读文献，学病理-关节内肿瘤及瘤样病变（五）

强子华夏病理 2025-02-14 5636 评论

[导读] 编译整理：强子

罕见的关节内肿瘤

成肌纤维细胞肿瘤

发生于关节的结节性筋膜炎罕见，但其特征较为明确。按照本文原作者所述，文献中有三十多例报道，最常见部位为膝关节和肩部关节。患者年龄4-56岁不等。与常见的关节外病变不同，关节内的结节性筋膜炎症状持续时间更长，可高达1年。三分之一有创伤病史。MRI中表现为单个或多个结节，大小一般为2-3cm，T1加权相中相比肌肉来说为程度不等的低信号、等信号或高信号。T2加权相为高信号，但内部或周围也可以有低信号灶。钆增强中存在均质或周边的增强，但一般不太做这个检查。

读文献，学病理-关节内肿瘤及瘤样病变（五）图16.右侧髋部轴位质子密度加权（左）及矢状面脂肪抑制T2加权（右），关节前方增厚的滑膜内可见两个结节状病灶，T2加权相轻度高信号。局灶有轻度的线状低信号，提示含铁血黄素沉积。切除标本证实为结节性筋膜炎。

大体上，关节内结节性筋膜炎可为息肉状或带蒂表现，有时为单个游离体样白色结节。由于常伴继发性改变，因此组织学诊断有时较为困难，很多可能并未被判定为结节性筋膜炎。结节性筋膜炎的典型表现，是胖梭形成肌纤维细胞在疏松黏液胶原样间质中呈组织培养样增生，但可能会被玻璃样变或瘢痕样表现的胶原、囊性退行性变、和/或坏死掩盖。这些改变有时会非常广泛，仅周围伴一小圈数量不等的肿瘤成分及含铁血黄素沉积，后者可能会考虑到含铁血黄素沉着的滑膜炎。简单的说，这些病理改变可能会被病理医师解读为非特异性反应性病变。

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图17.关节内结节性筋膜炎。（a）组织学大部分为纤维素性胶原、坏死、黏液样改变，很容易误判为非特异性退行性变病变。（b）形态保存较好的区域，可见成肌纤维细胞增生、伴红细胞外渗。

结节性筋膜炎属于USP6肿瘤家族成员之一，该组病变还包括了动脉瘤样骨囊肿、骨化性肌炎、手指/脚趾的纤维骨性假瘤、颅骨筋膜炎、腱鞘纤维瘤。FISH检测证实有USP6重排是极有帮助的。USP6重排可见于92%的结节性筋膜炎，其中最常见的配体是MYH9。需要注意的是，由于结节性筋膜炎是自限性疾病，因此USP6的信号会随着病程的增加而减少。“陈旧性”关节内结节性筋膜炎中，USP6的信号可能会降低到FISH检测阳性阈值之下。

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图18.关节内结节性筋膜炎，局灶呈束状、且周围伴裂隙样血管，类似腱鞘纤维瘤。插图示USP6断裂探针FISH检测，红绿信号分离，证实有USP6重排。

关节内结节性筋膜炎可能还需要鉴别血管周肌性肿瘤，如肌纤维瘤、肌周皮细胞瘤，这些病变罕见情况下也可表现为滑膜病变。与结节性筋膜炎不同，肌纤维瘤常为双相型表现、分枝状血管，较为原始的卵圆形细胞在血管周生长，间质黏液样表现显著、且有独特的轻度嗜碱性假软骨样间质。肌纤维瘤一般会混有肌周皮细胞瘤的特征，后者有界清的胖梭形血管周肌样细胞；也可能会有血管平滑肌瘤、血管球瘤的成分。血管周/周细胞瘤一般血管要比结节性筋膜炎/腱鞘纤维瘤的血管丰富，且前者的肿瘤性梭形细胞与血管关系更为密切，反应的是其管周分化。分子方面，肌纤维瘤、肌周皮细胞瘤、血管球瘤中程度不等的存在PDGFRB突变和NOTCH的突变，因此它们在遗传学和组织学方面都存在重叠。

