[导读] 编译整理：wangxiaoxi
后颅窝室管膜瘤
定义
后颅窝室管膜瘤是后颅窝的局限性胶质瘤，局灶性显示假菊形团或室管膜菊形团，由均匀的小细胞组成，圆形细胞核嵌入纤维基质中。当分子分析无法指定分子组（未另行分类；NEC）或不可行（未另行说明；NOS）（CNS WHO 2级或3级）时，应使用后颅窝室管膜瘤的诊断。
ICD-O编码
9391/3 后颅窝室管膜瘤, NOS
ICD-11编码
2A00.0Y & XH1511 其他特异性脑胶质瘤 & 室管膜瘤, NOS
相关术语
无
亚型
无
部位
后颅窝室管膜瘤主要发生在第四脑室区域，包括底、外侧（小脑脚）和顶。也可发生在桥小脑角。
临床特征
常见的临床表现与对周围后颅窝结构的占位效应相关，包括继发性脑积水。临床表现因年龄而异，通常是非特异性的（例如头痛、呕吐和嗜睡）。婴儿可表现为头围增长迅速。
影像
MRI通常显示充满第四脑室的均匀肿块。可能观察到出血和点状钙化。肿瘤内囊肿和坏死的存在可导致钆注射出现不同程度的增强。MRI可显示肿瘤通过Luschka孔向外侧延伸，并通过Magendie孔延伸至枕大池。
流行病学
各型后颅窝室管膜瘤可发生于任何年龄。然而，它们在儿童中最常见，就诊时的中位年龄为6岁。男性患者中的发生率略高(52-62%)。根据美国中央脑肿瘤登记中心(CBTRUS)的数据，大约8%的儿童和青少年（出生至19岁）神经上皮肿瘤是室管膜瘤。在美国，白人（包括具有东欧血统的儿童）报告的室管膜瘤发生率高于黑人和西班牙裔人群。
病因
病因不明。与特定遗传易感性的相关性尚未见报道。
发病机制
在所有类型的后颅窝室管膜瘤中，假定导致基因表达改变的拷贝数改变在发病机制中发挥重要作用，表观遗传学改变也是如此，包括DNA甲基化模式异常、EZHIP过表达和H3 p.K28me3(K27me3)缺失。
肉眼外观
后颅窝室管膜瘤通常是发生于第四脑室的局限性肿瘤。呈棕褐色，柔软或海绵状，钙化时质地砂砾感。肿瘤细胞可通过Luschka孔生长，包绕下方颅神经和小脑后下动脉。
组织病理学
通常，后颅窝室管膜瘤是由均匀的小细胞组成的局限性肿瘤，胞浆边界不清晰，核圆形。常见肿瘤细胞结节，其中细胞密度高于周围合胞体区。血管周围假菊形团几乎总是存在，其特征是肿瘤细胞在血管周围呈放射状排列，形成中间的无核区。真正的室管膜菊形团由围绕中央腔的柱状或立方状细胞组成。在少数病例中观察到。可观察到核多形性区域、结节内有丝分裂活性增强、微囊变、钙化和血管玻璃样变。罕见情况下，存在软骨或骨化生。
一些后颅窝室管膜瘤可有局灶性乳头状或假乳头状结构，包括由单层立方细胞排列的指状突起或中央血管被多层肿瘤细胞覆盖的乳头。可出现酷似少突胶质细胞瘤样胞浆透明的透明细胞改变，但这多见于幕上室管膜瘤。细胞核细长呈束状局灶性排列的肿瘤细胞代表tanycytic伸长细胞模式。
分级
后颅窝室管膜瘤可以归类为CNS WHO 2级或3级，理想情况下是整合诊断。室管膜瘤的高级别特征包括活跃的有丝分裂活性和微血管增生。这些被认为比其他组织病理学特征（如核多形性或肿瘤坏死）具有更大的预后影响。然而，根据组织病理学分级标准对病例进行风险分层的努力产生了不一致的结果。
免疫表型
大多数后颅窝室管膜瘤显示S100或GFAP的免疫反应性，在血管周围假菊形团的血管周围突出。EMA表达在大多数室管膜瘤中可见核旁点状或环状结构。但是，这并不是一个完全特有的发现。OLIG2表达通常不存在，一些肿瘤可能显示出细胞角蛋白（包括CK7和CK20）的局灶性免疫反应性。
超微结构
室管膜瘤表现出特征性的超微结构特征，包括纤毛（9 + 2微管模式）、细胞侧面的连接复合体和管腔表面的微绒毛。
细胞学
细胞学制片一般显示细胞均匀，核圆形，胞质突起稀疏纤细。核多形性通常为轻度，但在罕见巨细胞表型中被夸大。肿瘤细胞可在血管结构周围形成簇状和栅栏状，反映血管周围假菊形团的排列。
诊断分子病理学
如果可行，后颅窝室管膜瘤应归入分子组（PFA、PFB或室管膜下瘤）。肿瘤细胞核中不存在H3 p.K28me3（K27me3）免疫反应性是PFA室管膜瘤的替代标记物，但使用DNA甲基化谱分析进行分类被认为是标准方法，因为在PFB肿瘤和室管膜下瘤中都存在H3 p.K28me3（K27me3）的核表达。如果成功进行了适当的分子检测，但未指定分子组，则可使用后缀“NEC”诊断后颅窝室管膜瘤。如果无法进行适当的分析，则需要添加“NOS”。
必要和理想的诊断标准
分期
无临床相关性
预后和预测
后颅窝室管膜瘤的组织学分级与预后之间没有强有力的关系。然而，手术切除范围和染色体1q状态是一致的结局指标。
图2.164后颅窝室管膜瘤。A 血管周围假菊形团的特征是肿瘤细胞放射状排列在血管周围，中间有无核区。B 真正的室管膜菊形团，其特征是腔周立方或柱状细胞，无基底膜。C CNS WHO 3级后颅窝室管膜瘤显示丰富的有丝分裂活性，但几乎没有核多形性。D 微血管增生的典型特征是多层内皮细胞。E 栅栏状坏死。F 由单层或多层立方细胞排列的指状突起的假乳头状模式。
图2.165后颅窝室管膜瘤。A GFAP的免疫反应性通常存在于许多（但不是全部）肿瘤细胞中。注意血管周围假菊形团中的染色增强。B EMA的免疫反应性通常表现为核旁点状模式，并沿真正的室管膜菊形团的管腔表面发生。C NFP的免疫反应性突出了周围脑实质的轴突，并显示了肿瘤的推挤性边缘。D 在超微结构水平上，室管膜瘤细胞典型表现为9 + 2微管模式纤毛和管腔表面的微绒毛。
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往期回顾
WHO CNS 5th（2021）室管膜肿瘤（一）
WHO CNS 5th（2021）室管膜肿瘤（二）
WHO CNS 5th（2021）室管膜肿瘤（三）
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