骨原发肿瘤诊断策略概述（二）

强子华夏病理 2019-07-10 678 评论

[导读] 编译整理：强子

骨原发肿瘤诊断策略概述（一）

三. 成软骨性肿瘤

包括良性及恶性肿瘤在内的软骨性肿瘤可谓是最常见的骨原发肿瘤，也是成人最常见的恶性骨肿瘤。一般可分为经典型、非经典型两类，所谓经典型是指与关节处的非肿瘤性透明软骨极为相似，良性者如内生性软骨瘤、骨软骨瘤，恶性者如中央型软骨肉瘤、外周性软骨肉瘤；非经典型则包括软骨母细胞瘤、软骨黏液样纤维瘤、去分化软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤。

经典型软骨性肿瘤

A．内生性软骨瘤及中央型软骨肉瘤

内生性软骨瘤在所有软骨性肿瘤中最为常见，其年龄分布非常宽泛，自10余岁直至70岁均可发生。因为该肿瘤常为偶见，因此其具体发病率并不清楚；可以发生于多处骨骼，但手、足处小骨更为多见，中轴部位极为罕见。内生性软骨瘤在影像学上具有特征性表现，仔细研判影像学基本可以作出明确诊断。不过，有少部分病例可以出现进展、并转化为经典的中央型软骨肉瘤。

骨原发肿瘤诊断策略概述（二）

图2：内生性软骨瘤及经典型中央型软骨肉瘤影像学表现。左图示内生性软骨瘤MRI所见，左足第五趾近节趾骨近端表现为境界清楚、膨胀性生长的分叶状、软骨性肿瘤，可见特征性点状钙化，但无骨膜反应，也未累及软组织。右图示II级软骨肉瘤MRI所见。该例患者为Ollier病，具有多发软骨性肿瘤，最大一处位于左侧髂骨上缘及左侧髋臼上方。该肿瘤MRI中质地不均，伴骨组织破坏，并伴骨膜反应。

组织学上，内生性软骨瘤可见大量透明性间质，周围常包裹一圈成熟板层骨。软骨细胞一般少量，细胞核中染色质呈闭合状态，核仁不明显。内生性软骨瘤和I级软骨肉瘤的影像学及组织学特征差异不大，有时很难区分；这方面研究也早已表明在组织病理医师之间，诊断的一致性和可重复性也并不理想。有鉴于此，对于这类病变本文作者常报告为“高分化软骨性肿瘤”。当然，本文作者并不建议用“低级别软骨性肿瘤”，因为只有恶性病变才进行分级。

对于软骨肉瘤来说，有经验的影像学医师与病理医师进行诊断时，粗针穿刺活检中组织学分级与后续切除标本中的分级相关性较好。病变自良性（及内生性软骨瘤）向恶性（即I、II、III级软骨肉瘤）的转化，表现为细胞密度增加、软骨细胞出现双核、透明间质减少并出现黏液样改变。I级软骨肉瘤有透明间质，软骨细胞的细胞核中染色质呈闭合状态，核仁不明显，无核分裂。可见残留宿主骨，其中残余骨小梁可以有坏死表现。II级软骨肉瘤间质为黏液样及透明表现，软骨细胞的细胞核染色质呈开放性，核仁明显，偶有核分裂。III及软骨肉瘤细胞极为丰富，细胞核具有多形性，核分裂每10个高倍视野2个或以上。

骨原发肿瘤诊断策略概述（二）

图3. 左上：内生性软骨瘤。该肿瘤具有透明样基质，其中均匀分布软骨细胞，细胞核染色质致密，可能会误判为有核分裂。这一成熟软骨性肿瘤周围围绕一圈板层骨（*所示）。右上：经典的内生性软骨肉瘤，I级。镜下为软骨性肿瘤，具有透明样基质，其中的软骨细胞分布轻度不规则，细胞核染色质致密。不过，其中可见宿主骨受累（*所示）。左下：经典型中央型骨肉瘤，II级。镜下为富于细胞的软骨性肿瘤，间质为黏液样，瘤细胞呈梭形，细胞核中染色质呈开放性，可见显著核仁。右下：经典型中央型骨肉瘤，III级。可见大量非典型细胞，细胞核深染，染色质呈开放性，核分裂易见；核分裂≥2个/10HPF则分级为III级。

手、足处小骨的软骨肉瘤极为罕见，这些部位要诊断软骨肉瘤需影像学上可见明确的宿主骨破坏。手、足处小骨的软骨肉瘤转移潜能几乎可以忽略不计，因此本文作者甚至会在自己的报告中写明“指/趾骨处的软骨肉瘤转移风险可以忽略不计”。

内生性软骨瘤与长骨处I级经典型中央型软骨肉瘤的治疗，一般是刮除，临床预后极好。因此从治疗角度，也可以将其统称为“高分化中央型软骨性肿瘤”。相反，II级、III级的经典型中央型软骨肉瘤则为高级别病变，如仅刮除则局部复发风险高，且可以转移，因此需局部广泛切除。II级软骨肉瘤患者5年生存率50%，转移几率10-15%；III级软骨肉瘤进展所有中央型软骨肉瘤的10-15%，但其预后极差，5年生存率约为5%，转移几率高达50%。

从分子生物学角度来说，IDH1/2突变对于软骨性肿瘤如内生性软骨瘤、经典型中央型软骨肉瘤、骨膜软骨瘤/软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤的诊断具有高度特异性，但这组肿瘤中仅约60%可查出这一突变。不过，鉴别诊断中可能涉及到的类似病变如骨软骨瘤、滑膜软骨瘤病、软骨肉瘤中的透明细胞型、外周型、间叶性以及骨肉瘤等，均无此突变。

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参考文献

Flanagan AM.A diagnostic approach to bone tumours[J].Pathology,2017,49(7):675-687.

DOI:10.1016/j.pathol.2017.08.003