[导读] 编译整理：强子
畸胎癌肉瘤
畸胎癌肉瘤是鼻腔鼻窦一种罕见的、独特的恶性肿瘤，其特点是混有上皮、神经外胚层/神经内分泌及间质成分，且各自的成熟程度、细胞非典型程度不等。上皮成分可以是鳞状上皮或腺上皮，细胞形态一般呈温和的“胎儿型”表现，类似畸胎瘤中所见。神经外胚层/神经内分泌成分一般为高级别的原始表现，有时可见菊型团结构和/或神经纤维基质。肿瘤位于间质性背景中，后者可形态温和或为显著肉瘤型。间质成分可为软骨分化、平滑肌分化或骨骼肌分化。骨骼肌标记的免疫组化检测有助于检出小灶的拥挤排列横纹肌母细胞，常规HE切片评估时可能很容易漏判这类细胞胞质内的横纹。根据定义，该肿瘤内不能有精原细胞瘤、绒毛膜癌及胚胎性癌。实际上，尽管畸胎癌肉瘤可能为伴畸胎瘤成分的生殖细胞肿瘤，但更可能是发生于神经上皮中的干细胞或祖细胞。
图7. 畸胎癌肉瘤。（A）鼻腔鼻窦的畸胎癌肉瘤，表现为混杂存在的原始小圆形细胞、梭形细胞、胞质透明的鳞状上皮、腺上皮；（B）畸胎癌肉瘤中的原始成分和/或梭形细胞成分具有横纹肌母细胞分化，胞质内有横纹（插图所示），且免疫组化myogenin或MyoD1阳性。
由于畸胎癌肉瘤组织学表现一般高度不一，因此活检标本中常难以诊断。根据取材的情况，畸胎癌肉瘤可误判为嗅神经母细胞瘤、软骨肉瘤、鳞状细胞癌、腺癌、甚至横纹肌肉瘤。畸胎癌肉瘤与其他肿瘤的鉴别，主要在于充分取材、查见相应肿瘤成分而明确诊断。
临床上，畸胎癌肉瘤为侵袭性肿瘤；但最新研究也已发现并不如此前所述的那样具有高度致死性。平均生存时间约为6年。
恶性畸胎瘤
畸胎瘤是向三个胚层分化（内胚层、中胚层、外胚层）的细胞构成的肿瘤。畸胎瘤发生于头颈部者不足5%，颈部软组织及鼻咽部是最常见受累部位。畸胎瘤大部分发生于儿童，很多见于围产期，罕见于成人。
畸胎瘤的组成成分高度不一，可以有所有三个胚层的成熟组织及不成熟组织。一定要牢记的是：儿童的畸胎瘤均为良性，即使有不成熟成分也是如此；但儿童畸胎瘤可因为气道梗阻而导致死亡。另一方面，发生于成人头颈部（一般为颈部软组织和/或甲状腺）的畸胎瘤生物学行为取决于有无不成熟组织。不幸的是，成人头颈部的畸胎瘤大部分都有不成熟成分，一般表现为侵袭性行为。有局灶不成熟骨骼肌的时候，可类似横纹肌肉瘤；但因为存在畸胎瘤的其他成分，这在恶性畸胎瘤中几乎总是存在的，因此一般不太容易误诊。
脂肪肉瘤
脂肪肉瘤即表现为脂肪分化的软组织恶性肿瘤。该肿瘤最常见于腹膜后和四肢，但偶见于头颈部。罕见情况下，脂肪肉瘤可有局灶的横纹肌母细胞分化。这类病例大部分发生于脂肪肉瘤去分化或高级别转化的情况下；但罕见情况下，原发高分化或黏液样脂肪肉瘤也可有横纹肌母细胞，文献中有2例是发生于头颈部。不过，这种情况的具体意义还不明确。横纹肌母细胞一般容易识别出来，且为局灶性，肿瘤的其他部分均为明确的脂肪肉瘤，因此很少导致诊断困难。横纹肌肉瘤并无脂肪分化的表现，因此鉴别诊断并不困难。
其他
需要注意的是，有相当多的头颈部肿瘤会具有横纹肌母细胞分化，具体如去分化脊索瘤、颌骨骨肉瘤、Merkel细胞癌；还有报道称一例小细胞神经内分泌癌具有横纹肌母细胞分化。由这些病例很难得出什么明确结论，不过在多种类型肿瘤中可能会和横纹肌母细胞分化表现不期而遇倒是真的。
此外，头颈部还有很多伴横纹肌母细胞分化罕见表现的肿瘤报道，具体是指HE染色切片中的形态学表现、和/或免疫组化表达desmin，但无moygenin和/或MyoD1的证实，具体如婴儿色素性神经外胚层肿瘤（melanocytic neuroectodermal tumor of infancy）及新进报道的伴神经及肌源性特征低级别鼻腔鼻窦肉瘤（low-grade sinonasal sarcoma with neural and myogenic features）。
小结
横纹肌肉瘤常发生于头颈部，但如本文所述，它并不是头颈部具有横纹肌母细胞分化肿瘤的唯一情况。了解相关病种的临床病理特征，有助于避免误诊误判；部分病例中可能需要分子检测来协助诊断。
实际工作中，头颈部肿瘤中遇到反常的骨骼肌分化时，一定要在诊断中标明其存在，并明确备注该肿瘤不是横纹肌肉瘤。具体如下述诊断示例：
诊断示例：
鼻腔（活检），嗅神经母细胞瘤，伴局灶横纹肌母细胞分化；详见备注。
备注：横纹肌母细胞成分局限于个别散在细胞，免疫组化desmin、myogenin阳性，约占所有肿瘤的5%；并非横纹肌肉瘤。
——全文完——
往期回顾：
头颈部非横纹肌肉瘤中的横纹肌母细胞分化（一）
头颈部非横纹肌肉瘤中的横纹肌母细胞分化（二）
头颈部非横纹肌肉瘤中的横纹肌母细胞分化（三）
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