[导读] 编译整理：强子
软组织之低级别梭形细胞肿瘤
纤维母细胞性/肌纤维母细胞性病变
纤维母细胞/肌纤维母细胞分化的病变常表现为形态温和至反应性表现的梭形细胞、呈细胞丰富的增生。纤维母细胞的细胞核两端尖细，胞质可见淡染、纤细的星型凸起，免疫组化程度不等的表达CD34。肌纤维母细胞的细胞核为纺锤形，有小而明显的核仁，胞质中等量、弱嗜酸性，常排列呈拉长的束状，免疫组化表达SMA、MSA、calponin，罕见情况下会表达desmin和CK。活检标本中一般看不到病变周边，但该组肿瘤大部分会有浸润性表现，注意不要将其解读为明确的恶性证据。
结节性筋膜炎和颅骨筋膜炎
头颈部的结节性筋膜炎表现为年轻人的界清、表浅肿物，有快速生长病史和/或近期创伤病史。颅骨筋膜炎形态学类似，但是表现为2岁以内儿童头颅部位，且可侵蚀相邻的颅骨骨皮质。
这类病变以往曾被称为“假肉瘤样筋膜炎”，形态学为羽毛状表现的梭形细胞和星型细胞增生，背景为黏液样至胶原性间质。细胞排列呈模糊的束状至轮辐状，散在破骨细胞样巨细胞和淋巴浆细胞浸润。
图4.结节性筋膜炎/颅骨筋膜炎。组织培养样表现的肌纤维母细胞，呈束状至轮辐状排列，散在破骨细胞样巨细胞。
骨骼肌受累对于头颈部结节性筋膜炎来说，是一个比例异常的常见特征。中等程度的细胞学非典型是可以接受的，显著核分裂也是如此，但不是非典型核分裂。由于细胞丰富、有反应性非典型、增殖活性增强，因此有时候和肉瘤样病变的鉴别会有困难。识别出相应形态学表现，且FISH检测出USP6重排，有助于鉴别；但需要注意的是，14%的结节性筋膜炎、33%的颅骨筋膜炎为USP6重排阴性。
良性及局部侵袭性纤维性病变
该组病变具体包括项型（nuchal-type）纤维瘤、Gardner纤维瘤、韧带样纤维瘤病。这些病种都属于良性，但可能会表现为局部侵袭性行为。头颈部的纤维瘤样病变形态学上具有显著重叠，Gardner纤维瘤和韧带样纤维瘤病需立即进行遗传学检查已确定潜在的种系性APC基因突变、以检出家族性腺瘤性息肉病综合征，这是有重要临床意义的。
项型纤维瘤和Gardner纤维瘤发生于颈椎后方软组织性，为细胞稀少的肿物，主要为致密“断裂样”表现的胶原纤维，散在分布形态温和的纤维母细胞。固有结构的陷入也是这类病变的特征，如骨骼肌、纤维脂肪组织、皮肤附件。这两种病变在形态学上的唯一区别在于项型纤维瘤可独特的出现神经束的创伤性神经瘤样增生，其他形态方面二者其实无法区分。
图5.项型/Gardner型纤维瘤。形态学为宽大、裂隙样胶原束，穿插有形态温和、稀疏的纤维母细胞。
韧带样纤维瘤病患者年龄分布宽泛，表现为颈部肌肉组织中的无痛性肿物。与前述项型纤维瘤、Gardner型纤维瘤不同，韧带样纤维瘤病的细胞更为致密，为有破坏性的大片肌纤维母细胞束，伴弧形、受压的毛细血管，其中的胖梭形内皮细胞呈平行排列。免疫组化β-catenin呈细胞核着色可用于诊断，但既不敏感、也不特异，因为Gardner纤维瘤和韧带样纤维瘤病都可有此特征。
图6.韧带样纤维瘤病。形态温和的梭形细胞，呈束状，伴拉长的毛细血管。
炎性肌纤维母细胞肿瘤
炎性肌纤维母细胞肿瘤在头颈部发生于上呼吸道，患者年龄分布宽泛，临床症状为肿物压迫相关表现。活检诊断这一肿瘤可能存在问题，因为该肿瘤本身就有异质性：三种组织学表现的混杂，在单个标本中可能会出现以任何其中一种表现为主，此时可能会类似其他的肿瘤性病变。
炎性肌纤维母细胞肿瘤中的第一种表现是细胞稀少、伴散在纤维细胞/纤维母细胞，背景为致密胶原性间质，类似韧带样纤维瘤病或瘢痕；第二种表现为疏松黏液样间质，伴拉长表现的“筋膜炎样”纤维母细胞、增生的血管、显著的炎症，此时可类似肉芽组织；第三种情况则是细胞丰富，为黏液样至纤维组织细胞样，排列呈束状，类似平滑肌肿瘤或真皮纤维瘤。
图7.炎性肌纤维母细胞肿瘤。形态学为黏液样、束状表现的细胞形成岛状结构，混有束状表现的肌纤维母细胞、和数量不等的淋巴浆细胞性炎症。
炎性肌纤维母细胞肿瘤中的炎症成分有淋巴细胞、浆细胞、粒细胞；病变周围可能会有浸润性表爱心。高达60%的病例免疫组化ALK阳性。FISH检测ALK重排有重要意义，因为：（1）复发或转移的炎性肌纤维母细胞肿瘤可进行酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗；（2）某些其他的仅见于颜面部骨组织的、明确恶性的病种也可出现免疫组化ALK的阳性（如伴TFCP2重排的横纹肌肉瘤，详见后述）。
低级别肌纤维母细胞肉瘤
低级别肌纤维母细胞肉瘤此前称为肌纤维肉瘤，在头颈部发生于舌部和口腔黏膜，常见于成年男性，影像学表现为轮廓不规则的肿物。与前述炎症性肌纤维母细胞肿瘤中空间的不均一不同，低级别肌纤维母细胞肉瘤呈均一的束状排列，细胞为无特殊表现的肌纤维母细胞，至少局灶有显著非典型、核分裂活性增生，提示恶性病变。显著浸润骨骼肌纤维也是该病的特点之一，可以在肿瘤中心、也可以在肿瘤周边，表现为国际象棋的棋盘格样。
图8.低级别肌纤维母细胞肉瘤，为呈浸润性的宽大梭形细胞束，累及骨骼肌的时候会类似国际棋盘的棋盘格（箭头所示），形态学类似韧带样纤维瘤病，但至少局灶会有显著非典型和核分裂的升高。
低级别肌纤维母细胞肉瘤并无特定遗传学表现，因此其诊断为排除性，即必须排除形态学类似病变，具体如梭形细胞型/硬化性横纹肌肉瘤，后者MyoD1和myogenin阳性，而SMA和calponin阴性。韧带样纤维瘤病也表现为浸润性、束状，且可能会有分裂活性的增强，但并无显著细胞核非典型、即使局灶也不存在，免疫组化β-catenin细胞核着色虽然并不可靠，但还是可以用于鉴别的。
——未完待续——
往期回顾：
当头颈部小活检遇到骨和软组织肿瘤（一）
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