与时俱进学病理-睾丸生殖细胞肿瘤（五）

强子华夏病理 2022-09-07 300 评论

[导读] 编译整理：强子

畸胎瘤

第八版AJCC方案中包括了两种畸胎瘤，但叫做IMP3的mRNA结合蛋白是这两种类型畸胎瘤中均存在的标志物。

第一种畸胎瘤是青春期前畸胎瘤，是儿童中第二常见的生殖细胞肿瘤。患者年龄平均13个月。这种情况下的组织学表现为单纯性畸胎瘤，源自不伴原位生殖细胞肿瘤的非转化生殖细胞，DNA为二倍体，核型为46XY，无染色体12p的异常；临床无转移。

第二种畸胎瘤发生于成人，是混合型生殖细胞肿瘤的一部分，混合型生殖细胞肿瘤中50%可见这种畸胎瘤。这种畸胎瘤伴有原位生殖细胞肿瘤，且应按照非精原的生殖细胞肿瘤方案治疗。有一项研究称，成人病例大部分（23/30）具有染色体12p的扩增，但其余的7例并无12p的扩增、无原位生殖细胞肿瘤、无IMP3的表达，也并无转移。

成人型畸胎瘤可以发生转移，即使单纯畸胎瘤也有转移可能，转移灶可为畸胎瘤、也可为其他类型生殖细胞肿瘤。值得注意的是，畸胎瘤因其化疗耐药而臭名昭著，且常表现为转移灶的唯一肿瘤类型。

大体上，混合型生殖细胞肿瘤中的畸胎瘤成分常为实性及囊性。组织学上，成熟性畸胎瘤为体细胞型组织，具体如肠型腺体、肌组织、鳞状上皮；也可能查见呼吸道上皮及软骨。可以有非典型表现。不成熟畸胎瘤中有不成熟神经外胚层成分、胚芽、或富于细胞的间质。不成熟成分的预后意义可以忽略不计，这一点与卵巢不成熟性畸胎瘤不同。

图1.混合型生殖细胞肿瘤中的畸胎瘤。左侧为胚胎性癌。右侧角化鳞状细胞巢为畸胎瘤的成分。

与时俱进学病理-睾丸生殖细胞肿瘤（五）

畸胎瘤可以发生体细胞型恶性肿瘤。这种情况下诊断肉瘤的标准是单纯的肉瘤成分、膨胀性生长超过一个4倍物镜下的视野。这类肉瘤主要是胚胎性横纹肌肉瘤，是睾丸原发生殖细胞肿瘤中最常见的继发恶性肿瘤。不过，这类肿瘤转移的情况下最常见体细胞性恶性肿瘤是癌，目前的研究认为癌的组织学表现是预后最差的情况。

畸胎瘤中的体细胞性恶性肿瘤成分如腺癌、鳞癌、横纹肌肉瘤、Wilms样肿瘤等都有过报道。发生肉瘤或癌的临床意义还不明确。在睾丸应注意避免“畸胎瘤伴恶性转化”的名词，因为这意味着畸胎瘤最初并非恶性。

单胚层畸胎瘤

该组肿瘤包括了类癌、胚胎型神经外胚层肿瘤。类癌可伴其他畸胎瘤成分（占所有病例的15%）。该组肿瘤预后极好，发生转移的几率为10-14%。罕见情况下可发生类癌综合征。该组肿瘤一般并不伴原位生殖细胞肿瘤。

有一种类型的畸胎瘤中，不成熟神经成分过度生长会类似原始神经外胚层肿瘤。成人型病例伴有原位生殖细胞肿瘤及12号染色体短臂等臂染色体畸形（i12p）。儿童型病例无这些特征，且染色体12p检测无i12p异常可证实为儿童病例或良性青春期后畸胎瘤。类似中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤的情况下即为髓上皮瘤。此外，这类肿瘤INI-1弥漫强阳性表达，几乎均不表达Fli-1和CD99，这是和外周型神经外胚层肿瘤/Ewing肉瘤不同的地方；因此有人提出对这类肿瘤称之为胚胎型神经外胚层肿瘤（Embryonic-type Neuroectodermal Tumor，ENT）。

图2.胚胎型神经外胚层肿瘤。本例患者为36岁男性，肿物10cm，组织学上可见类似神经外胚层肿瘤的菊型团样结构（左上角）。免疫组化GFAP强阳性，CD99不确定；肿瘤侵及睾丸网并有骨转移，术后7个月时患者死亡。与时俱进学病理-睾丸生殖细胞肿瘤（五）