读文献，学病理-GIST的亚型及相应诊断陷阱（二）

强子华夏病理 2025-04-16 7228 评论

[导读] 编译整理：强子

伴上皮样形态的GIST

大部分GIST都是梭形细胞构成的；其他少见组织学表现还有上皮样、混合型（即上皮样和梭形混合），罕见情况下还有多形性者。上皮样GIST更多见于胃部，患者多为儿童及年轻人。在伊马替尼出现之前、对1765例GIST的经典研究中，梭形细胞者占比50%，上皮样占比40%，其余10%为混合型。KIT突变阴性者大部分为上皮样，但上皮样GIST免疫组化检测kit一般会有表达。发生于儿童及年轻人的上皮样GIST，应马上想到用SDHB免疫组化来筛查SDH是否缺失。

上皮样GIST出现诊断困难的几率要高于梭形细胞型GIST。上皮样GIST的重要鉴别诊断包括：癌，淋巴瘤，黑色素瘤。由于kit蛋白广泛表达于黑色素瘤，因此这是重要陷阱之一。约20%的黏膜黑色素瘤会有KIT突变。其实在黑色素瘤免疫治疗之前，KIT突变也是可能的干预靶点之一。相反，部分上皮样GIST会表达Melan-A。偶有GIST（包括上皮样及梭形细胞型）会表达CK，有时发生于酪氨酸激酶抑制剂治疗后。最后还要注意，偶有癌会表达DOG1。要综合一组免疫组化才有助于诊断，具体包括kit、DOG-1、黑色素瘤标记物（SOX10、S100）、CK、高级别淋巴瘤标记物（一般为CD20）。还要提醒的是，血管球瘤也可类似上皮样GIST。关于上皮样GIST诊断及鉴别诊断中的相关陷阱，请参阅表2。

读文献，学病理-GIST的亚型及相应诊断陷阱（二）图3.上皮样GIST。大部分GIST的病变中心都在固有肌层，但本例侵入胃黏膜（本图上方所见），此时需鉴别淋巴瘤、癌、黑色素瘤、上皮样GIST。

读文献，学病理-GIST的亚型及相应诊断陷阱（二）图4.黑色素瘤。（A）本例为梭形细胞黑色素瘤，细胞形态单一，发生于肛门直肠区域；（B）病变内局灶可见色素，但本例最初还是被误判为了GIST；（C）免疫组化kit为强阳性的胞质及细胞膜着色；但免疫组化S100为细胞核和胞质的强阳性（D）。

读文献，学病理-GIST的亚型及相应诊断陷阱（二）图5.GIST。（A）本例为发生于胃固有肌层的梭形细胞型GIST，上方可见胃部嗜酸性黏膜；（B）高倍镜下，本例为新辅助治疗后，治疗效果差；（C）局灶有CK的强阳性表达。

读文献，学病理-GIST的亚型及相应诊断陷阱（二）图6.胃部血管球瘤。（A）与GIST一样，胃部血管球瘤病变中心大部分情况下也是在胃部固有肌层；（B）高倍镜下，细胞形态单一，背景富于血管；（C）血管球瘤免疫组化表达SMA，但不表达desmin；固有肌层可作为内对照；（D）血管球瘤表达Syn可能是一个诊断陷阱，但CK阴性。