04. 浅表肌纤维母细胞瘤
定义
浅表肌纤维母细胞瘤是一种良性、边界清晰、无包膜的下生殖道梭形细胞病变，呈现无结构模式、隔离区*和纤细的胶原间质。
（译注：grenz zone，不被下方病变累及的真皮乳头的一条狭长区域，暂时译为隔离区）
ICD-O编码
8825/0肌纤维母细胞瘤
ICD-11编码
EE6Y&XH3NQ0皮肤和软组织的其他特指性纤维瘤性疾病&肌纤维母细胞瘤
相关命名
可接受：浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤
亚型
无
部位
阴道（最常见）、宫颈和外阴（不常见）
临床特征
患者可能出现息肉或囊性肿块；病变可能是偶然以现。
流行病学
浅表肌纤维母细胞瘤罕见，发生在很宽的年龄范围（23-80岁）。
病因
未知
发病机制
一般认为，浅表肌纤维母细胞瘤起源于下生殖道的上皮下方、激素敏感的间叶性组织。服用他莫昔芬的女性偶尔会出现这种情况。
大体检查
浅表肌纤维母细胞瘤通常为边界清晰的结节状或息肉样；一般<5cm；实性，切面均匀、质硬。
组织病理学
浅表肌纤维母细胞瘤是一种边界清晰但无包膜的病变，与上皮细胞之间有一个隔离区。细胞量中等，缺乏明确的结构模式，但可以看到花边状、筛状和束状模式。有均匀、形态温和的星状或梭形细胞，具有波浪形核和均匀的染色质；可能看到小的多核细胞。核分裂象很少或没有。间质有纤细的胶原，伴较厚的胶原束，但没有陷入的脂肪。免疫组化，梭形细胞表达vimentin、CD34、ER、PR和desmin，S100阴性。
细胞学
无临床相关性
诊断分子病理学
无临床相关性
诊断标准
必要标准：边界清晰的病变；隔离区；无结构模式；纤细的胶原间质。
分期
无临床相关性
预后和预测
浅表肌纤维母细胞瘤是良性病变。
图13.07浅表肌纤维母细胞瘤。A 边界清晰、无包膜的病变，有隔离区与表面分隔开。B 梭形细胞无结构模式，具有纤细的胶原间质。
05. 肌纤维母细胞瘤
定义
下生殖道的肌纤维母细胞瘤是一种良性肿瘤，相当于乳腺的肌纤维母细胞瘤，由肿瘤性肌纤维母细胞、透明胶原束组成，通常含有脂肪细胞成分。
ICD-O编码
8825/0肌纤维母细胞瘤
ICD-11编码
EE6Y&XH3NQ0皮肤和软组织的其他特指性纤维瘤性疾病&肌纤维母细胞瘤
相关命名
可接受：乳腺型肌纤维母细胞瘤
亚型
无
部位
大约50%的病例发生在腹股沟区，包括外阴/阴道和会阴；然而，其解剖分布广泛。
临床特征
肿瘤通常表现为生长缓慢、无痛（或偶尔疼痛）的肿块，或偶然发现。
流行病学
肌纤维母细胞瘤主要影响40-60岁的成年人，但年龄范围很广（4-96岁；中位数：54岁）
病因
未知
图13.08肌纤维母细胞瘤。A 特征是由排列成短束的梭形细胞组成，散在分布宽的透明变性的胶原束。B 形态温和的梭形细胞增殖，散布透明化胶原束。C 梭形细胞核粗短，染色质细腻分散，胞质嗜酸性至双染性。D 具有梭形细胞脂肪瘤样形态的纤维脂肪肿瘤：成熟脂肪细胞与形态温和的梭形细胞混合，位于纤维间质中。
发病机制
包括RB1在内的13q14缺失，是肌纤维母细胞瘤的特征，与13q/RB1家族肿瘤中的其他良性间叶性病变（包括梭形细胞/多形性脂肪瘤和富细胞性血管纤维瘤）在病理遗传学上有关。
大体检查
大小范围从<1cm到22cm（中位数：6.6cm）。肿瘤通常边界清晰，可推动，呈橡胶状至胶状。切面可能呈漩涡状或结节，并可有脂肪区域和可变颜色。
组织病理学
肿瘤无包膜，边界清晰，由梭形细胞组成，梭形细胞排列成大小不一但通常较短的束，散布着宽的透明变性胶原束或（不太常见）致密胶原。梭形细胞核粗短，染色质细腻分散，核仁小或不明显，嗜酸性至双染性胞质，细胞边界模糊，有时有细胞的胞质突起。常有散在分布的肥大细胞。肿瘤的细胞量各不相同，从明显的细胞丰富到细胞稀少和透明变性。常有混杂的成熟脂肪细胞，可能很少，偶尔成为肿瘤的主要成分。可出现神经鞘瘤样栅栏状排列、局灶性上皮样或圆形细胞形态，或退行性核异型性。血管通常较小、不明显，通常透明变性，血管周围常有淋巴细胞浸润。
