脉络丛癌.

C82325432 华夏病理 2022-09-06 396 评论

[导读] 编译者：wangxiaoxi

定义

脉络丛癌(Choroid plexus carcinoma，CPC)是脉络丛的一种恶性上皮性肿瘤，表现为以下5种组织学特征中的至少4种：核分裂频繁、细胞密度增加、核多形性、乳头状模式模糊伴结构不良的成片肿瘤细胞和坏死区（CNS WHO3级）。

ICD-O编码

9390/3脉络丛癌

ICD-11编码

2A00&XH3M77脑原发性肿瘤&脉络丛癌

相关术语

无

亚型

无

部位

大多数CPCs位于侧脑室{20809071}。

临床特征

CPCs倾向于阻断脑脊液通路并引起与脑积水相关的症状，如颅内压升高、头部增大、恶心和呕吐{22938081}。

影像

在MRI上，CPCs通常表现为边缘不规则增强的脑室内大病变，T2和T1加权像上信号不均匀，邻近脑水肿、脑积水和播散性肿瘤{15309348}。

流行病学

在SEER数据库中，CPCs占脉络丛肿瘤的34.4%{25270349}。所有CPCs中约80%发生于儿童。

病因

大多数CPCs偶然发生，但约40%发生在胚系TP53致病序列变异的Li–Fraumeni综合征背景下{15925506;20308654}。建议向任何CPC患者及其家人提供遗传咨询和TP53胚系突变检测{19204208；26014290}。CPC也在Aicardi综合征中有描述{11124640}。

发病机制

一般认为CPCs来源于顶板内脉络丛上皮的单纤毛祖细胞，并且会激活已知在这些细胞增殖中起关键作用的音猬因子和Notch信号通路{26999738}。约50%的CPCs携带TP53突变。在 > 90%的TP53野生型CPCs中，观察到TP53 p.R72变异体和MDM2 SNP309多态性的组合，这与TP53活性降低有关{20308654}，表明几乎所有CPCs中都存在p53功能障碍。CPC中的TP53突变与基因组不稳定性增加相关{20308654}，通过经典的细胞遗传学和基于全基因组阵列的方法证明了非整倍体{25336695；11891207；15642401；24478045；25575132}。这些复杂的染色体改变与患者年龄有关{24478045}，儿童期CPCs表现出明显的亚二倍体{25575132}。TAF12、NFYC和RAD54L癌基因在1p35.3-p32的染色体增益范围内，协同疾病的发生和进展，并提出潜在的治疗靶点{25965574}。

肉眼外观

CPCs是一种高度血管化的肿瘤，可能表现为实性、出血或坏死，并表现为侵袭性生长。

组织病理学

CPCs表现出明显的恶性肿瘤征象，定义为表现出以下5个组织学特征中的至少4个：细胞密度增加；核多形性；乳头状模式模糊伴结构不良的成片肿瘤细胞；坏死区；和频繁的有丝分裂，通常 > 2.5个核分裂/mm^2（相当于 > 5个核分裂/10 HPF，0.23 mm^2/HPF）{17086103;28677107}。弥漫性脑侵犯常见。

免疫表型

与脉络丛乳头状瘤一样，CPCs表达细胞角蛋白，但较少出现S100和转甲状腺素蛋白阳性。EMA通常无膜性阳性。在约50%的CPCs中可见钾通道Kir7.1的明显膜染色。在携带TP53突变的CPCs中已经报道了p53的核积累{20308654}。CPCs保留SMARCB1和SMARCA4的核阳性。中位Ki-67指数报告为20.3%（范围：7.8-42.5%）{19543851}。

细胞学

印片制备时，CPC细胞表现出较高的核变异性和较高的N：C比值。

诊断分子病理学

CPCs通常可通过组织学和免疫表型分析进行鉴定。全基因组染色体拷贝数分析显示了复杂的染色体改变和特征性的低倍体性{25575132}，这可能有助于与非典型脉络丛乳头状瘤的诊断鉴别。通过测序可在约50%的病例中发现TP53突变。甲基化组分析揭示了三个临床上不同的脉络丛肿瘤亚组，所有CPCs以及预后不良的1级和2级脉络丛肿瘤{26826203}聚集在同一亚组内。

必要和理想的诊断标准

见框3.03。

分期

21%的CPC患者在诊断时存在转移{19543851}，因此建议检查是否存在转移。

预后和预测

据报道，CPC患者的5年无进展生存率和总生存率分别为38%和62%{25662896}。手术范围对生存率有显著影响{25270349}。几项研究表明，通过免疫组织化学染色确定的TP53突变的存在与不利结局相关{21990040；20308654；25662896}。

脉络丛癌.