[导读] 编译整理：杨海峰，王强
肌纤维母细胞性/纤维母细胞性病变
皮肤纤维瘤（又称皮肤纤维组织细胞瘤）
皮肤纤维瘤又称皮肤纤维组织细胞瘤，为良性纤维组织细胞肿瘤，可累及乳腺真皮，且一般表现为皮肤表浅的无痛性、肤色斑块，可类似发生于乳腺处或乳线上的副乳。皮肤纤维瘤最常见为楔形活检标本。影像学上，表现为真皮内的圆形至卵圆形病变，局灶可能会侵入皮下组织。乳腺的皮肤纤维瘤在大体、镜下、免疫表型方面都和其他部位的同类病变相似。
大体上，皮肤纤维瘤呈息肉样，切面灰褐色至棕色，中央有一白色组织带。组织学上，皮肤纤维瘤位于真皮，无包膜，病变并不累及上方表皮，因此病变与表皮之间可能会存在境界带。该肿瘤也可诱导上方表皮出现增生，周围细胞可能会有致密胶原束的陷入且形成“胶原小球”。与肌纤维母细胞细胞瘤类似，真皮纤维瘤的细胞密度和形态也有异质性。具体来说，从硬化、细胞极少、到细胞丰富致密均可，病变细胞从梭形纤维母细胞、到上皮样组织细胞均可。还可出现其他形态亚型，如动脉瘤样及含铁血黄素沉着型，这两种情况下均可见多核巨细胞。皮肤纤维瘤的细胞一般形态温和，核分裂活性低。
图9. 发生于真皮的皮肤纤维瘤，为形态学温和的梭形细胞构成，周边有胶原的陷入形成胶原小球。
免疫组化方面，皮肤纤维瘤阳性表达XIIIa因子，不表达CD34，因此可以鉴别肌纤维母细胞瘤和隆突性皮肤纤维肉瘤。此外，皮肤纤维瘤不表达CK、S100、SOX10、desmin。这些有助于该肿瘤和其他形态学类似病变的鉴别，如萎缩的真皮瘢痕、隆突性皮肤纤维肉瘤、促纤维组织增生性黑色素瘤、肌纤维母细胞瘤、化生性癌。
隆突性皮肤纤维肉瘤
隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）为低度恶性潜能的纤维母细胞性肿瘤，局部复发几率高，尤其切除不完整的情况下。乳腺的DFSP最常见累及乳腺皮肤的真皮、或皮下组织，伴或不伴侵入下方乳腺实质，但也可中心位于深部的乳腺实质。临床一般表现为皮肤的多结节状、隆起肿物，轮廓圆形，因此其影像学呈特征性的皮下结节状生长。乳腺的DFSP大体、镜下、免疫组化和分子特征与其他部位的同类病变相似。
大体检查，DFSP一般为中央位于真皮的多结节状、灰褐色病变。组织学上，该病变的特征为真皮浅表的乳头层存在无细胞的境界带。病变中的梭形细胞形态单一，染色质均匀分布，胞质稀少、嗜酸性，核分裂活性低。结构上，细胞排列呈特征性的席纹状或轮辐状，侵及相邻脂肪细胞，且可沿着结缔组织的纤维分隔向深部生长。该肿瘤可侵入乳腺实质或其中有陷入的良性乳腺导管及腺体。罕见情况下，隆突性皮肤纤维肉瘤可去分化并形成纤维肉瘤分化或多形性肉瘤分化的区域。这些去分化病变的特征是细胞显著增多、失去席纹状生长方式、细胞核多形性增强、核分裂活性增加。
免疫组化方面，DFSP一般弥漫、强阳性表达CD34，不表达XIIIa因子、S100、SOX10、ER。虽然根据形态学及免疫组化很容易做出DFSP的诊断，但也可通过分子检测来证实特征性的t(17;22)(q22;13)易位、形成COLIA-PDGFB1基因融合；也有部分乳腺原发DFSP为COL6A3-PDGFD融合。
图10.隆突性皮肤纤维肉瘤，真皮内的病变与上方表皮之间存在无细胞的境界带；瘤细胞形态均一，细胞核卵圆形，核仁不明显，核分裂活性低；结构呈席纹状；免疫组化CD34弥漫阳性。
除了形态学特征外，CD34阳性、XIIIa因子阴性的免疫组化特征可以鉴别真皮纤维瘤，CK阴性可以鉴别乳腺化生性癌。不过，隆突性皮肤纤维肉瘤的形态及CD34阳性与乳腺肌纤维母细胞瘤、叶状肿瘤存在显著重叠。此时鉴别诊断中要注意，位于皮下、存在境界带则支持DFSP；ER弥漫阳性支持肌纤维母细胞瘤，伴上皮成分则支持叶状肿瘤。
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往期回顾：
乳腺间叶性及梭形细胞病变诊断策略（一）
乳腺间叶性及梭形细胞病变诊断策略（二）
乳腺间叶性及梭形细胞病变诊断策略（三）
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