[导读] 作者：赵东晖
病史：
病例1：患者，男，16岁，背部皮下见一大小约3×2cm黄色实性肿物2年就诊，位于真皮层，无包膜，边界不清。
病例2：患者，女，34岁，无诱因见左上臂皮下包块约5cm，边界清，活动欠佳，表皮可见多发绿豆大小红斑丘疹，无糜烂破溃,左脸颊可见甲盖大小红斑丘疹。
辅助检查:
1. 彩超示：皮下软组织可见一低回声团，大小为25×11mm，形态不规则，边界不清楚，内部回声欠均匀，周边回声增强。
2. 彩超示：左上臂皮下可见大小约43×19mm混合回声区，边界不清，形态不规则，内回声不均，其内另可见一大小8x8mm囊性无回声区，边界尚清，透声差。
病理检查：
大体：
病例1及2：不规则组织一块，大小分别约为3×2×1.5cm，4×3×2cm，切面灰白、淡黄，质韧。
HE（镜下形态一致，选病例1采图）：
淋巴组织呈结节状增生，有显著的明区和暗区交替分布
局灶间质内含有丰富的的胶原纤维，纤维化明显的时候，可形成席纹状结构
“暗区”主要由淋巴细胞和浆细胞组成，“明区”可见大量组织细胞
组织细胞核大，可见小核仁，胞浆丰富、粉染，其内可见淋巴细、浆细胞的“伸入现象”
IHC：
组织细胞/巨噬细胞：S-100（核/浆+）、Vimentin（+）、CD68（+）、CD163（+），CyclinD1（+）、OCT2（+），Ki67（约3%，+）；其余CD34、Desmin、STAT-6、β-catenin、CD1a、Langerin、ALK p80均（-）
Vim弥漫强（+）
CD163组织细胞（+）
CD68组织细胞（+）
S-100组织细胞（+）
OCT-2组织细胞核（+）
CyclinD1组织细胞核（+）
病理诊断：（背部）Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman Disease，RDD）。
讨论：
定义：
Rosai-Dorfman病是一种组织细胞增多症，其特征是巴结或结外部位大的、S100阳性组织细胞/巨噬细胞积聚，通常有“伸入”现象。
ICD-0编码：9749/3；新版WHO最大变化，是把RDD放到组织细胞/巨噬细胞肿瘤章节内，作为一个真正的肿瘤性病变去讲解，ICD-O编码为3，不推荐诊断术语：窦组织细胞增生巨淋巴结病
累及部位:
最常累及淋巴结，尤其是颈部，结外发生率占43%，常累及头颈部(鼻腔、鼻突、唾液腺)、皮肤和中枢神经系统。
高发年龄:
淋巴结病变常见于10-30岁；结外病变常见于50-60岁。
肿瘤起源：
对Rosai-Dorfman病进行了基于全外显子组测序数据的染色体分析和拷贝数畸变分析的细胞遗传学特征，Rosai-Dorfman病可能起源于神经嵴细胞。
镜下形态：
1.淋巴结：淋巴窦明显扩张，多量胞体大组织细胞增生，核园、核仁突出，丰富的淡染胞浆，胞界不清；特征性的“伸入”现象(组织细胞胞质内存在完整的血细胞通常是淋巴细胞，但也有浆细胞、中性粒细胞和红细胞)；细胞不典型性、核分裂象和多核巨细胞不常见；微环境中小巴细胞和大量浆细胞(与增生组织细胞形成明暗交替分布模式)，可存在中性粒细胞及微脓肿，被膜和间质可明显纤维化。
2.结外病变：组织细胞簇和淋巴浆细胞背景在低倍镜下呈明暗替分布模式；“伸入”现象(可不明显)；浆细胞围血管分布是一个有用的特征；可伴泡沫细胞和间质纤维化。
免疫表型：
S100+，0CT2/CyclinD1/P-ERK+，可变性表达CD68、CD163等组织细胞标记，CD1a/CD207(Langerin)-
基因异常：
约50%MAPK/ERK信号通路活化，存在KRAS,NRAS,MAP2K1,ARAF, CSF1R和 BRAFp.V600E(罕见)突变；家族性RDD与SLC29A3或FAS(TNFRSF6)胚系突变有关。
治疗预后：
常自愈，手术、靶向治疗等，免疫失调和部分结外受累者(肾脏、支气管/肺和肝脏)预后不良；5-11%死亡；文献报道了恶性转化为组织细胞肉瘤的Rosai-Dorfman病，表示该疾病有恶性转化的可能。
知识拓展：
RDD分类：
AIHA：自身免疫性溶血性贫血； ALPS：自身免疫性淋巴组织增生综合征；
ECD：埃尔德海姆-切斯特病； IJA：特发性幼年关节炎；
LCH：朗格汉斯组织细胞增生症； NOS：未另行说明；
SLE：系统性红斑狼疮； HIV：艾滋病。
Rosai-Dorfman病的临床表现，如下表：
RDD与其他组织细胞病的临床、病理和分子学研究，如下表：
诊断体会：
结合刚刚听过的王朝夫、易红梅教授的课件---组织细胞增生性病变病理诊断，学以致用，对这两个典型病例进行总结复习，加深记忆，提高诊断水平。
参考文献：
1.2023年第5版WHO淋巴造血肿瘤分类。
2.易红梅老师---组织细胞增生性病变病理诊断之Rosai-Dorfman病一，衡道病理
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