免疫组化，肌纤维母细胞瘤通常表现为desmin和CD34的弥漫性共表达（90%的病例均为阳性）。罕见病例中一种或两种标记物均为阴性。三分之一的病例存在SMA表达。约90%的病例显示核RB1表达缺失。
细胞学
无临床相关性
诊断分子病理学
大多数病例可见RB1缺失（免疫组化或FISH）。
诊断标准
必要标准：边界清楚的肿瘤；形态温和的梭形细胞呈随机的交错的短束状排列；透明胶原束；多少不等的脂肪细胞成分。
理想标准：CD34和desmin共表达；有选择的病例中，RB1缺失（免疫组化或FISH）。
分期
无临床相关性
预后和预测
肌纤维母细胞瘤是良性肿瘤；即使手术切缘阳性，局部复发也罕见。
06. 富细胞性血管纤维瘤
定义
富细胞性血管纤维瘤是一种良性、富细胞性、血管丰富的纤维母细胞肿瘤，通常发生在外阴或腹股沟区的浅表软组织。
ICD-O编码
9160/0富细胞性血管纤维瘤
ICD-11编码
EE6Y&XH4E06皮肤和软组织的其他特指性纤维瘤性疾病&富细胞性血管纤维瘤
相关命名
不推荐：血管肌纤维母细胞瘤样肿瘤
亚型
无
部位
富细胞性血管纤维瘤通常发生在外阴阴道区域的浅表软组织，以及（男性）发生在腹股沟区或睾丸旁区域。其他部位的罕见病例也有报道。
临床特征
患者通常表现为生长缓慢、无痛的肿块。最常见的术前诊断是前庭大腺囊肿。
流行病学
富细胞性血管纤维瘤是一种罕见的成人肿瘤。女性和男性的发生率大致相同，女性在40-50岁，男性在60-70岁的发病率最高。
病因
未知
图13.09富细胞性血管纤维瘤。A 通常有边界、细胞量多少不等前有明显的透明化血管。B 大约50%的病例含有多少不等的成熟脂肪。C 高倍，梭形细胞核粗短，胞质模糊，类似于梭形细胞脂肪瘤。注意混杂的肥大细胞和圆形血管。D 男性患者更常见退行性改变，如间质水肿、斑片状慢性炎症和轻度核异型性。E 罕见病例显示小灶高度非典型细胞，如此图所示，偶尔可能显示明显的肉瘤形态，但似乎保持良性行为。
发病机制
在富细胞性血管纤维瘤、梭形细胞/多形性脂肪瘤和肌纤维母细胞瘤中发现了13号染色体（包括RB1基因位点）和/或16号染色体的部分或完全缺失，表明这些肿瘤具有相似的病理遗传学。
大体检查
肿瘤的大小范围为0.6至25cm。女性的肿瘤（中位大小：2.8cm）通常小于男性的肿瘤（中位大小：7.0cm）。肿瘤表现为圆形、椭圆形或分叶状、边界清晰的结节。病变的质地从柔软到橡胶状不等，切面呈灰红色到黄褐色。极罕见出血或坏死灶。
组织病理学
肿瘤通常边界清晰。肿瘤由形态一致的短梭形形细胞组成，位于水肿性至纤维性间质中。间质含有纤细的短束状胶原纤维和许多小到中等厚壁血管，血管腔呈圆形、不规则扩张或分支。梭形细胞成分通常中度至高度富于细胞，在整个病变中随机分布，偶尔呈束状排列或栅栏状排列。梭形细胞具有短的椭圆形至梭形核，核仁不明显，胞质稀少，淡嗜酸性，细胞边界模糊。核分裂象通常很少，但部分病例中可能核分裂象较易见。间质主要是纤细胶原，偶有短束状致密的嗜酸性胶原纤维。常见不同程度的间质水肿、透明变性或粘液样改变。可能存在血管周围淋巴聚集。常见肥大细胞。近50%的病例中观察到小灶或单个脂肪细胞。可能见到核轻度增大和核深染、血管内血栓和囊性变等退行性变化。
形态学上的肉瘤性转化偶见描述，主要发生在外阴。据报道，富细胞性血管纤维瘤突然过渡为由多空泡脂肪母细胞组成的离散的肉瘤结节，具有多形性和深染梭形细胞，显示多形性脂肪肉瘤、非典型脂肪瘤或多形性梭形细胞肉瘤的形态特征。其他罕见病例显示重度非典型细胞散布在普通的富细胞性血管纤维瘤中。没有观察到坏死或出血。肉瘤区的核分裂象通常很少。
据报道，30-60%的肿瘤表达CD34。10-20%的病例不同程度地表达SMA和desmin。许多病例表达ER和PR。经常检测到RB1缺失。
细胞学
无临床相关性
