[导读] 编译整理：强子
鉴别诊断
从形态学角度来说，经典的炎性横纹肌母细胞瘤鉴别诊断包括了几种存在重叠特征的病种，具体如浅表性CD34阳性成纤维细胞性肿瘤、炎性成肌纤维细胞肿瘤、滤泡树突细胞肉瘤等。不过，这些肿瘤并不表达骨骼肌标记、或者其他免疫组化检测结果（如CD34、滤泡树突细胞标记、ALK）都可以简单的做出鉴别。因此，主要鉴别诊断应着眼于伴梭形或多形性形态、且有骨骼肌分化的形态学非典型肿瘤，如去分化脂肪肉瘤、伴骨骼肌分化的黑色素瘤、梭形细胞型或多形性横纹肌肉瘤。
一般来说，广泛浸润性生长、核分裂活性较高（>3-4个/10HPF）、增殖指数较高（Ki-67>10%）、大面积的坏死、形态单一的富于细胞表现（如仅为形态单一的梭形细胞）、无显著且弥漫的淋巴组织细胞浸润，这些特征在任何情况下都是不支持经典型炎性横纹肌母细胞瘤诊断的。横纹肌母细胞分化、且相应的表达desmin和骨骼肌标记，是去分化脂肪肉瘤和黑色素瘤中罕见、却早已明确可以出现的特征。除了前述高级别恶性特征外，很多情况下这两个瘤种的临床病史也不一样，同时可能存在分化较好的区域、或者免疫组化中会有所体现。难度极大的情况下，分子检测MDM2的拷贝数状态、或黑色素瘤相关基因改变，可能会有帮助。
位于四肢，肿瘤细胞为多形性混杂，有骨骼肌的免疫表型，提示多形性横纹肌肉瘤；但前述这些肿瘤也都是高级别恶性特征。成人梭形细胞型横纹肌肉瘤也要注意鉴别，但这一病种包括了形态学稍有不同的几种分子亚型：最常见伴MYOD1突变的成人梭形细胞型横纹肌肉瘤的形态学表现要比炎性横纹肌母细胞瘤更为单一，但它们的发病部位、患者年龄、免疫表型都是相似的。形态学上，成人型梭形细胞型横纹肌肉瘤一般为高级别梭形细胞形态，常伴硬化区域。其梭形细胞呈束状排列、罕见伴有横纹肌母细胞的特征，可能会类似炎性横纹肌母细胞瘤。不过，一般核分裂活性、增殖指数都更改，且有显著浸润性生长。该肿瘤也并无显著且弥漫的淋巴组织细胞成分、泡沫细胞簇；梭形细胞型横纹肌肉瘤中的横纹肌母细胞尽管罕见，但有横纹。免疫组化鉴别帮助并不大，形态学鉴别困难的病例可进行MYOD1突变检测。
最近描述的伴EWSR1::TFCP2或FUS::TFCP2融合的梭形细胞型和上皮样横纹肌肉瘤一般发生于颜面骨，但也可能累及软组织。除骨骼肌的免疫表型外，该肿瘤一般弥漫阳性表达CK，且常有ALK的过表达。其他融合阳性的成人横纹肌肉瘤亚型（如伴NCOA2、NCOA3、VGLL3融合的病例）以及未见分子异常的横纹肌肉瘤，一般表现为高度单一的梭形细胞增生，常伴浸润性生长，核分裂表现不一但一般较高，并无显著炎症细胞浸润。梭形细胞型横纹肌肉瘤与炎性横纹肌母细胞瘤鉴别中，除了形态学之外，就要借助于二者不同的分子异常了：如前所述，后者是近单倍体的基因型。
发生于炎性横纹肌母细胞瘤的横纹肌肉瘤鉴别诊断，取决于是否存在典型的炎性横纹肌母细胞瘤区域。如果不存在这样的区域，那么如果无明确的炎性横纹肌母细胞瘤特征性遗传学异常，则明确诊断、或与多形性及部分梭形细胞型横纹肌肉瘤的鉴别几乎是不可能的。
小结及未来研究方向
炎性横纹肌母细胞瘤一般表现为生长缓慢、位于深部肌内的病变，好发于四肢，尤其是大腿，其次为背部/脊柱旁和颈部软组织。罕见情况下也可以发生于腹膜后，有时来源于腰大肌的腹膜后部分（尚未发表）。该肿瘤主要见于男性患者，确诊时年龄中位数约40岁，具体从17-69岁均有报道。大小中位数约4cm，文献中从2.1cm至11.5cm均有报道。偶见与神经纤维瘤病1型相关的报道，还有1例发生于遗传性非息肉病性结直肠癌综合征患者。
经典的炎性横纹肌母细胞瘤为惰性肿瘤，手术完全切除的情况下一般不会复发或转移。文献中仅有复发或转移的个案报道，但大部分都是较老的文献、其诊断并不确定。不过，如前所述，最近有报道发现，少数炎性横纹肌母细胞瘤可能会进展为横纹肌肉瘤并出现侵袭性临床行为。这样的病例在临床特征方面与经典型相似，但患者年龄似乎稍大（年龄中位数50岁）。文献中报道的7个病例来说，1例复发，6例转移。转移的患者经过手术、放疗、和/或化疗的不同组合治疗，其中1例死于该病，其他患者仍带病生存。
炎性横纹肌母细胞瘤，是外科病理医师与肿瘤生物学家协同、可以更好的对肿瘤进行分类而让患者获益的极好的例子。正是由于这方面的进展，因此此前被针对为高级别恶性肿瘤的这一病种，目前发现实际大部分都是惰性肿瘤，手术治疗就可以了。当然，病理医师也开始认识到，如何去确认出其中一小部分可能有侵袭性行为的病例。
不过，关于这一肿瘤还有很多问题需要研究。未来的研究方向有几个领域：精确定义出可进展为横纹肌肉瘤的形态学标准或分子标准；评估伴或不伴近单倍体核型病例的关系；更精准的定义出炎性横纹肌母细胞瘤与肿瘤综合征的关系；确定出临床侵袭性病例的最佳治疗方案。
——全文完——
往期回顾：
系列文献学习-软组织病理新病种-炎性横纹肌母细胞瘤（一）
系列文献学习-软组织病理新病种-炎性横纹肌母细胞瘤（二）
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