[导读] 编译整理：强子
息肉
腺瘤性息肉
（1）非壶腹的腺瘤
非壶腹部的腺瘤是指具有异型性的腺上皮构成的小肠息肉，具体可为肠型分化、也可为幽门腺分化。肠型腺瘤可发生于整个小肠，但十二指肠最为常见。幽门腺腺瘤大多位于十二指肠近端。
大体方面，小肠非壶腹的腺瘤与结肠相应病变相似，呈有蒂或无蒂表现。肠型腺瘤一般为管状或管状绒毛状结构，并有肠型分化；幽门腺腺瘤一般为致密的幽门型腺体构成，细胞为立方状，胞质泡沫状或毛玻璃样。肠型腺瘤和幽门腺腺瘤的异型性都分为低级别和高级别。免疫组化层面上，肠型腺瘤阳性表达肠型标记，如CDX2和MUC2；但幽门腺型腺瘤阳性表达MUC6。
这两种腺瘤都被认为是小肠浸润性腺癌的前驱病变。从分子角度来说，肠型腺瘤更多与WNT/β-catenin通路的活化有关；而幽门腺型腺瘤更多与GNAS突变有关。需要指出的是，约60%的非壶腹腺瘤发生于家族性腺瘤性息肉病患者。该组肿瘤需要注意鉴别小肠的腺瘤样增生、非腺瘤样增生，详见本组文章其他部分。
（2）壶腹部腺瘤
是指Vater壶腹处、伴异型增生的腺上皮构成的息肉，可呈肠型分化、或胰胆管型分化。壶腹部腺瘤的一种特殊类型是壶腹内乳头状管状肿瘤。该肿瘤的特点是息肉状肿物充填于远端胆管和/或主胰管的壶腹内，一般与十二指肠黏膜无关。大体上，壶腹部腺瘤一般和结肠相应病变相似，二者的主要区别在于生长方式。受壶腹部解剖部位的影响，壶腹部腺瘤可呈圆形或球形息肉样。
壶腹部腺瘤的异型增生也分为低级别和高级别，与非壶腹部相应病变相似。免疫组化方面，这类病变体现的是其分化谱系，肠型表达CDX2和MUC2，而胰胆管型表达MUC1和MUC6。壶腹内乳头状管状肿瘤则呈混合的免疫表型，即肠型特征和胰胆管特征共同存在。从分子的角度来说，壶腹部腺瘤的关键遗传学驱动是WNT/β-catenin通路改变及KRAS激活突变。壶腹部腺瘤主要应鉴别非壶腹部腺瘤，具体从生长方式、继发性累及壶腹部入手。
图3. 壶腹内的乳头状管状肿瘤。低倍镜下可见壶腹内生长（左图中*所示），并有正常的壶腹周围结构（三角形示正常的壶腹周围导管，箭头示壶腹周围正常的十二指肠）。壶腹内的乳头状管状肿瘤可伴浸润性腺癌（右图中*所示）。
增生性息肉
增生性息肉是小肠的非恶性增生。该病种极为罕见，一般发生于十二指肠或壶腹部，且多为偶见。组织学上，该病变类似结直肠的微泡状（microvesicular）增生性息肉，为拉长的隐窝、表层锯齿状、且杯状细胞增多。需要注意的是，并无基底处靴型表现（即结直肠无蒂锯齿状腺瘤中所见）或胃型小凹化生。分子层面上，这一类型的息肉具有KRAS突变或BRAF突变。该组病变应主要鉴别错构瘤性息肉。
错构瘤性息肉及息肉病
（1）错构瘤性息肉
错构瘤性息肉是指正常间质和上皮细胞的杂乱排列。对于小肠来说，这类病变主要见于息肉病综合征的情况下，包括幼年性息肉病和Peutz-Jeghers综合征。罕见情况下，可在无特殊综合征及相关遗传性分子改变的患者发现和综合征相应病变相似的散发性病例。
其他散发性错构瘤性病变也有过报道，具体如完全由间质成分（脂肪组织、血管、神经）构成的病变。
（2）幼年性息肉病
幼年性息肉病是一种常染色体显性遗传综合征，可发生大佬幼年性息肉，主要见于结肠。该病变也可累及其他部位，如胃部和小肠，甚至可同时出现。很大比例的息肉与SMAD4及BNPR1A基因的种系变异有关。组织学上，所谓的幼年性息肉为伴部分囊腔及扩张隐窝或腺体的错构瘤性息肉，黏液浓缩，腔内偶见中性粒细胞。黏膜固有层一般呈水肿表现，伴淋巴细胞、浆细胞，偶见嗜酸性粒细胞和中性粒细胞。这些息肉可有经典的低级别和高级别异型增生区域，因此属于癌前病变且甚至可能进展为癌。该组病变最重要的鉴别诊断为其他类型错构瘤性息肉/息肉病。如前所述，这类息肉也可以散发于非综合征性的儿童及成人。
图4.本例为幼年性息肉病患者小肠的错构瘤性息肉镜下表现。（A）一般低倍镜下就可以看出错构瘤性结构；（B、C）图示囊性扩张的隐窝及黏膜固有层结构，伴炎症细胞；（D）黏膜固有层可有局部水肿。
（3）Peutz-Jeghers综合征
这是一种常染色体显性遗传疾病，与STK11基因的种系突变有关。该综合征患者在小肠（100%）、胃、结肠（25%）发生错构瘤性息肉。组织学上，Peutz-Jeghers综合征的息肉中有宽束状黏膜肌支撑，具体为粗大的平滑肌，低倍镜下呈圣诞树状。表层为柱状细胞及杯状细胞，Paneth细胞和内分泌细胞更多见于息肉基底。这类息肉也可有经典的低级别和高级别异型增生区域，因此属于癌前病变，甚至可能进展为癌。最重要的鉴别诊断为其他错构瘤性息肉，如幼年性息肉。
炎性息肉
炎性息肉为与Crohn病或溃疡型结肠炎相关的黏膜炎性息肉，根据定义，溃疡型结肠炎的时候并不累及小肠。这类息肉也可能和其他病变相关，如阿米巴病、吸虫病、吻合口处的慢性溃疡。组织学上，为炎性修复性黏膜构成的孤立性小息肉，伴有纤维母细胞性或肉芽组织性间质。核分裂极少或缺失。部分情况下，间质可有类似肉瘤的怪异性改变。
——未完待续——
往期回顾：
壶腹部及小肠的良性肿瘤和瘤样病变（一）
壶腹部及小肠的良性肿瘤和瘤样病变（二）
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