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图19.肌周皮细胞瘤（a）和肌纤维瘤（b）是有相关性的，都属于血管周肌样肿瘤范畴，罕见情况下可发生于关节。（a）滑膜肌周皮细胞瘤有显著血管成分，且细胞为卵圆形梭形、在血管周围呈界清表现；（b）滑膜肌纤维瘤，为血管周围的肌性梭形细胞，伴嗜碱性的假软骨样区域，这是其组织学上的一个特征性表现。

神经鞘肿瘤

关节内的外周神经鞘肿瘤极为罕见，文献中仅13例报道，大部分为神经纤维瘤病1型患者髋部的神经纤维瘤。关节捏神经纤维瘤的结构可以是弥漫性，因此会考虑为滑膜炎；或呈显著结节状，且常见骨骼呈贝壳样。已知髋关节脱位及关节炎与神经纤维瘤病相关，这部分原因是由于关节内神经纤维瘤。关节内的施万细胞瘤在文献中仅有2例报道，且均位于膝关节，其中1例发生于Hoffa’s脂肪垫。

上述两个病种中，组织学识别出施万细胞成分一般较容易，也可以通过免疫组化S100和SOX10证实。本文原作者表示，他们还遇到过一例软组织神经束膜瘤、表现为滑膜肿物而乍看上去类似局限性滑膜腱鞘巨细胞瘤的病例：席纹状生长方式，并伴独特的血管周轮辐状结构，是做出诊断的形态学线索；免疫组化表达神经束膜标记EMA、claudin 1和GLUT1进一步证实了诊断。

读文献，学病理-关节内肿瘤及瘤样病变（五）图20.（a）矢状面脂肪抑制质子密度T2加权相MRI，髌上囊可见一处高信号病变；（b）组织学为致密束状排列的梭形细胞，并有施万细胞瘤中特征性的Verocay小体，免疫组化S100也证实为施万细胞瘤的诊断。

读文献，学病理-关节内肿瘤及瘤样病变（五）图21.关节内神经束膜瘤。（a）冠状面脂肪抑制质子密度序列MRI检测，在关节前方可见一卵圆形、T2轻度高信号肿物，其中有小灶低信号；（b）组织学上为梭形细胞肿瘤，具体为形态温和、纤细的细胞，在血管周围呈轮辐状排列，符合神经束膜瘤；免疫组化GLUT1清晰的显示出轮辐结构。

Hoffa’s病

Hoffa’s病是一种独特的肿瘤样病变，最初是1904年由德国病理医师Albert Hoffa描述而得名。该病的发生原因是髌下脂肪垫增大、且髌股关节面和股骨颈关节面反复受累而导致膝关节肿大。该病变最常见于中年男性及年轻的运动员，临床一般表现为慢性疼痛、肿胀、运动受限。脂肪垫受挤压并伴间歇性缺血、有时完全梗死，会出现一系列组织学表现，如程度不等的软骨-骨化生。终末期的Hoffa’s病可出现化生性软骨和骨形成的、相当大的结节（所谓的“滑膜骨软骨瘤”），如果未能获知其部位、未能了解其中纤维软骨的化生性质，则病理医师可能会有误判。

读文献，学病理-关节内肿瘤及瘤样病变（五）图22. Hoffa’s病。（a）矢状面质子密度成像，髌下脂肪垫中可见一卵圆形界清肿物，相邻胫骨有扇贝样表现，髌韧带有隆起。病变下方为脂肪信号并伴骨化，上方为软组织信号，且有环形及拱形钙化（插图为CT）。（b-d）终末期Hoffa’s病切除标本，可见脂肪组织（星号所示）、伴数量不等的纤维软骨（黑色箭头所示）及骨组织（白色箭头所示）。