[导读] 编译整理：强子
CAP文献学习-骨的软骨性病变（一）
CAP文献学习-骨的软骨性病变（二）
CAP文献学习-骨的软骨性病变（三）
低级别软骨肉瘤及非典型软骨性肿瘤
软骨肉瘤是指有软骨基质形成的恶性肿瘤，包括了一组不同的肿瘤，具体如经典型软骨肉瘤、继发性软骨肉瘤、骨膜软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤等。本文只讨论良性软骨性病变与低级别经典型软骨肉瘤、或继发性软骨肉瘤的鉴别诊断问题。经典型软骨肉瘤即无前驱病变的原发性软骨肉瘤，继发性软骨肉瘤则与此前已有的骨肿瘤有关，具体如内生软骨瘤、骨软骨瘤。
2013年第四版世界卫生组织分类中，新引入了“非典型软骨性肿瘤”（atypical cartilaginous tumor）的概念，用于发生于四肢骨骼、镜下确定为1级软骨肉瘤的低级别软骨性肿瘤。非典型软骨性肿瘤用于四肢骨骼，而1级软骨肉瘤用于中轴骨，具体如盆骨、肩胛骨、颅底等处。由于非典型软骨性肿瘤/低级别软骨肉瘤临床行为相比其他类似软骨肉瘤来说更为惰性，因此手术刮除即可做到良好的局部控制，而不必如以往所做的那样进行广泛手术。
原发性中央性软骨肉瘤约占所有骨恶性肿瘤的20%，也是骨最常见的恶性成软骨性肿瘤。原发性中央性软骨肉瘤约占所有软骨肉瘤的90%，上述其余各亚型约占10%。原发性中央性软骨肉瘤一般发生于50-70岁，男性稍多。该肿瘤可以以软骨内成骨的方式发生于任何骨组织，最常见为骨盆，其次为股骨近端及远端、肱骨近端、肋骨。罕见情况下，原发性软骨肉瘤可以发生于手、足的小骨。临床一般表现为疼痛、逐渐增大的肿物。影像学上该肿瘤为溶骨性、散在透光区，边缘不规则钙化，骨皮质常有改变，如变薄、呈蚌壳状。MRI有助于确定肿瘤范围。
图1. （左）一例骨盆中央型软骨肉瘤X线平片，可见一个溶骨性、硬化性混合的病变，侵犯骨组织，边界不规则；（右）对应CT检查，表现为膨胀性病变，骨皮质变薄，中央局灶有骨化。
软骨肉瘤的组织学分级是极为重要的预后因素，1级者局灶侵袭，5年生存率约80%，罕见转移。发生于四肢骨骼时治疗方案为手术刮除，但位于较深部位（如骨盆等处）时，需广泛切除，因为这些部位时常见复发，可能难以控制。
继发性软骨肉瘤可分为继发性中央性软骨肉瘤、继发性外周性软骨肉瘤，前者发生于内生软骨瘤基础上，后者发生于骨软骨瘤软骨帽。继发性软骨肉瘤年龄为双峰分布，如Ollier病、Maffucci综合征、多发性内生软骨瘤者年龄较低。如前所述，综合征患者恶性转化率较高，Ollier病、Maffucci综合征这一风险高达40%，而多发性内生软骨瘤者高达25%。影像学上，继发性软骨肉瘤与原发性软骨肉瘤相似；影像学或组织学上可能可以看到相关的原发病变。继发性软骨肉瘤一般为低级别，但良性软骨性病变的基础上也可以发生较高级别和去分化的软骨肉瘤。治疗上继发性软骨肉瘤和原发性软骨肉瘤近似，由于低级别为主，因此预后较好。
遗传学上，原发性和继发性软骨肉瘤均与IDH1、IDH2的突变有关，原发性和继发性软骨肉瘤中的检出率均为50-60%。外周型软骨肉瘤中，EXT1和EXT2的异常与孤立性、遗传学骨肉瘤相似。良性软骨性病变出现恶性转化的遗传学机制还不完全清楚。
大体上，该组肿瘤一般较大，可见软骨形成灰白色、有光泽的分叶状。病变常充满髓腔，上方骨皮质可以出现相应改变，如变薄、呈贝壳状；病变可侵入周围软组织。内生软骨瘤基础上的继发性病变时，可以有自发育良好的软骨成分（对应内生软骨瘤）至境界欠清、灰白区域（对应软骨肉瘤）的移行。发生于骨软骨瘤软骨帽者则可出现软骨帽的厚度增加、边界不规则、侵及周围软组织等，这些特点在影像学上可以很明显。此外，MRI增强扫描也可有助于鉴别骨软骨瘤和相应恶性转化的鉴别。
图2. 骨盆处低级别软骨肉瘤大体观，呈分叶状、灰白色、有光泽的肿瘤，病变位于髓腔，相邻皮质骨局灶变薄。
镜下表现方面，原发及继发低级别软骨肉瘤的特点为肿瘤性软骨细胞位于软骨基质中；该基质可以是黏液样或玻璃样变表现。肿瘤性软骨细胞大小不一，但低级别者一般形态温和，相比2、3级软骨肉瘤来说细胞密度较低、细胞核一般较小，染色质细腻、深染。低级别者核分裂少见。可见周围软组织的受累，侵犯骨小梁是一个有助于确定恶性的特征。
图4. 低级别软骨肉瘤镜下表现，可见骨小梁受侵，局灶侵入骨皮质、周围软组织。
低级别软骨肉瘤与其他软骨性病变的病理鉴别，必须密切结合临床及影像学特征；组织学上最重要的就是确定有无小梁骨的浸润。继发性软骨肉瘤与其他良性软骨性病变的鉴别有时也会很困难，此时可能需多学科讨论、共同探讨恰当的治疗方案。
表2. 部分软骨性肿瘤鉴别要点
全文完
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参考文献
Suster D,Hung YP, Nielsen GP.Differential Diagnosis of Cartilaginous Lesions of Bone[J].Archives of pathology & laboratory medicine,2020,144(1):71-82.
DOI:10.5858/arpa.2019-0441-RA
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