诊断分子病理学
位于13q14染色体位点的RB1缺失，可能检测到，但通常不是诊断所必需的。
诊断标准
必要标准：通常发生在外阴阴道区或腹股沟区；形态温和的梭形细胞、短束状纤细胶原纤维和很多小到中等厚壁血管，伴或不伴脂肪组织。
理想标准：有选择的病例，RB1的缺失可能对帮助。
分期
无临床相关性
预后和预测
局部复发非常少见。迄今为止，罕见的具有非典型性或肉瘤性转化的病例都没有复发或转移。
07. 血管肌纤维母细胞瘤
定义
血管肌纤维母细胞瘤是一种良性、边界清晰的肌纤维母细胞肿瘤，通常发生在盆腔会阴部，尤其是外阴，肿瘤细胞明显不同于该解剖区域特有的间质细胞。
ICD-O编码
8826/0血管肌纤维母细胞瘤
ICD-11编码
2E89.1&XH8A47软组织的不确定分化的良性肿瘤&血管肌纤维母细胞瘤
相关命名
无
亚型
无
部位
几乎所有病例都发生在盆腔会阴区皮下组织，其中大多数发生在外阴。约10-15%的病例位于阴道。罕见男性病例。
临床特征
患者通常表现为无痛性肿块，临床上误认为囊肿。少数肿瘤有蒂。血管肌纤维母细胞瘤通常小于5cm。
流行病学
患者通常处于生育年龄。
病因
未知
发病机制
一般认为血管肌纤维母细胞瘤起源于下生殖道的上皮下方间叶性组织。
大体检查
大多数肿瘤边界清晰，周围有薄的假包膜。切面呈褐-白色，实性。
组织病理学
血管肌纤维母细胞瘤含有交替出现的富细胞区和明显的小到中等薄壁血管，位于水肿的基质中。肿瘤细胞常聚集在血管附近，或聚集在血管较多的区域（富细胞区），与水肿的间质、血管稀疏和肿瘤细胞稀少的区域（少细胞区）相并置。肿瘤细胞呈梭形至卵圆形，核圆形、居中或偏心，似浆细胞样外观。可有双核和多核细胞。核分裂象活性少见或未见。常有一定数量的间质胶原，呈纤细纤维或硬化斑块。许多肿瘤中发现肥大细胞浸润。据报道，肿瘤内可有局灶性甚至（罕见病例）几乎弥漫性成熟脂肪，报道中称为脂肪瘤样模式。
图13.10血管肌纤维母细胞瘤。A 与侵袭性血管粘液瘤相比，肿瘤细胞更丰富，血管更多。注意脂肪成分。B 肿瘤细胞和血管位于松散水肿的间质中。C 常见双核和多核细胞，可呈浆细胞样。
免疫组化，大多数病例显示desmin呈弥漫强阳性，而SMA或广谱actin通常仅呈局灶阳性。绝经后妇女desmin染色可能减少或缺失。ER和PR问题阳性，CD34偶尔阳性。
细胞学
无临床相关性
诊断分子病理学
无临床相关性
诊断标准
必要标准：边界清楚的肿瘤；明显的小到中等血管，簇集的细胞学良性的卵圆形至梭形肿瘤细胞；核分裂象少见或缺失。
分期
无临床相关性
预后和预测
没有复发潜能。1例伴有肉瘤样转化，在初次切除后2年局部复发。
08. 孤立性纤维瘤
定义
孤立性纤维瘤（SFT）是一种纤维母细胞瘤，以明显的薄壁鹿角状血管和NAB2-STAT6基因重排为特征。
ICD-O编码
8815/1孤立性纤维瘤NOS
ICD-11编码
2F7C&XH7E62结缔组织或其他软组织的行为不确定的肿瘤&孤立性纤维瘤NOS
相关命名
不推荐：血管周细胞瘤
亚型
孤立性纤维瘤，恶性
部位
孤立性纤维瘤很少累及女性生殖道（FGT），通常位于外阴、阴道或（罕见）宫颈。
临床特征
患者出现缓慢增长的肿块。
流行病学
女性下生殖道的孤立性纤维瘤发生于广泛的患者年龄范围（22-75岁），发病率在40-50岁达到峰值。
病因
未知
发病机制
孤立性纤维瘤的遗传标志是涉及12q染色体的旁中心倒位，导致NAB2和STAT6融合。
大体检查
孤立性纤维瘤大小从1cm到10cm以上，通常边界清晰，切面质硬、均匀、黄褐色。
组织病理学
孤立性纤维瘤由无序排列的梭形至卵圆形细胞组成，胞质不清晰、淡嗜酸性，位于不同程度的胶原间质中，并有分支的鹿角形（血管周细胞瘤样）血管。组织学范围很广，从细胞稀少的病变（间质富含瘢痕疙瘩型胶原）到高度富于细胞的肿瘤（肿瘤细胞密集，间质少或没有），。一般来说，肿瘤内部的细胞量也是可变的。在女性生殖道中，已经描述了脂肪形成模式和粘液样模式。SFT呈CD34阳性和STAT6核阳性。STAT6免疫组化是所有融合的既敏感又特异的替代物。
