[导读] 编译整理：强子
引言
作为本组系列文章的一部分，上周我们编译介绍了鼻腔鼻窦处的两种神经外胚层分化肿瘤-嗅母细胞瘤和嗅癌。其实，还有很多其他的神经性病变少见情况下可累及鼻腔鼻窦，但相关机制不一，具体涉及：（1）异位组织残基或胚胎发育过程缺陷（相关病种有前部脑膨出、颅外脑膜瘤、异位垂体腺瘤）；（2）源自脑部出口结构或鞍区的良性肿瘤延伸而来（相关病种有垂体腺瘤、颅咽管瘤、施万细胞瘤、脑膜瘤）；（3）高级别颅内肿瘤的侵犯（相关病种有胶质母细胞瘤、鞍区非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤、间变性脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤）。
由于这组病变并非仅限于颅内，因此作为病理医师，重要的是在鼻腔鼻窦遇到这类少见病种时注意做出鉴别诊断。华盛顿大学医学院病理专家Roberts和Dahiya曾在《Surg Pathol Clin》杂志撰写综述，专门对这组病种进行了详尽介绍。
前部脑膨出
前部脑膨出（anterior encephalocele）与鼻神经胶质瘤均为罕见的、非肿瘤性、先天性神经管闭合缺陷。前部脑膨出的定义是脑组织通过颅骨缺损处疝出，具体表现不一，从仅含少量杂乱神经胶质组织的小病变、到包含相当多颅内内容物的巨大缺损均可。90%的病例发生于中线。根据病变部位，又可对前部脑膨出进一步分类：额部脑膨出一般发生于眉间区，多伴有面部异常；基底脑膨出则是因为筛板缺陷，一般导致脑组织向内疝入鼻腔、鼻咽或眼眶。脑膨出的发生机制，是头端神经孔（rostral neuropore）闭合不全导致前脑硬脑膜突起（forebrain dural protrusion）退化失败而引起。
鼻神经胶质瘤这个名称是误称，目前通用名称是鼻胶质异位，用于形容神经胶质的异位残余。其发生机制和脑膨出相同，但与脑相连的部分已闭塞或中断。如其名字所示，该病变并非肿瘤性，且可能是脑膨出的亚型之一，因为很难完全排除鼻胶质异位时存在有和颅内相连的部分。
前部脑膨出通常表现为眉间区域、被覆皮肤的软组织隆起。基底型前部脑膨出最常见的形式是向内突入鼻腔鼻窦，表面覆盖呼吸道黏膜。根据缺损大小的不同，脑膨出可能导致周围面部结构的显著变形，如眼球突出。
鼻神经胶质瘤常呈淡蓝色外观，因此可能会误诊为血管性病变。由于其和颅内的连接已闭锁，因此肿物不会因颅内压力变化而改变大小，这一特征可与前部脑膨出相鉴别；且触诊时不会被压缩。
组织学上，前部脑膨出与鼻神经胶质瘤均为数量不等的神经性组织，形态学可有重度异型增生、也可相对正常；即相应组织分化好，但也可有反应性或异型性。结合影像学、大体、组织学，可以做出明确诊断，但需注意鉴别血管性病变、畸胎瘤、皮样囊肿。
图1.（A）前部脑膨出HE切片所见，为被覆呼吸型黏膜的软组织，伴大片岛状神经组织；（B）高倍镜示典型的纤维性胶质背景，散在神经元样结构（箭头所示）；（C）免疫组化GFAP证实为胶质。
前部脑膨出与鼻神经胶质瘤的预后主要取决于相应缺陷的大小、以及脑实质受累的范围。治疗方案为手术切除，虽然可能会因为局部解剖的原因而增加手术难度，但一般可以治愈。由于婴儿只能经鼻呼吸，所以可能导致气道阻塞的较大占位性病变需要特殊关注。
Rathke裂囊肿
Rathke裂囊肿为常见的非肿瘤性囊性残余，来自胚胎时期的Rathke囊肿残余，在尸检病例中检出率高达30%。典型情况下，Rathke裂囊肿一般在鞍内、中心位于垂体中间部，但极少数可累及鼻窦。相关症状一般为视觉障碍、头痛、垂体激素缺乏。
影像学上，Rathke裂囊肿表现为界清的囊性结构，可为单房或多房。CT检查，该囊肿相对于脑实质来说为为等回声或高回声。囊壁可有增强。较大囊肿可导致相邻骨组织重塑。大体检查，该囊肿一般为薄壁、内容物黏液样。
组织学上，Rathke裂囊肿衬覆良性的低立方状至柱状上皮。部分区域可有黏液分化或鳞状分化。细胞一般为纤毛状。囊肿内容物为无定型嗜酸性黏液样物质。此前曾破裂的病例中，可伴显著黄色肉芽肿反应。
图2.Rathke裂囊肿HE切片所见，为纤毛状呼吸型上皮，衬覆在正常腺泡状腺垂体组织上。
组织形态学即可做出Rathke裂囊肿的诊断。不过实际工作中还要注意鉴别颅咽管瘤、表皮样囊肿/皮样囊肿、垂体腺瘤。鳞状化生的区域可能会与乳头状颅咽管瘤混淆，但后者无典型黏液上皮、有上皮围绕血管纤维轴心形成的显著乳头状结构。表皮样囊肿有大量“污浊”的角质碎屑，且有颗粒层。皮样囊肿也可见于中线部位，且形态学与表皮样囊肿相似，但囊壁有皮肤附属器结构。
需要注意的是，乳头状颅咽管瘤和Rathke裂囊肿鉴别时，免疫组化BRAF V600E可能会是陷阱：后者有时候也可出现表达，因此这时候需要进行相应测序，尤其组织学特征无法肯定做出诊断时的小活检标本中。表皮样囊肿/皮样囊肿并无BRAF V600E的表达。
Rathke裂囊肿为良性病变，但由于肿物压迫相邻结构，因此可导致相应症状。有症状的情况下，手术切除一般可治愈。
——未完待续——
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参考文献
Roberts KF, Dahiya SM. Neuropathology Entities Involving the Sinonasal Tract. Surg Pathol Clin. 2024;17(4):733-748.
doi:10.1016/j.path.2024.07.011
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