[导读] 作者：病理小言
这例血管肉瘤发生在12岁女孩双侧卵巢，极罕见。以此为例，详解罕见疑难病例基于形态学、辅以免疫组化的诊断思路。
病史
女，11岁，患者10天前无明显诱因出现下腹痛。超声检查：盆腔肿物声像，建议上级医院进一步检查。昨晚下腹痛明显加重，今晨至我院急诊。
现患者感下腹痛明显，无他处放射痛，无肛门坠胀感，无恶心呕吐，急诊拟“1.盆腔肿物性质待查：卵巢囊肿蒂扭转？”收入院。
经阴道及腹部超声探查：子宫形态正常，大小为35×35×23mm，肌层回声分布均匀，内膜回声均匀、居中，厚约8mm，宫内未见明显占位病变。双侧卵巢显示不清。盆腔内见范围约99×96×79mm混合回声团，边界尚清，形态尚规则，内部回声不均匀，CDFI：其内及周边可见丰富血流信号。其旁可见大小约65×47×44ｍｍ稍高回声团，边界清晰，形态规则，两者似可见相连，CDFI：其内及周边可见血流信号。检查结论：盆腔占位性病变，来源及性质待定，建议进一步检查。子宫未见明显占位病变（注：肝、胆、脾、胰、双肾未见明显占位病变。双侧输尿管上、下段未见扩张。右下腹阑尾区内未见明显实质性占位病变）。
行急诊手术，术中见子宫大小约4cm×4cm×3cm，形态规则，表面光滑，左侧附件区与子宫后壁及后盆壁及肠管致密粘连，左侧卵巢囊性增大，约12cm×10cm，可见一破口，表面见凝血块附着，左侧输卵管水肿，左侧卵巢增大，约8×7cm，盆腔无积液。（临床未描述右卵巢情况，仅在术中送检时注明“取右侧卵巢肿物少许送检”）。
大体检查
主要取材部位：双侧卵巢肿物
1、冰冻（左侧卵巢表面）灰褐色破碎组织多块，大小2×0.8×0.4cm。
2、冰冻（左侧卵巢肿物）灰白灰褐色破碎不规则组织一堆，大小2×1×0.5cm。
3、冰冻（右侧卵巢肿物）灰白灰褐色破碎不规则组织一块，大小1×0.8×0.6cm。
4、另送（左侧卵巢肿物）灰褐色碎组织一堆，大小7×7×3cm。
5、另送（右侧卵巢肿物）灰褐色碎组织一堆，大小7×7×2.5cm。
组织学检查
远程会诊共上传4张HE切片。
仔细观察了具有代表性的第一张切片：肿瘤细胞小，圆形至卵圆形，促结缔组织增生性间质。部分肿瘤细胞含有较丰富的透明至嗜酸性胞质，呈腺泡状排列。少数肿瘤细胞弥漫实性排列，胞质稀少，嗜酸性，核呈弯月形，位于细胞一边，略呈印戒样，似横纹肌母细胞形态。背景间质内多灶性出血囊性变，个别血管壁纤维素样坏死。
第二张切片和其余切片：个别大巢状腺泡结构的中央退变，形成中空的囊腔。少数肿瘤细胞核变长，胞质更多、拉长，横纹肌母细胞形态更明显。
图1．第一张切片，数字切片，超低倍显示切片全貌。切片中有三种形态：图中央的红线范围为出血区，左侧腺泡区（腺泡状结构），右侧小细胞区（小细胞伴促结缔组织增生性间质）。
图2．出血区局部放大。左下方示明显的出血灶和纤维素性物质。此图貌似血肿壁的纤维母细胞反应。但仔细观察，发现上皮样小细胞过渡为胞质较多的嗜酸性或透明胞质，并移行为卵圆形至短梭形细胞。分布杂乱伴核异型性，结合免疫组化认为这里也是肿瘤成分，而不是恶性肿瘤常见的继发性出血囊性变。（400倍放大）
图3．其他切片中的出血区。左侧有两个原始卵泡，未必是卵巢原发，至少表明肿瘤与卵巢关系密切。上皮样细胞围绕不完好的血管结构，血管腔吻合，血管腔内乳头状内皮增生，需考虑血管肉瘤。（200倍放大）
图4．腺泡状结构。（100倍放大）
图5．腺泡状结构。（200倍放大）
图6．腺泡状结构。小圆形细胞，胞质嗜酸性至透明，非粘附性，被粗细不等的纤维血管间质分隔成腺泡状结构。具有腺泡状结构的软组织肉瘤，以腺泡状软组织肉瘤（ASPS）为代表。（400倍放大）
图7．小细胞伴促结缔组织增生性间质。（40倍放大）
图8．小细胞伴促结缔组织增生性间质。（100倍放大）
图9．小细胞伴促结缔组织增生性间质。非粘附性上皮样小细胞，聚集成巢状或不规则条索状，伴黏液样肌纤维母细胞样间质。（200倍放大）
图10．第二张切片，上皮样细胞巢周围出现明显肌样特征细胞。胞质嗜酸性，胞质含量从左下方箭头所示的少、印戒样，到左上方箭头所示的胞质含量中等，胞质含量渐增至右下方箭头所示的胞质丰富。图中还有些细胞的胞质含量更多、拉长，形成梭形细胞形态。（200倍放大）
远程病理诊断（含免疫组化）
原单位免疫组化：CKpan-、EMA-、CK8/18-、CgA-、Syn-、CD56+、WT1-、D2-40-、Calretinin-、Vimentin+、SMA-、Desmin局部+、Myogenin-，Myoglobin-、MyoD1-、CD34-、CD31+、S-100-、HPM45-、Melan-A-、α-inhibin-、F0XL2灶+、ER-、PR灶+、CD10-、SALL4-、B-catenin膜+、CD99+、MPO-、CD117+、INI1（+，未缺失）、BRG1（+，未缺失）、Ki67（+，热点区域40%）。
远程报告：（左侧卵巢表面、左侧卵巢肿物、右侧卵巢肿物）：小细胞恶性肿瘤（参见备注）
诊断备注：
左侧卵巢表面、左侧卵巢肿物和右侧卵巢肿物的HE切片均显示小细胞恶性肿瘤，生长方式大部分类似腺泡状结构，小部分呈实性片状。核小，圆形至卵圆形，少数核呈梭形。胞质多少不等，部分胞质强嗜酸性，呈印戒样将㧡挤压成新月形，呈横纹肌母细胞样特征。少数细胞含有拉长的嗜酸性胞质，梭形核，呈明显的横纹肌样特征。也有较多肿瘤细胞含有丰富的透明胞质并形成腺泡状结构。肿瘤细胞幼稚，核分裂象丰富。以上形态学符合小细胞恶性肿瘤，首先考虑横纹肌肉瘤，需鉴别多种罕见肉瘤（包括血管肉瘤、腺泡状软组织肉瘤，等）。
待线下会诊和免疫组化必要时加做基因检测进一步明确诊断。
简评
关于部位：本例是一侧卵巢原发肿瘤并继发性累犯盆腔和另一侧卵巢，还是盆腔原发肿瘤并继发性累犯双侧卵巢，又或是双侧卵巢原发并继发性累犯盆腔？
根据术前超声和手术记录，无法确定。如果按体积估算，左卵巢病变约占总体病变的3/4，切片中病变边缘查见原始卵泡（图3），则左卵巢原发的可能性较大，至少表明肿瘤主体位于卵巢。
未完待续，下期公布线下会诊结果和诊断思路。
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