[导读] 编译整理：强子
软组织之高级别梭形细胞肿瘤和圆细胞肿瘤
该组肿瘤为明确恶性的原始表现细胞，具有显著的细胞核非典型、坏死、非典型核分裂。这类高级别表现的形态中，分化的特征可能缺失或仅局灶存在。推测可能为（至少一定程度上是）横纹肌母细胞谱系，因为散在少数至丰富、偏位的、强嗜酸性胞质和横纹，且免疫组化表达desmin；后续证实有MyoD1和/或myogenin的表达。与此类似，内皮细胞肿瘤一般也会至少局灶有血管结构形成、红细胞外渗、免疫组化表达CD31和ERG。
横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤包括胚胎性、腺泡状、梭形细胞型/硬化型几个亚型。头颈部的胚胎性横纹肌肉瘤发生于儿童患者，表现为眼眶受压的症状。形态学上，胚胎性横纹肌肉瘤为疏松黏液样表现的肿瘤，细胞密度不一，为不同分化阶段的横纹肌母细胞构成，即原始表现的梭形细胞、蝌蚪状细胞、带状细胞、横纹肌样细胞，可在表面黏膜的下方积聚形成生发层，尤其位于腔隙性部位时，如鼻旁窦（葡萄簇状胚胎性横纹肌肉瘤）。
图9.胚胎性横纹肌肉瘤。细胞丰富和细胞稀疏的黏液样区域交织在一起，细胞为原始表现的梭形横纹肌母细胞。
相反，腺泡状横纹肌肉瘤为小圆细胞、排列呈完全实性片状或巢状结构构成，由于中央细胞黏附性缺失可呈假腺泡样结构。与前述胚胎性横纹肌肉瘤不同，腺泡状横纹肌肉瘤中并无横纹肌样细胞。
图10.腺泡状横纹肌肉瘤。原始表现的小圆形至显著横纹肌细胞样细胞，中央为黏附性差的片状。
梭形细胞型横纹肌肉瘤和硬化型横纹肌肉瘤为一组形态学谱系，但生物学谱系上视为同一病种。在头颈部尤其好发于软组织，如脑膜周围间隙。梭形细胞型横纹肌肉瘤为显著浸润性、富于细胞的束状至轮辐状，细胞为非常单一的肌样至肌纤维母细胞样，甚至为纤维组织细胞样梭形细胞。尽管梭形细胞型横纹肌肉瘤和硬化型横纹肌肉瘤都可以有显著程度不等的硬化性基质，但硬化型横纹肌肉瘤会有独特的假血管瘤样表现，即衬覆圆形至上皮样细胞的、相互交织的透明条索样结构。
图11.梭形细胞型/硬化型横纹肌肉瘤。形态单一的纺锤形细胞，形成束状至轮辐状，间质伴程度不等的玻璃样变。
伴TFCP2重排的横纹肌肉瘤
伴TFCP2融合的横纹肌肉瘤特征性表现为骨内、尤其累及颌骨和其他颜面骨的病变；在此强调这一病种，是因为可类似这些部位的其他肿瘤。这一发生于年轻人的恶性肿瘤，表现为双相型横纹肌肉瘤，即形态单一的梭形至上皮样细胞（偶有横纹肌样细胞）排列呈束状至失黏附的片状。免疫组化方面，总是会有ALK的胞质着色，且表达上皮性抗原：前者因为同时会有肌源性标记的阳性，所以可能会误判为炎症性肌纤维母细胞肿瘤；后者则可能类似梭形细胞癌。
图12.TFCP2重排的横纹肌肉瘤。形态单一的梭形、上皮样细胞和横纹肌样细胞，呈片状结构，局灶有多形性。
皮肤血管肉瘤
头颈部的皮肤血管肉瘤罕见，但却是致死性的恶性肿瘤，尤其好发于老年男性头皮处的表浅筋膜组织，因此其临床表现类似非典型纤维黄色瘤和真皮多形性肉瘤。该肿瘤中，至少局灶有明显的、相互沟通的血管性腔隙，但更多的是多形性梭形细胞呈实性片状，伴出血和红细胞外渗。
