[导读] 编译整理：强子
前文相信介绍了硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理特征，但也提到要注意与低级别纤维黏液肉瘤鉴别。这两个病种的组织学、细胞学、超微结构特征比较，详见表1。这两种病变的具体实例，详见后续图示。
表1.硬化性上皮样纤维肉瘤与低级别纤维黏液肉瘤比较
图2.本例为53岁男性背部的硬化性上皮样纤维肉瘤，临床考虑为脂肪瘤。硬化性上皮样纤维肉瘤的典型组织学特征为形态均一、成角的细胞及绳索样胶原束；免疫组化MUC4弥漫阳性。
图3.一例发生于老年女性的典型硬化性上皮样纤维肉瘤、且累及腮腺、有复发，分子检测证实有EWSR1::CREB3L3融合。（A）可见肿瘤侵犯腮腺（图中左侧）；（B）瘤细胞在纤维性间质内呈规则的条索样、假腺泡状排列。
图4.一例53岁女性、髂肌的硬化性上皮样纤维肉瘤，示致密富于细胞的表现，且本例有CHEK2种系突变。（A）肿瘤主体有致密硬化性区域、类似骨样组织，且可见骨形成（图B左上方）。
图5.图4患者出现了肺转移，转移灶形态学细胞非常丰富，且类似骨肉瘤；同时该患者出现了骨转移。该肿瘤分子检测，证实有EWSR1::CREB3L1融合，且MUC4阳性。
图6.一例发生于腹腔的硬化性上皮样纤维肉瘤。（A）腹腔内较大肿物，伴结肠穿孔（左腹部气腔）及多发肝脏转移；（B）肝脏粗针穿刺活检，瘤细胞具有显著挤压现象，有粗大胶原束，因此考虑为硬化性上皮样纤维肉瘤。（C、D）肝脏活检标本免疫组化MUC4检测，肿瘤细胞弥漫、强阳性，而肝细胞阴性；挤压的胞质有显著着色。
图7.图6病例后续出现了颈部软组织的转移，病理形态表现为粗大胶原束，细胞特征保存欠佳，细胞核稍有多形性。颈部转移灶的细胞学标本巴氏染色（左下）及Diff-Quik染色（右下）中，可见细胞核偏位，核型不规则。本例原发肿瘤可见FUS::KIAA1549融合及KIAA1549::CREB3L2融合；患者5个月后去世。
图8.骨组织的硬化性上皮样纤维肉瘤，17年前被误判为伴硬化性上皮样纤维肉瘤表现的骨肉瘤。（A）2005年的左侧髋臼/骨盆病变CT。（B-F）原发肿瘤组织学所见：肿瘤累及骨组织（B），瘤细胞片状分布，细胞形态成角（C），仅局灶有绳索样硬化而类似骨样组织（D）。（E）细胞高度丰富的区域、和纤维化区域混杂在一起。（F）较高倍数下，可见基质呈纤细花边状在单个细胞周围沉积。
图9.图8的病例11年后后续出现了大量、且进展缓慢的肺部转移灶（左上），并持续至今（右上）。（腺癌）肺部转移灶组织学特征与骨原发肿瘤相似，但形态更为温和，且仍可见绳索状胶原；肺部转移灶分子检测，有EWSR1::CREB3L2融合。
图10.一例53岁女性、胸壁复发的低级别纤维黏液肉瘤，局灶有去分化，且分子检测有FUS::CREB3L2融合。典型的低级别梭形细胞区域（A）、混有“虎斑样”区域（B）及去分化的小圆细胞灶（C），形态学与硬化性上皮样纤维肉瘤有重叠。
图11.一例发生于大腿、40年后复发的、伴硬化性特征的低级别纤维黏液肉瘤。（左上）大腿复发病变，硬化性、绳索样基质，类似硬化性上皮样纤维肉瘤；（右上）局部复发灶中的细胞稀疏、纤维化区域。（下）同时出现的腹腔内转移灶，有典型的低级别纤维黏液肉瘤区域（左下）、以及胶原化更为明显、席纹状区域（中下），细胞更为丰富区域有多核瘤巨细胞（右下），类似去分化脂肪肉瘤。大腿复发灶和腹腔内转移灶都有FUS重排，腹腔内转移灶FISH检测MDM2扩增阴性。
——未完待续——
往期回顾：
系列文献学习-软组织病理新病种-硬化性上皮样纤维肉瘤（一）
系列文献学习-软组织病理新病种-硬化性上皮样纤维肉瘤（二）
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