学术
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明察秋毫-活检貌似正常的某些肝脏疾病（六）
戈谢病戈谢病（Gaucher disease）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，可累及肝脏、脾脏、骨髓及中枢神经系统等多个器官。临床表现包括肝脾肿大、骨髓浸润、凝血功能障...
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明察秋毫-活检貌似正常的某些肝脏疾病（五）
糖原性肝病糖原性肝病最常见于控制不佳的1型糖尿病患者，少见情况下可见于2型糖尿病、胃切除术后的倾倒综合征、神经性厌食、多种药物（如大剂量皮质类固醇和硫唑嘌呤）。这...
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明察秋毫-活检貌似正常的某些肝脏疾病（四）
α1抗胰蛋白酶缺陷α1抗胰蛋白酶缺陷（α1-Antitrypsin deficiency，AATD）为SERPINA1基因点突变所致的常染色体共显性遗传病（共显性是显性遗传的一种特殊形式，指一对等位...
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明察秋毫-活检貌似正常的某些肝脏疾病（三）
铁过载铁过载是由遗传性疾病或获得性疾病导致的。遗传性疾病者称为遗传性血色病，简称血色病，与某些基因的突变相关，具体如HFE、HJV、HAMP、TFR2、FPN/SLC40A1；其他相关...
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明察秋毫-活检貌似正常的某些肝脏疾病（二）
Wilson病Wilson病是常染色体隐性遗传疾病，其特点为染色体13q14.3处的ATP7B基因突变导致铜代谢异常。该基因编码的ATP酶主要功能是将铜离子整合至新合成的铜蓝蛋白中，并促...
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明察秋毫-活检貌似正常的某些肝脏疾病（一）
引言尽管无创且快速的诊断手段日益普及，但肝脏活检在肝病的诊断与管理中仍是一项重要措施。不过，肝功能指标异常、自身抗体升高、存在提示门脉高压临床表现、具有系统性自...
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肝脏“油”伤-关于脂肪性肝病的临床病理知识（八）
特殊病因所致脂肪性肝病的组织学特征Wilson病Wilson病是由ATP酶铜转运蛋白β（ATP7B）基因突变引起的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。组织学上，该病表现为不同模式的肝...
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肝脏“油”伤-关于脂肪性肝病的临床病理知识（七）
特殊病因所致脂肪性肝病的组织学特征如果无明确的心脏代谢危险因素、饮酒史、药物性肝损伤、HCV基因3型感染，则需排除脂肪变性或脂肪性肝炎的其他少见病因，具体包括：营养不良、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、Wilson病、低β脂蛋白血症、先天...
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肝脏“油”伤-关于脂肪性肝病的临床病理知识（六）
不同病因脂肪性肝病的组织病理学差异酒精相关肝病与代谢功能障碍相关脂肪性肝病的组织病理学差异没有哪些组织病理学特征可以可靠的区分开酒精相关肝病和代谢功能障碍相关脂...
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病例分享 | 子宫内膜样癌MELF浸润
临床病史：患者女性，67岁，自然绝经18年，绝经后无激素替代治疗史，3个月前出现间断性阴道少量流液及流血。大体所见：宫腔内肿物，大小约3.0×2.5×0.5cm，未累及颈体交界...
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