WHO CNS 5th（2021）室管膜肿瘤（二）

华夏病理 2022-04-27 1431 评论

[导读] 编译整理：wangxiaoxi

幕上室管膜瘤

定义

幕上室管膜瘤是一种局限性幕上胶质瘤，局灶性表现为假菊形团或室管膜菊形团，由均匀的小细胞组成，圆形细胞核嵌入纤维基质。当遗传分析未检测到涉及ZFTA(C11orf95)或YAP1的致病性融合基因时（未另行分类；NEC），或当此类分析不成功或不可行（未另行说明；NOS）（CNS WHO 2级或3级）时，应使用幕上室管膜瘤的诊断。

ICD-O 编码

9391/3 幕上室管膜瘤 , NOS

ICD-11编码

2A00.0Y & XH1511 其他特异性脑胶质瘤 & 室管膜瘤, NOS

相关术语

无

亚型

无

定位

幕上室管膜瘤局限在大脑半球，可与脑室系统有或无明显连接。额叶或顶叶的发生率高于颞叶或枕叶。

临床特征

常见的临床表现包括局灶性神经功能缺损或癫痫发作。由于颅内压升高和脑积水，可能会出现头痛、恶心和呕吐。婴儿头部增大或颅缝分离明显。初始症状和诊断之间的时间间隔一般 < = 6个月。

影像

在MRI上，幕上室管膜瘤一般表现为不规则对比增强的肿块。它们通常表现为囊肿或钙化，更罕见的是出血或坏死。弥散加权MRI常因细胞过多而导致信号降低。

流行病学

所有类型的幕上室管膜瘤均可累及儿童和成人，约占颅内室管膜瘤的三分之一。发生于幕上部位的室管膜瘤比例随年龄增长而下降：41%发生于儿童、27%发生于青少年、12%发生于年轻成人、11%发生于 > 45岁成人；数量下降反映了脊髓室管膜瘤的发生频率随年龄增长而增加。幕上室管膜瘤的总体M:F比为1.32:1(30445539)。

病因

放射状胶质细胞与幕上室管膜瘤的组织发生有关。幕上室管膜瘤的遗传易感性尚未见报道。

发病机制

导致融合阴性幕上室管膜瘤的确切致病机制尚未阐明。

肉眼外观

幕上室管膜瘤一般呈棕褐色，质软或呈海绵状，如钙化可表现为砂砾状质地。

组织病理学

幕上室管膜瘤的组织病理学特征具有相当的异质性。大多数与邻近的CNS实质有相对突然的界面。邻近正常组织弥漫性浸润少见，易见于多次复发后。通常存在血管周围无核区（假菊形团），但在某些情况下可能是微妙的。仅在少数病例中发现真正的室管膜菊形团。血管玻璃样变和钙化常见。在幕上室管膜瘤而非其他室管膜肿瘤中观察到的血管模式表现为毛细血管的分支网络。透明细胞表型更常见于幕上室管膜瘤，而不是后颅窝或脊髓肿瘤。肿瘤细胞细胞核呈圆形或椭圆形，一般呈斑点状染色质。在超微结构上，存在室管膜特征（包括胞浆内绒毛、纤毛和复杂的细胞间拉链样连接）。

分级

目前的分类仅允许在三个解剖部位中的任何一个做出组织学定义的“室管膜瘤”诊断；不再列出“间变性室管膜瘤”。然而，幕上室管膜瘤可以被归为CNS WHO 2级或3级，理想情况下是整合诊断。室管膜瘤的高级别特征包括活跃的有丝分裂活性和微血管增生。这些被认为比其他组织病理学特征（如核多形性或肿瘤坏死）具有更大的预后影响。具有丰富高级别特征的幕上室管膜瘤被认为是CNS WHO 3级，但需注意的是，室管膜瘤的组织病理学分级与总体结局并不一致。

免疫表型

大多数幕上室管膜瘤显示S100或GFAP的免疫反应性，在血管和血管周围假菊形团周围突出。EMA的特征性免疫反应性，呈核旁点片状，沿真正的室管膜菊形团的管腔表面，可见于许多但不是所有的室管膜瘤。OLIG2的表达通常仅存在于小部分肿瘤细胞中。

鉴别诊断

融合阴性幕上室管膜瘤的鉴别诊断包括组织病理学模仿者，如BCOR内部串联重复(ITD)肿瘤和星形母细胞瘤。应通过适当的免疫组织学和分子分析排除这些疾病。

细胞学

细胞学制片一般显示细胞均匀，核圆形，胞质突起稀疏纤细。核多形性通常为轻度，但在罕见巨细胞表型中被夸大。

诊断分子病理学

幕上室管膜瘤的分子分析应直接确定ZFTA(C11orf95)和YAP1状态，并排除具有相似组织病理学特征的肿瘤，如BCOR改变的肿瘤和MN1改变的星形母细胞瘤。多种诊断试验可用于检测是否存在ZFTA(C11orf95)或YAP1重排，包括间期FISH、基于RT-PCR的测序方法和二代测序（包括转录组测序）。在17-30%的幕上室管膜瘤中，无法检测到ZFTA(C11orf95)和YAP1融合基因；在这种情况下可以使用幕上室管膜瘤的诊断。检测到不涉及ZFTA(C11orf95)或YAP1的基因改变应提示使用后缀“NEC”。如果无法进行适当的分析，则需要添加“NOS”。

必要和理想的诊断标准

Box2.32幕上室管膜瘤NEC和幕上室管膜瘤NOS诊断标准

WHO CNS 5th（2021）室管膜肿瘤（二）

分期

无临床相关性

预后和预测

室管膜瘤的大多数结局数据来自分子分类前时代的回顾性研究。在成人中，幕上位置的结局比幕下位置差。室管膜肿瘤分级的临床病理学效用仍存在争议，但在幕上室管膜瘤成人患者的治疗分层中使用CNS WHO分级仍是一种成熟的做法。据报告，室管膜瘤对邻近CNS实质的浸润是不良预后指标。在儿童和成人中，完全手术切除是长期生存的最佳预测因素，越来越提倡二次手术切除残留肿瘤。除神经外科干预外，术后放疗被认为是标准治疗，可在无转移的情况下降低局部复发风险。绝大多数肿瘤复发是由于缺乏局部控制，晚期失败的数量很大，尤其是在成人中。多达15%的患者发生脑脊液扩散，更常见于CNS WHO 3级肿瘤。

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