[导读] 作者：病理小言
这例血管肉瘤发生在12岁女孩双侧卵巢，极罕见。以此为例，详解罕见疑难病例基于形态学、辅以免疫组化的诊断思路。
线下会诊
原单位送检HE染色切片24张，免疫组化染色切片36张。
形态学特征及其鉴别诊断大类
形态学可以确定恶性肿瘤，以细胞学加结构特征作为鉴别诊断的线索，参考《软组织肿瘤》第7版。
*注：远程会诊观察到的不同成熟程度的“肌样细胞”，更可能代表原始内皮细胞的不同分化，支持证据包括胞质空腔、空腔内单个红细胞、不完好的血管结构、血管腔内乳头状内皮增生、血管腔融合、血池，等
文本框5.5上皮样软组织肿瘤
文本框5.6圆细胞软组织肿瘤
文本框5.8软组织出血性病变
*注：远程会诊未重视出血性病变，误认为恶性肿瘤常见的继发性出血（出血囊性变）。
至此，得到三个主要鉴别诊断：上皮样血管肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤。好在它们都有相对特异性免疫组化标记物。
免疫组化
在原单位免疫组化项目的基础上，重复检测肌源性标记物（结果全部阴性），加做血管内皮标记物（ERG，结果弥漫阳性），加做腺泡状软组织肉瘤标记物（TFE3，结果阴性）。也重复了广谱CK，进一步排除癌。
病理诊断（含免疫组化）
左侧卵巢表面、左侧卵巢肿物、右侧卵巢肿物：
-上皮样恶性肿瘤，形态学和免疫组化符合上皮样血管肉瘤（参见备注）
诊断备注：
左侧卵巢表面、左侧卵巢肿物和右侧卵巢肿物的HE切片均显示上皮样恶性肿瘤，生长方式大部分类似腺泡状结构，小部分呈实性片巢状，背景促结缔组织增生伴明显出血。肿瘤细胞核小至中等大小，核圆形至卵圆形，轻至中度核异型性，少数核呈梭形。胞质多少不等，部分胞质呈强嗜酸性，印戒样并将核挤压成新月形，少数细胞呈梭形，也有较多肿瘤细胞含有丰富的透明胞质并形成腺泡状结构。可见核分裂象，未见坏死。原单位免疫组化显示肿瘤细胞：CKpan-，EMA-，CK8/18-，Vimentin+，PAX-8-，WT1-，ER-，PR灶+，α-inhibin-，CD10-，β-catenin膜+，Calretinin-，FOXL-2灶+，CD117+，CD56+，CD99+，SALL4-，MPO-，CD34-，CD31弥漫+，D2-40-，S-100-，HMB45-，Melan-A-，CgA-，Syn-，SMA-，Desmin局部+，Myoglobin-，CD117局灶弱+，Ki-67（+，20%），INI-1（+,未缺失），BRG1（+,未缺失）。我单位补充或重复免疫组化显示肿瘤细胞：ERG（弥漫+），CK广-，myoD1-，myogenin-，myosin-，Desmin-，TFE3-，CDK4-。肿瘤的形态和免疫组化支持上皮样血管肉瘤的诊断。
图1．血管内皮标记物阳性。左：CD31；右：ERG。
未完待续，下期详解诊断思路。
往期回顾：
病例分享 | 卵巢血管肉瘤1例详解
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