这一部位的血管肉瘤大部分为高级别，但也可有部分区域仅有轻度细胞学非典型，如核分裂轻度增加、境界清楚，但周边有浸润性是恶性表现的最可靠依据。上皮样亚型、以及梭形细胞亚型的时候，可局灶表达CK和EMA，这时候不要因此而将其误判为癌。
图13.血管肉瘤。血管内皮构成的、相互交织的管腔结构，管腔之间可见细胞搭桥，并有程度不等的多形性和核分裂。
头颈部血管肉瘤大部分为高级别，但可能局灶仅为轻度细胞学非典型、且核分裂活性轻度增加，但病变周边的浸润性是最可靠的恶性证据。上皮样亚型及梭形细胞亚型可能会局灶表现CK和EMA，不要因此而将其误判为癌。C-MYC扩增被视为多个部位放疗后血管肉瘤、淋巴水肿相关血管肉瘤的标记，但这一异常并不特异，也可见于某些头颈部新发（de novo）血管肉瘤的情况下。
滑膜肉瘤
头颈部滑膜肉瘤来说，大部分表现为年轻人的颈部软组织肿瘤，并出现压迫症状。这种情况下的滑膜肉瘤大多为单相型，即形态单一、最多为中等程度非典型的梭形细胞，排列呈锯齿状的狭窄束状，其间穿插有血管外皮瘤样的血管结构。
图14.滑膜肉瘤。细胞为形态单一的梭形，排列呈相互交织、富于细胞的致密窄带状。
除上述特征外，双相型滑膜肉瘤也可有上皮样成分，表现为显著腺样、或小管状。单相型和双相型滑膜肉瘤都可有低分化表现的成分，具体为核分裂活跃的形态单一、圆形至铸型样蓝染细胞、呈无序片状，类似Ewing肉瘤或小细胞癌。Ewing肉瘤和低分化滑膜肉瘤都表现为细胞膜强阳性表达CD99。目前这方面的可靠鉴别还是通过融合特异性免疫组化指标、或分子检测证实有致病性的SRY融合。
其他需要和滑膜肉瘤（尤其双相型滑膜肉瘤）鉴别的病种还有梭形细胞癌、黑色素瘤。此时需注意是否有显著的细胞学非典型、有无前驱病变、是否有滑膜肉瘤中特征性的富于细胞结构和血管形态等。
釉质瘤样尤文肉瘤
头颈部的经典型Ewing肉瘤可表现为骨内哦病变，具有典型的形态学和免疫组化表型。但釉质瘤样尤文肉瘤（ademantinoma-like Ewing sarcoma）是最近才得以明确的一种亚型：临床常表现为年轻人头颈部多发的骨外病变，如腮腺、甲状腺、鼻腔鼻窦。
釉质瘤样Ewing肉瘤表现为形态单一的小圆形细胞增生，与经典型Ewing肉瘤存在相似之处；但却会有更为明确的分叶状结构，其间有纤维性分隔。这些细胞巢周边会有显著栅栏状结构，可能会因此而考虑到基底样鳞状细胞癌；细胞巢中央有角化珠，是釉质瘤样上皮分化的证据；有上皮内生长的时候，会类似前驱的原位病变。
图15.釉质瘤样Ewing肉瘤。细胞为形态均一的小圆形，呈片状分布，周边有栅栏状结构（未示）和鳞状分化特征（具体表现为角化）。
实际上，釉质瘤样Ewing肉瘤的免疫表型（p16、p40、CK弥漫阳性）也符合鳞状细胞癌；不过，釉质瘤样Ewing肉瘤中的细胞核一般为异位相关肉瘤中特征性的均质性表现、而不是显著细胞学非典型，加之CD88为明确的细胞膜着色，且具有EWSR1重排。
——未完待续——
往期回顾：
当头颈部小活检遇到骨和软组织肿瘤（一）
当头颈部小活检遇到骨和软组织肿瘤（二）
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