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CAP文献学习-骨的软骨性病变(二)

强子 华夏病理 191 评论
[导读] 编译整理:强子

CAP文献学习-骨的软骨性病变(一)

CAP文献学习-骨的软骨性病变(三)

CAP文献学习-骨的软骨性病变(四)

内生软骨瘤

内生软骨瘤是骨原发成软骨性肿瘤中第二常见的类型,约占骨原发肿瘤的12-24%。该肿瘤一般发生于20-40岁患者,发生于软骨内成骨的骨骼中,因此最常见位于四肢远端骨骼。临床约90%为单发病变,一般为其他相邻病变(如骨关节炎、肌腱或韧带撕裂)行影像学检查偶见。大部分并无症状,但如有大体可见或镜下可见的病理性骨折,则可有疼痛;如伴疼痛则应考虑到软骨肉瘤可能。

遗传学上主要为IDH1或IDH2基因的突变,可见于约40%的单发病例,病灶多发者这一比例更高。罕见情况下与PTHR1异常有关;细胞遗传学方面则有5号、6号、7号、12号、17号染色体异常的相关报道。

影像学上,X线检查表现为球形或长方形病灶,有时呈拉长表现,界清,透光,散在高密度灶,可能是软骨基质不规则钙化。这些钙化有时表现为小叶状病灶周边,呈环状或拱形。皮质骨也可出现变薄、边缘贝壳状表现,尤其小的管状骨;不过并无软组织受侵或显著骨破坏。CT表现为界清、分叶状病变,并有类似X线检查中的小钙化灶。MRI则表现为T2加权相高信号。

CAP文献学习-骨的软骨性病变(二)

图1.(左)股骨远端X线平片,内生软骨瘤,可见均匀分布的钙化,呈拱形表现;(右)右手X线平片,可见一界清、卵圆形病灶,周边有环状、拱形钙化。

内生软骨瘤大体界清,切面灰色、有光泽;镜下为透明软骨形成大小不一的结节状,界清,与周围骨组织之间分界显著,周围常有反应性骨形成(对应影像学上的环形及拱形钙化)。可见数量不等的良性表现软骨细胞,透明基质内常散在钙化,且这些区域可能有软骨细胞的坏死。罕见双核软骨细胞。指/趾处、或多发性软骨瘤病患者的内生软骨瘤可能出现细胞密度的增多、细胞学异型性。

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图2. 内生软骨瘤大体表现,灰白色软骨性病变,与残留正常骨皮质之间分界清晰;病变表面还有局灶薄层骨皮质残余。

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图3. 内生软骨瘤,镜下为数量不等的良性表现软骨细胞,结节周边局灶散在钙化及骨形成。

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图4. 手指内生软骨瘤镜下表现,细胞密度增加、软骨细胞大小显著不一。

免疫组化对于软骨肿瘤的诊断极有帮助,大部分为S100、ERG阳性;不过具体诊断主要根据组织学表现、并密切结合临床及影像学表现。内生软骨瘤中最常见遗传学异常为IDH1、IDH2突变,但这一表现也可见于软骨肉瘤,因此限制了其在鉴别诊断中的应用。主要应注意鉴别低级别软骨肉瘤。按照本文原作者经验,组织学表现、密切结合影像学非常关键,软骨肉瘤呈浸润性生长而内生软骨瘤并无这一特点。

多发性内生软骨瘤

多发性内生软骨瘤一般与两种临床综合征有关:Ollier病、或Maffucci综合征,有些是混合性软骨瘤病(metachondromatosis)的一部分。本病罕见;尽管为良性,但出现恶性转化的风险增加。上述三个综合征中,患者年龄均较轻,常在儿童期即确诊为多发性内生软骨瘤病。

Ollier病和Maffucci综合征有一定相关性,二者均为早年即出现多发内生软骨瘤;但Maffucci综合征者存在血管病变,大部分为梭形细胞血管瘤。这两种病变均为IDH1或IDH2的体细胞型镶嵌突变(somatic mosaic mutations)所致。手、足短管状骨受累最为多见,但也可出现于长骨、肩胛骨、盆骨、其他扁平骨内。病变数量多可导致畸形及功能障碍。

影像学上,Ollier病及Maffucci综合征均表现为多发内生软骨瘤,受累严重的骨骼可以变短、畸形。发生于长骨者,起自骺板的异型软骨柱可在影像学上形成起自干骺端、直至骨干的线状表现,这一特点对于Ollier病及Maffucci综合征均很有特征性。

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图5. 一例Ollier病患者双足X线平片,可见多发内生软骨瘤,且趾有显著变形。

据报道,高达40%的患者有恶性转化风险。最常见恶性肿瘤为经典型软骨肉瘤;罕见情况下也可发生去分化软骨肉瘤。此外,Ollier病及Maffucci综合征也与其他类型肿瘤有关,如卵巢幼年性颗粒细胞瘤。

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图6. 一例Ollier病患者髓内多发性内生软骨瘤基础上继发软骨肉瘤大体表现:一处较大的灰白色软骨性结节已穿透皮质、侵犯周围软组织。

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图7. 一例Ollier病患者继发软骨肉瘤镜下表现:软骨细胞密度增加,呈浸润性生长入骨小梁。

混合性软骨瘤病是一种常染色体显性遗传并,是由于PTPN11基因功能突变所致。患者表现为早期出现多发性内生软骨瘤、骨软骨瘤。与Ollier病及Maffucci综合征不同的是,前者并无恶性转化风险的增加,但也偶有恶性病例报道。

尽管相关综合征的诊断主要取决于临床、影像学表现,病理评估作用有限,但病理意见对于临床治疗却非常关键,尤其是考虑有恶性转化者。对于这类患者活检标本的评估,一定要牢记:Ollier病及Maffucci综合征中的内生软骨瘤可以出现细胞密度的增加、细胞学异型性,组织学表现可以类似软骨肉瘤。鉴于这类患者有恶性转化风险,且可能会伴有其他非骨肿瘤,因此应影像学密切随访、并注意有无恶性转化相关迹象。

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参考文献

Suster D,Hung YP, Nielsen GP.Differential Diagnosis of Cartilaginous Lesions of Bone[J].Archives of pathology & laboratory medicine,2020,144(1):71-82.

DOI:10.5858/arpa.2019-0441-RA

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