涎腺肿瘤病理深入学-细针穿刺细胞学诊断陷阱（二）

强子华夏病理 2024-12-24 6513 评论

[导读] 编译整理：强子

组织学诊断困难的病例，细针穿刺细胞学诊断也有困难

黏液表皮样癌的组织形态学表现也很宽泛，部分组织学亚型可能并没有黏液细胞、或者黏液细胞数量很少。如果不做分子检测，嗜酸细胞性黏液表皮样癌与嗜酸细胞瘤或其他嗜酸细胞肿瘤的鉴别会非常困难。

嗜酸细胞性黏液表皮样癌细针穿刺标本中，会有非特异性的嗜酸性肿瘤细胞，可能并无黏液细胞或背景中的黏液。此外，如果标本中有肿瘤相关淋巴组织增生所致的淋巴细胞，还需考虑到Warthin瘤的可能。FISH检测MAML2可能有助于嗜酸细胞性黏液表皮样癌的诊断，但这种情况下的细针穿刺标本仍需诊断为“恶性潜能未定的涎腺肿瘤”。

涎腺肿瘤病理深入学-细针穿刺细胞学诊断陷阱（二）图5.黏液表皮样癌。本例细胞学表现为黏液样背景中可见黏液细胞和有黏附性的中间型细胞。

涎腺肿瘤病理深入学-细针穿刺细胞学诊断陷阱（二）图6.（左）嗜酸细胞亚型黏液表皮样癌，细针穿刺细胞标本中可能并无黏液细胞；存在嗜酸性上皮细胞和淋巴细胞，还需考虑Warthin瘤可能。（右）左图相应病例的组织学表现。

很多涎腺肿瘤的组织形态学存在重叠。筛状生长是腺样囊性癌的特征性表现，但其他良性或恶性涎腺肿瘤也可呈筛状增生，具体如基底细胞腺瘤、上皮-肌上皮癌、多形性腺癌。基底细胞腺瘤中的筛状模式类似腺样囊性癌，根据有限的组织学表现对二者进行鉴别，几乎是不可能的。日本的一项多机构研究中，发现纳入的“腺样囊性癌”病例近10%的其实是其他类型的肿瘤，大多是基底细胞腺瘤和基底细胞腺癌。

从组织学、遗传学、生物学行为方面来说，基底细胞腺瘤和腺样囊性癌是完全不同的：基底细胞腺瘤为良性肿瘤，并无神经周围浸润现象，具有CTNNB1热点区突变；而腺样囊性癌为恶性肿瘤，其特征为显著神经周围浸润，分子特征为MYB/MYBL1::NFIB基因融合。伴筛状结构的基底细胞腺瘤细针穿刺标本中，罗氏染色中表现为球样的无细胞基质，而这也是腺样囊性癌细针穿刺标本中的特征性表现。根据细胞密度、细胞形态、临床表现，伴透明小球的细针抽吸标本诊断可能归为“恶性潜能未定的肿瘤”至“恶性肿瘤”不等。

涎腺肿瘤病理深入学-细针穿刺细胞学诊断陷阱（二）图7.腺样囊性癌。组织学为伴筛状结构、显著神经周围浸润；罗氏染色细胞学标本中为异染的球样基质。

涎腺肿瘤病理深入学-细针穿刺细胞学诊断陷阱（二）图8.基底细胞腺瘤。该肿瘤组织学也可表现为筛状生长；从这一点来说和腺样囊性癌无法区分；细胞学中可见与腺样囊性癌类似的透明小球。

两种成分的肿瘤细针穿刺细胞学诊断

如果肿瘤有两种不同的成分，理想状态下的细针穿刺标本中应该可以看到两种成分。这方面最具代表性的瘤种是癌发生于多形性腺瘤中。这种情况下的细针穿刺标本成分表现不一，具体与所穿刺的区域有关。如果所穿刺区域主要为癌的成分，则细胞学标本中会有癌细胞、且可能并无多形性腺瘤的细胞。

对于癌发生于多形性腺瘤中的病例来说，有两点需要注意。第一，多形性腺瘤中的肌上皮细胞有时会有细胞学非典型。对于癌发生于多形性腺瘤来说，目前还没有明确的诊断标准，所以细针穿刺细胞学标本查见多形性腺瘤成分和非典型细胞成分的情况下，应归类为“恶性潜能未定的肿瘤”或“可疑恶性”，具体取决于细胞学非典型的程度以及相应的细胞数量。第二，虽然细胞学表现可能为恶性，但包膜内的“癌在多形性腺瘤中”病例仍为惰性肿瘤，预后很好。因此，应诊断为“发生于多形性腺瘤中的癌”而不是仅仅诊断为癌，这可能对于临床决策的制定有重要指导意义。

高级别转化也是出现两种肿瘤成分的情况之一。高级别转化是指低级别或中等级别的涎腺癌转化为高级别、低分化恶性肿瘤。最常见伴高级别转化的涎腺癌是腺泡细胞癌，其次为腺样囊性癌、上皮-肌上皮癌、分泌性癌。高级别转化的细针穿刺标本中，并不一定总是有原始肿瘤、转化肿瘤两种成分。文献中提出，45%的病例仅有高级别转化成分，35%的病例具有原始肿瘤和高级别肿瘤两种成分。

涎腺肿瘤病理深入学-细针穿刺细胞学诊断陷阱（二）图9.腺泡细胞癌高级别转化。细胞块标本HE染色。图中左下角为原有的腺泡细胞癌成分，右上角为高级别转化成分。高级别转化区域中，细胞学非典型更显著，核分裂更多见。