[导读] 编译整理：强子
引言
由于鼻腔鼻窦血管纤维瘤（sinonasal tract angiofibroma，STA）、鼻腔鼻窦处球周皮细胞瘤（glomangiopericytoma，GPC）、鼻腔鼻窦双表型肉瘤（biphenotypic sinonasal sarcoma，BSNS）在临床、组织形态学、免疫组化、甚至分子特征方面存在某些独特之处，因此一定程度上将这类病种视为鼻腔鼻窦处独有的梭形细胞肿瘤。
作为《Surg Pathol Clin》杂志鼻腔鼻窦处病理综述的一部分，范德比尔特大学医学中心病理专家Perez等人对这组病种做了详细综述。为帮助大家更好的了解相关知识点并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
鼻腔鼻窦血管纤维瘤
鼻腔鼻窦血管纤维瘤（sinonasal tract angiofibroma，STA）为罕见的良性、但有局灶侵袭性的梭形细胞肿瘤，几乎仅见于9-26岁的年轻男性。虽然该肿瘤曾经被称为“青少年鼻咽血管纤维瘤”，但也有超过26岁男性的罕见病例报道（即不仅发生于青少年），且绝大部分病变起源于鼻腔顶部的后外侧壁（并非总是发生于鼻咽部）。极少数发生于女性的病例可见于激素失衡个体（如睾丸女性化或绝经期）或妊娠期患者，这一现象进一步证实此类病变很可能由雄激素和/或类雄激素的物质驱动。
STA患者一般表现为鼻塞、鼻出血及鼻腔鼻窦/鼻咽部肿块的三联征；若未及时治疗，后期可进一步出现面部畸形、耳聋及复视。对于这类高度富于血管的肿瘤来说，不要尝试进行活检，因为可能会出现无法控制的大出血。
有研究表明，STA可能与家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）综合征存在关联，也有作者称FAP综合征患者发生STA的风险更高。不过，虽然STA病变中的主要分子事件之一与CTNNB1异常有关，但这些都是在没有APC异常的情况下。
虽然STA被认为是良性肿瘤，但有一定复发率，具体报道不一，比如4-6%、甚至高达24-25%。该肿瘤的预后一般与肿瘤范围（是否侵犯颅内）及手术切除的彻底性密切相关。文献中偶见极为罕见的病例报道，具体如出现恶性转化（多与放疗相关）、或肿瘤自发性消退。
影像学上，STA的特征为生长缓慢、病变位于中央的软组织性、局部破坏性肿物。该病变可导致上颌窦后壁前凸，在头颅侧位X线片或横断面影像中呈现时，称为Holman-Miller征。不过，STA中翼板受侵蚀较为常见。血管造影检查具有诊断价值，可显示高度富于血管的病变。目前存在多种临床及影像学分期系统，旨在指导治疗方案的制定。
图1.STA影像学特征。侧位（A）及轴位（B）视图，表现为边界清晰的软组织肿物充填鼻腔，并累及骨性结构（白色箭头所示）。
病理科收到的STA标本一般是内镜下手术后的碎片状组织，且肿瘤组织碎片形态受其所占据的鼻腔鼻窦、鼻咽腔道空间的影响，外观呈黄褐色至局灶黑色，切面呈灰白色、质地实性至有弹性表现不等。大体难以查见血管腔隙。
组织学上，STA的血管构型极具特征性：大小不一的血管腔隙，常为薄壁，从裂隙样至扩张不等，分布于形态温和、饱满的成纤维细胞型细胞构成的富于细胞的纤维性间质中。可能会有个别体积大的星型细胞。血管腔隙可呈现隐约的鹿角样轮廓，偶见管壁局灶性呈“垫子样”增厚。梭形间质细胞并无细胞学非典型，也无显著核分裂。常见肥大细胞。
图2.鼻腔鼻窦血管纤维瘤的组织形态学特征，图D中标识为肥大细胞。
与组织病理学特征一致，几乎所有STA病例中均稳定呈现其典型免疫组化特征：内皮成分表达常规内皮标记（CD31、ERG、CD34），SMA和MSA（HHF-35）则显示出血管壁内的平滑肌细胞。血管壁中的平滑肌厚度不一，裂隙样管腔中为薄薄的一层，较大的血管腔则会有厚度不等的区域，因此形成前述的“垫子样”特征。H-caldesmon和desmin一般在血管壁外侧的平滑肌细胞阳性。
间质梭形细胞不表达平滑肌标记（如SMA），偶见大的星型间质细胞阳性表达XIIIa因子。做了β-catenin检测的病例中，间质细胞均出现该标记在细胞核的异常表达，内皮细胞可作为细胞核阳性的阴性内对照。虽然做了AR检测的病例大部分都为细胞核阳性表达，但也有部分病例为PR和ER阳性，这也是一个值得关注的情况。
图3.鼻腔鼻窦血管纤维瘤的免疫组化特征：（左）β-catenin在细胞核内蓄积，病变中的血管仍为正常着色；（右）AR细胞核阳性。
鉴于STA的临床病理特征独特，因此其鉴别诊断考虑并不多，但应注意鉴别静脉血管畸形、鼻腔鼻窦的血管平滑肌瘤。鼻腔鼻窦处的血管平滑肌瘤有显著平滑肌性间质成分，且常有灶性成熟脂肪组织，类似血管平滑肌脂肪瘤。鼻腔鼻窦处的球周皮细胞瘤组织学特征独特，且临床表现不同，因此即使出现β-catenin的异常细胞核着色，鉴别诊断也并不困难。
如前所述，STA中常见β-catenin的细胞核异常着色，其实是因为该病的主要分子异常涉及Wnt信号通路、导致CTNNB1异常活化，最常见的是突变，但也可有其他类型的异常，如内部片段缺失、扩增。散发性STA病变中未见APC的突变，但有一项研究称查见了累及这一位点的拷贝数异常。
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参考文献
Perez AN, Prieto Granada CN. Spindle Cell Neoplasms Unique to the Sinonasal Tract. Surg Pathol Clin. 2024;17(4):683-693.
doi:10.1016/j.path.2024.07.009
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