体表现方面，该肿瘤质软、粉色至红色，与相邻实质分界清晰。可能会有出血及坏死。
组织学检查，该肿瘤为异质性表现，具体为原始胚胎细胞、间叶性成分、上皮分化的成分混合构成。常见伴大量嗜酸性胞质、细胞核偏位的横纹肌样细胞区域。一般核分裂常见，地图样坏死区域常见。
图9.本例为成人的非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤，肿瘤位于鼻黏膜下，为实性巢状的横纹肌样细胞，常见核分裂；（B）免疫组化瘤细胞INI1表达缺失，内皮细胞着色可作为内对照；（C）肿瘤细胞广谱CK阴性，有助于鉴别鞍区非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤和SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦癌。
该肿瘤的诊断证实INI1细胞核表达缺失，即免疫组化SMARCB1表达缺失。罕见病例也可有SMARCA4的缺失或失活，即BRG1细胞核表达缺失。该组肿瘤免疫组化结果不一， GFAP、NF、Syn和CK呈不同程度的阳性。横纹肌样细胞阳性表达EMA、SMA、vimentin。转录因子及甲基化谱系已发现非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤有三种分子亚型：累及头颈部的肿瘤一般为AT/RT-MYC组，其年龄中位数更高，表达MYC癌基因和HOXC簇基因。
鼻腔鼻窦非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤的鉴别诊断主要是区分SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦癌：该肿瘤也有INI1表达缺失，但与非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤不同，其广谱CK阳性率程度更强、且表达p63，不表达GFAP、vimentin、desmin、NSE。不过二者的区分有时候难度的确较大，因为已有AT/RT向外侵犯鼻腔鼻窦、SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌向颅内侵犯的报道。
该肿瘤总是预后差，4年总生存率43%。由于这一肿瘤容易出血脑脊液播散，因此其分期应结合MRI及脑脊液细胞学检测结果确定其转移播散的程度。
胶质母细胞瘤及其他高级别颅内肿瘤
成人最常见的高级别胶质瘤为胶质母细胞瘤。虽然胶质母细胞瘤为局部侵袭性、预后差，但颅外播散的情况极为罕见。关于高级别胶质瘤的硬膜外、颅外扩散途径已提出了多种假说，具体如：（1）直接破坏硬脑膜和骨组织；（2）经血管周围间隙穿过硬膜裂隙扩散；（3）沿颅神经播散。有研究指出，手术干预可能会导致经血液或淋巴系统转移、或直接通过手术缺损区播散而促进肿瘤的颅外扩散。
相关报道表明，大多数侵犯头颈部区域的胶质母细胞瘤起源于额颞骨，且常伴有眼眶受累。除直接侵犯外，也有恶性胶质瘤颅外转移的罕见报道。就转移性胶质瘤来说，绝大部分为胶质母细胞瘤，部分为胶质肉瘤及星形细胞瘤。颈部的区域淋巴结为常见转移部位。除胶质母细胞瘤外，弥漫性中线胶质瘤（H3-K27 M突变）、高级别间叶性颅内肿瘤（如FET::CREB融合阳性的颅内间叶性肿瘤、颅内原发DICER1突变的肉瘤）都可侵犯并累及鼻腔鼻窦处。
该组肿瘤的诊断需要结合形态学表现和分子检测。对于胶质母细胞瘤来说，肿瘤细胞应阳性表达胶质标记，如GFAP、和/或Olig2，但少数病例也可有相应标记的缺失。IDH1（R132H）、ATRX、p53用于成人型弥漫性胶质瘤的鉴别：胶质母细胞瘤定义就是IDH野生型，ATRX呈野生型表达（细胞核完整阳性）、p53野生型表达。一般患者有高级别颅内恶性肿瘤的病史，主要的鉴别诊断考虑是原发肿瘤的侵犯、还是放疗所致的继发性肿瘤。对于明确诊断来说，分子检测是最有帮助的。
胶质母细胞瘤的总体预后差，生存时间中位数平均为15-18个月。据报道，5年生存率为6-10%。颅外播散及头颈部受累预后更差。不过也有一项报道称一组伴颅外转移的胶质母细胞瘤生存时间平均达到了18.2个月。
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往期回顾：
小部位，大问题-鼻腔鼻窦处病理集中学--累及鼻腔鼻窦的神经性病变（一）
小部位，大问题-鼻腔鼻窦处病理集中学--累及鼻腔鼻窦的神经性病变（二）
小部位，大问题-鼻腔鼻窦处病理集中学--累及鼻腔鼻窦的神经性病变（三）
小部位，大问题-鼻腔鼻窦处病理集中学--累及鼻腔鼻窦的神经性病变（四）
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