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老骥伏枥-部分表浅间质性肿瘤中的免疫组化应用(三)

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[导读] 编译整理:强子

(二)脂肪性肿瘤

1. 浅表非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤

非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤发生于中年或老年人,一般表现为肢体远端、深部的生长缓慢、无痛肿物,也可见于其他部位如腹腔内、腹膜后、纵隔。研究表明,该组肿瘤具有局部侵袭性,手术切除后局部复发率高。罕见情况下,也可位于表浅部位,相比经典脂肪瘤来说移动度差,且大小几乎均大于4cm;最常见于四肢、肩部及臀部。

组织学上,该肿瘤为相对成熟脂肪细胞呈分叶状生长,细胞大小不一,有较厚、不规则的纤维束或纤维分隔。间质和/或脂肪细胞的细胞核有非典型,是该肿瘤的特征,但可能较为轻微。脂肪母细胞可数量不一,也可缺失,间质可为胶原性或黏液样。

非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤具有超数环状染色体及扩增序列构成的巨大染色体,其中包括了MDM2和CDK4基因,可通过FISH检测证实其扩增。由于FISH检测不是那么简便,实际工作中也可进行MDM2、CDK4和p16免疫组化检测,且已成为该肿瘤诊断中性价比好的方法。据报道,上述三项标记在疑难病例中的阳性率为68%,主要表达于有非典型的细胞中。总体而言,p16是最敏感、最特异的标记,CDK4和p16联合相比其他标记与MDM2的联合更好一些,因为MDM2是敏感性和特异性最差的。有研究发现:对于组织学不确定的病例来说,MDM2和CDK4免疫组化在非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤的诊断中相对不敏感。此外,组织细胞(包括多核的)及内皮细胞可能会有相关标记的异常表达,因此FISH检测MDM2扩增才是更为可靠的。

2.梭形细胞型/多形性脂肪瘤

梭形细胞脂肪瘤为发生于成年人的良性脂肪源性肿瘤,一般见于后颈部、肩部、背部。该肿瘤常表现为无痛、持续时间较长的缓慢生长肿瘤。

组织学上,梭形细胞脂肪瘤为三种不同成分的混合:一种成分为均一、形态温和的梭形细胞增生,胞质有双极至星型突起;有时可呈栅栏状表现,核分裂罕见至缺失;第二种成分为成熟脂肪细胞;第三种成分为绳索样胶原纤维束。常见黏液样基质,且可非常广泛,其中广泛分布散在的肥大细胞。所谓多形性脂肪瘤,则是相同背景中有数量不等的多核巨细胞,其胞质为致密嗜酸性,细胞核位于周围(花环状细胞)。

免疫组化方面,该组肿瘤弥漫、强阳性表达CD34,而S100、SMA和desmin均为阴性。分子特征方面,该组肿瘤具有染色体13q14的杂合缺失,而该区域内有RB1基因和其他基因(如CYCLTR2、LPAR6、RCBTB2)。这一分子特征体现在免疫组化方面,即为Rb的细胞核表达缺失。需要注意的是,文献中发现脂肪瘤可能也会存在Rb1的表达缺失,但在非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、冬眠瘤中未见表达缺失。

老骥伏枥-部分表浅间质性肿瘤中的免疫组化应用(三)

图6.梭形细胞脂肪瘤(A)及多形性脂肪瘤(B):前者为梭形细胞在黏液样背景中的增生,伴绳索样胶原束,散在脂肪细胞;后者背景相同,但具有花环状细胞。这两种肿瘤免疫组化都弥漫表达CD34(C),且有Rb1的细胞核表达缺失(D)。

3.非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤性肿瘤

2020年版的软组织和骨肿瘤世界卫生组织分类方案中,非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤归为单独病种,患者年龄分布宽泛,临床表现为四肢的皮下或深部(筋膜下)组织肿物,最常见于足部、手部、大腿,但具体分布范围较广。

组织学上,该肿瘤呈浸润性生长,表现为数量不等的梭形细胞、伴轻至中等程度非典型,并有成熟脂肪细胞、脂肪母细胞,有时会有多形性(多核细胞);背景为黏液样或胶原性间质。免疫组化方面,该肿瘤比例不一的表达CD34、S100、desmin。相关研究中,细胞核Rb表达缺失的比例从57%至100%不等。该肿瘤相比梭形细胞型/多形性脂肪瘤来说,核型更为复杂、13q缺失范围更大,部分病例会有7号染色体单体。

 

——未完待续——

往期回顾:

老骥伏枥-部分表浅间质性肿瘤中的免疫组化应用(一)

老骥伏枥-部分表浅间质性肿瘤中的免疫组化应用(二)

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