细胞学
无临床相关性
诊断分子病理学
NAB2-STAT6基因融合是SFT的特征。
诊断标准
必要标准：梭形到卵圆形的细胞排列在分支的透明变性血管周围；不同程度的间质胶原沉积。
理想标准：表达STAT6和CD34；NAB2-STAT6融合（有选择的具有挑战性的病例）。
分期
风险分层模型优于解剖分期。
预后和预测
30%的病例复发，5年后复发率高达40%；15年后很少复发。软组织肿瘤中使用的风险分层模型可用于女性下生殖道的孤立性纤维瘤。转移风险使用最广泛的多变量模型，包括核分裂象计数（>2个/mm2，相当于直径为0.5mm、面积为0.2mm2视野>4个/10HPF）、患者年龄（>55岁）和按5cm分层的肿瘤大小，将肿瘤分为低风险、中风险和高风险组。加上坏死作为一个参数，会导致更多的病例归类为低风险。
图13.11孤立性纤维瘤。通常由形态温和的梭形细胞组成，位于多少不等的胶原间质中，并有明显的血管周细胞瘤样血管模式。
09. 隆突性皮肤纤维肉瘤
定义
隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是一种浅表的局部侵袭性纤维母细胞肿瘤，具有细胞丰富的席纹状外观，携带COL1A1-PDGFB融合或相关融合。
ICD-O编码
8832/1隆突性皮肤纤维肉瘤NOS
ICD-11编码
2B53.Y&XH4QZ8原发部位的其他特指性纤维母细胞性或肌纤维细胞性肿瘤&皮肤纤维肉瘤NOS
相关命名
不推荐：Bednar肿瘤
亚型
色素性隆突性皮肤纤维肉瘤；隆突性皮肤纤维肉瘤，纤维肉瘤型
部位
按降序排列：大阴唇、耻骨区和阴蒂/阴蒂旁区域
临床特征
DFSP通常表现为缓慢生长的肿块，大小在0.5至15cm之间（中位数：4cm）。
流行病学
患者的年龄范围为1至83岁（平均45.4岁）。
病因
这些肿瘤大多是偶然发现。
发病机制
大多数DFSP病变包含由t（17；22）（q21.3；q13.1）引起的COL1A1-PDGFB融合。
大体检查
DFSP切面通常呈纤维性。
组织病理学
传统型DFSP是一种基于真皮的浸润性肿瘤，由形态一致、深染的梭形细胞组成，具有席纹状生长模式，以蕾丝状或蜂窝状模式浸润皮下。核分裂象计数低。粘液样DFSP由梭形至星形细胞组成，均匀分布在粘液样间质中，具有更明显的毛细血管。色素性DFSP有散在的树突状色素性S100阳性细胞。黏液样DFSP具有围绕血管呈同心圆排列的粘液样细胞。巨细胞型纤维母细胞瘤具有多核细胞、粘液样间质和假血管腔。外阴的巨细胞型纤维母细胞瘤通常含有传统型DFSP成分。纤维肉瘤型DFSP突然过渡到非典型梭形细胞的人字形或鱼骨形模式，核分裂象活性增加。免疫组化，CD34呈阳性，但在纤维肉瘤型或粘液样DFSP中CD34表达可能减少或缺失。
图13.12隆突性皮肤纤维肉瘤。A 由细长的梭形细胞排列成席纹状模式，呈蜂窝状模式浸润脂肪组织。B CD34弥漫阳性。
宫颈发生的类似于DFSP伴纤维肉瘤性改变的病变已有报道。这些病变显示明显的席纹状和人字形结构，没有明显的血管模式。梭形细胞表达CD34和cyclin D1。很少或不表达S100、CD10、SMA、desmin、BCOR、ER、PR或TRK。
细胞学
无临床相关性
诊断分子病理学
有选择的病例中可以检测到COL1A1-PDGFB融合。
诊断标准
必要标准：传统型DFSP：席纹状模式，梭形细胞，一致性CD34阳性。
分期
国际癌症控制联盟（UICC）分期适用于纤维肉瘤性DFSP。
预后和预测
局部复发率高。纤维肉瘤型DFSP具有转移潜能。
往期回顾：
WHO女生5ed第13章 下生殖道间叶性肿瘤（一）
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