[导读] 编译整理：强子
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（一）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（三）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（四）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（五）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（六）
高级别子宫内膜间质肉瘤诊断要点
5. 炎性肌纤维母细胞肿瘤：
炎性肌纤维母细胞肿瘤常表现为黏液样背景中的梭形细胞，且半数以上病例免疫组化会有CD10和desmin的中等程度至强阳性着色。因此BCOR异常的高级别子宫内膜间质肉瘤和炎性肌纤维母细胞肿瘤在形态学和免疫表型方面存在显著重叠。
不过，炎性肌纤维母细胞肿瘤的瘤细胞主要为单个散在（束状或组织培养样表现），常与妊娠有关，束状表现不显著的情况较少见。存在炎症细胞是炎性肌纤维母细胞肿瘤的特征，可为大量、也可散在。更重要的是，炎性肌纤维母细胞肿瘤免疫组化常见ALK的细胞核强阳性着色。分子特征方面，几乎所有的炎性肌纤维母细胞肿瘤都存在ALK的融合或重排。
图1. 类似BCOR异常高级别子宫内膜间质肉瘤的炎性肌纤维母细胞肿瘤。（A）低倍镜下，表现为黏液样背景中的梭形细胞；（B）高倍镜下，梭形肿瘤细胞呈组织培养样分布，黏液样背景中散在炎症细胞；（C）免疫组化ALK，表现为中等程度着色；此外，该肿瘤强阳性表达ER（D），弱阳性表达CD10（E），Cyclin D1局灶阳性（F）。本例分子检测证实有ALK（2p23）重排。
遇到伴黏液样表现的恶性间质肿瘤时，其鉴别诊断包括BCOR异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、黏液样平滑肌肉瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤；具体可参考表1。
表1. 伴黏液样背景的子宫间质肿瘤
6. NTRK融合阳性的子宫肉瘤：
NTRK融合阳性的子宫肉瘤是最近才得以认识、发生于年轻女性（年龄中位数30.5岁）、具有NTRK基因重排的子宫间质肿瘤。该肿瘤最多见累及宫颈，也有累及宫体的罕见病例报道。该肿瘤一般为形态相对单一的梭形细胞、排列呈相互交织的束状，因此导致“纤维肉瘤样”表现。核分裂数量不一，1-50个/10HPF不等。部分病例中，可有局灶黏液样基质或上皮样改变。
免疫组化方面，NTRK融合阳性的子宫肉瘤CD10、Cyclin D1、平滑肌标记可有程度不等的阳性，也可为阴性。很多病例表达S100和CD34，因此在该病种确认之前，很多病例被诊断为神经纤维肉瘤。Pan-Trk免疫组化在鉴别该肿瘤和高级别子宫内膜间质肉瘤方面作用不大，因为高级别子宫内膜间质肉瘤几乎所有病例都是pan-Trk阳性。如肿瘤形态学和免疫表型方面无法鉴别高级别子宫内膜间质肉瘤，可进行分子检测。
7. 血管周上皮样细胞肿瘤：
血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）在子宫也是认识尚有不足的一类肿瘤，可能会和高级别子宫内膜间质肉瘤混淆，尤其是恶性PEComa时。PEComa的特征是呈短束状的梭形细胞和呈巢状的上皮样细胞均有；有时瘤细胞胞质可呈透明至嗜酸性颗粒状表现，间质可为玻璃样变，常见显著内生性管腔结构，从毛细血管网、到厚壁的大血管均可。
免疫组化弥漫强阳性表达Cathepsin K、程度不等的阳性表达黑色素标记，可证实为PEComa；后者最常见为HMB45（92%），其次为Melan A（72%）、MiTF（50%）、S100（1-20%）。同时，该肿瘤常共表达平滑肌标记。上述标记中，日常工作最常用的是HMB45。不过，本文原作者也强调，该标记阳性还可见于平滑肌瘤、上皮样平滑肌肿瘤、梭形细胞型平滑肌肉瘤、上皮样平滑肌肉瘤及某些平滑肌和间质细胞混合的肿瘤。
图2. 类似高级别子宫内膜间质肉瘤的PEComa。（A）低倍镜下可见浸润性生长，并有广泛淋巴-血管浸润；（B）高倍镜下，本例可见大量扩张的血管，瘤细胞为上皮样、紧邻血管内皮细胞生长，这也是PEComa的特征性形态学表现；（C）免疫组化，瘤细胞强阳性表达Melan A。
8. 高级别腺肉瘤
大部分子宫的腺肉瘤都是良性子宫内膜腺体和低级别恶性间质成分。主要由高级别肉瘤成分构成、或肉瘤成分过度生长的罕见病例中，可能并无腺体成分。本文原作者表示，他们曾遇到过一例局灶有上皮样细胞、且背景为黏液样表现的高级别腺肉瘤病例，形态学类似YWHAE-NUTM2融合高级别子宫内膜间质肉瘤、和/或BCOR改变高级别子宫内膜间质肉瘤。经仔细评估，查见了周围呈套袖样表现的子宫内膜腺体。
免疫组化方面，高级别腺肉瘤中肉瘤细胞程度不等的报道CD10、IFITM1和平滑肌标记，无Cyclin D1的弥漫阳性表达。因此，如果是高级别肉瘤且CD10阳性、Cyclin D1阴性或弱阳性，则应注意鉴别高级别腺肉瘤。充分取材，仔细寻找腺样成分是确诊的关键。
图3. 肉瘤成分过度生长而类似高级别子宫内膜间质肉瘤的高级别腺肉瘤。（A）图示典型腺肉瘤形态的区域，表现为良性子宫内膜腺体、腺体周边有套袖状分布的肉瘤样细胞。（B）部分区域高级别肉瘤样成分过度生长，并无腺样成分。免疫组化检测，肉瘤样细胞表达CD10（C）、desmin（D），局灶弱阳性表达Ctclin D1（E），不表达h-caldesmon（F）。
全文完
参考文献
Niu S, Zheng W. Endometrial stromal tumors: Diagnostic updates and challenges. Semin Diagn Pathol. 2022;S0740-2570(22)00003-X.
doi:10.1053/j.semdp.2022.01.004
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