[导读] 编译整理：强子
鉴别诊断
肌上皮肿瘤的鉴别诊断范围宽泛，因为其形态学表现多种多样；本文将主要针对多见于头颈部、尤其需要对原发部位是皮肤还是涎腺做出鉴别的病种进行简单介绍。尽管结构和细胞学方面的异质性（尤其同一肿瘤内）是该组肿瘤的特征性表现，但软组织肌上皮瘤、混合瘤、肌上皮癌的诊断仍多需一组免疫组化指标、并结合临床进行鉴别，某些情况下分子检测会有帮助。
存在腺管或导管分化，可明确区分出软组织混合瘤和软组织肌上皮瘤，但这一特点可能会极为局灶。由于二者生物学行为相似，因此也不一定非要做出鉴别。实际工作中，对于头颈部的该组肿瘤来说，排除涎腺原发或复发肿瘤之前，不要诊断软组织的肌上皮瘤和混合瘤。非涎腺部位的“转移性多形性腺瘤”也属罕见。文献中报道的转移性多形性腺瘤，临床大部分表现为反复局部复发、而其他方面为“良性”表现的多形性腺瘤；最常见的远处转移部位为骨、头颈部、肺。鉴于软组织和涎腺相应肿瘤在形态学、免疫组化和分子特征方面的相似性，因此其鉴别可能只能依赖临床信息。
某些情况下，很难区分涎腺肌上皮癌和软组织的肌上皮癌；有涎腺原发肿瘤病史则总是倾向于前者。肌上皮癌是癌在多形性腺瘤中的第二常见组织学类型，位居第一的是涎腺导管癌；部分病例可通过免疫组化PLAG1、HMGA2阳性或查见相应融合基因而确诊。软组织和涎腺病变中均可存在EWSR1重排，但后者较为罕见，且与透明细胞形态相关。存在残余的多形性腺瘤区域，是确定涎腺癌在多形性腺瘤中的唯一最有用特点。对于发生在颊部或颈部的相关病例，建议广泛取材并仔细形态学检查寻找残余的多形性腺瘤病灶，有时候残余的多形性腺瘤病灶可能极不明显、并几乎完全玻璃样变。
除与涎腺肿瘤鉴别外，软组织肌上皮瘤和肌上皮癌还与诸多间叶性肿瘤存在相似性，这种情况主要应考虑骨外黏液样软骨肉瘤、骨化性纤维黏液性肿瘤、近端型上皮样肉瘤、某些骨原发肿瘤。对于成人而言，一般必须排除癌和恶性黑色素瘤；对于儿童肌上皮癌也要特别关注，尤其伴显著圆细胞形态者。大部分情况下，一组免疫组化指标有助于鉴别，部分病例需分子检测。
表1. 成人软组织肌上皮肿瘤鉴别诊断免疫组化
小结
软组织及涎腺原发的肌上皮肿瘤在临床病理特征方面有诸多相似之处；分子研究表明，这两组肿瘤有明确的相关性。不过，软组织和涎腺的肌上皮肿瘤也的确存在某些差异，具体如肌上皮癌的发生机制、恶性诊断标准等。
软组织肌上皮肿瘤的鉴别诊断范围较广，包括一系列间质性肿瘤以及某些鉴于头颈部这个特殊部位的鉴别诊断考虑。大部分情况下，软组织混合瘤存在PLAG1重排，肌上皮瘤和肌上皮癌存在EWSR1重排，有助于确诊；但这些分子遗传学改变并非完全特异。从实际工作的角度说，密切结合临床，并加做一组包括上皮标记、S-100、GFAP、SOX10在内的免疫组化指标，对于软组织肌上皮肿瘤的准确诊断来说非常重要。
——全文完——
往期回顾：
读文献，学病理-软组织肌上皮肿瘤（一）
读文献，学病理-软组织肌上皮肿瘤（二）
读文献，学病理-软组织肌上皮肿瘤（三）
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