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骨原发肿瘤诊断策略概述(四)

强子 华夏病理 399 评论
[导读] 编译整理:强子

骨原发肿瘤诊断策略概述(一)

骨原发肿瘤诊断策略概述(二)

骨原发肿瘤诊断策略概述(三)

骨原发肿瘤诊断策略概述(五)

骨原发肿瘤诊断策略概述(六)

骨原发肿瘤诊断策略概述(七)

三. 成软骨性肿瘤

非经典型软骨性肿瘤

A.软骨母细胞瘤

软骨母细胞瘤发生于长骨骨骺处,最常见于骨骼未发育成熟的个体。95%以上的软骨母细胞瘤具有H3F3基因(H3.3)的K36M突变,通过高敏感性抗体检测时可视为高度敏感的指标。软骨母细胞瘤组织学为软骨母细胞,一般含有富于破骨细胞的成分,因此需注意和富于破骨细胞的肿瘤进行鉴别。软骨母细胞瘤中继发动脉瘤样骨囊肿并不少见,此时免疫组化中哪怕存在极少数前述H3F3基因(H3.3)的K36M突变阳性细胞,也可以做出软骨母细胞瘤的诊断。如无这一特征性突变,则还应考虑到软骨黏液样纤维瘤、磷酸盐尿性间叶性肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumour)。磷酸盐尿性间叶性肿瘤会表现为污浊样钙化,且临床血磷水平降低、骨软化,是由于高水平的成纤维细胞生长因子23(fibroblastic growth factor 23,FGF23)所致。

骨原发肿瘤诊断策略概述(四)

图6. 非经典型软骨性肿瘤之软骨母细胞瘤。瘤细胞卵圆形,胞质嗜酸性,弥散分布。局灶有钙化,如钙化广泛则可出现所谓特征性的“鸡笼样”表现。插图为免疫组化H3.3 K36M,细胞核阳性,证实为软骨母细胞瘤。

B.软骨黏液样纤维瘤

软骨黏液样纤维瘤为软骨分化的非经典型良性骨肿瘤,好发于长管状骨的干骺端及髂骨、手足处的扁骨,但发生于骨盆处时一般为偶见。组织学上呈分叶状,与周围非肿瘤性骨组织分界清楚,间质为黏液样;瘤细胞分布不均,一般小叶中心的瘤细胞稀疏、而小叶周边瘤细胞相对丰富。真正具有腔隙样表现的透明软骨并不多见。瘤细胞的细胞核可以有多形性并深染,可能会因此而误判为经典型软骨肉瘤。核分裂及坏死极为少见。鉴别诊断需考虑到磷酸盐尿性间叶性肿瘤,如前所述,此时检测血钙及血磷水平有助于诊断。

骨原发肿瘤诊断策略概述(四)

图7. 非经典型软骨性肿瘤之软骨黏液样纤维瘤。瘤细胞呈星型、短梭形,胞质嗜双色性,染色质致密,背景为黏液软骨样基质。周边细胞相对丰富,因此呈假小叶样。未见核分裂,未见坏死,有助于和II级软骨肉瘤鉴别。结合影像学表现也有助于明确诊断。

软骨黏液样纤维瘤分子遗传学方面,90%以上的病例具有染色体6q的碎裂(chromothripsis),导致代谢型谷氨酸受体-1(glutamate receptor metabotropic-1,GRM1)的上调。不过到目前为止,这一指标尚未实际用于临床诊断。

C.奇异性骨旁骨软骨瘤样增生

奇异性骨旁骨软骨瘤样增生(bizarre parosteal osteochondromatous proliferation,BPOP)也称为Nora病,是一种良性、常局部复发的病变,一般发生于手、足处小骨的表面,少见情况下也可发生于长管状骨、甚至颅面骨。患者年龄多为10-30岁。临床表现常生长迅速,因此可能会考虑为恶性肿瘤;组织学表现既有成骨性病变、又有成软骨性病变,更是可能会误判为软骨肉瘤或骨肉瘤。不过,该病变的常见部位、以及病变大小并不符合相应恶性诊断,加之并无非典型核分裂、病变中并无宿主骨的残留、无骨膜反应,可以排除骨的高级别肉瘤。对于局部复发病变来说,建议二次切除。目前文献中尚无恶性转化的报道。

骨原发肿瘤诊断策略概述(四)

图8. 非经典型软骨性肿瘤之奇异性骨旁骨软骨瘤样增生。病变位于骨表面,为富于细胞性的纤维骨性及软骨性肿瘤,本图示其中的骨性成分,苏木素着色深、显著蓝染。需要注意的是,并无细胞性异型性。病变较小,常可刮除,因此甚至可能并未进行影像学检查。

影像学上,奇异性骨旁骨软骨瘤样增生常呈“贴附”于骨表面样,与骨髓腔无延续,这一点有助于和骨软骨瘤鉴别。不过,如图8所述,有时甚至未行影像学检查。

D.间叶性软骨肉瘤

该肿瘤罕见,仅占所有软骨肉瘤的4-9%;好发部位有颅面部、肋骨、椎骨;好发年龄为10-30岁。该肿瘤组织学表现极具特点,即双相型特征:片状分布的小圆形间质细胞与透明软骨岛相混杂,软骨细胞分化好的时候可以出现骨样基质、钙化或骨化。不过,如取材未取到软骨-骨成分,则很容易误诊为Ewing肉瘤。分子遗传学方面,该肿瘤具有特征性的HEY1-NCOA2融合基因,因此对于该肿瘤确诊、并且排除Ewing肉瘤很有意义。

骨原发肿瘤诊断策略概述(四)

图9. 非经典型软骨性肿瘤之间叶性软骨肉瘤。图示由非典型软骨、原始单型性恶性“小蓝圆细胞”构成的双相型肿瘤。也可见显著血管外皮瘤样血管结构。

未完待续

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参考文献

Flanagan AM.A diagnostic approach to bone tumours[J].Pathology,2017,49(7):675-687.

DOI:10.1016/j.pathol.2017.08.003

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