子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（一）

强子华夏病理 2022-03-14 1970 评论

[导读] 编译整理：强子

简介

子宫内膜间质肿瘤是一种罕见肿瘤，约占所有子宫肿瘤的1%。按照2020年世界卫生组织分类方案，子宫内膜间质肿瘤可分为三种类型：（1）子宫内膜间质结节；（2）低级别子宫内膜间质肉瘤；（3）高级别子宫内膜间质肉瘤。未分化子宫肉瘤列在了“子宫内膜间质及相关肿瘤”分类下，但根据定义，未分化子宫肉瘤并无子宫内膜间质分化、或其他任何特异性细胞谱系分化证据。

著名病理专家郑文新教授及Niu Shuang教授在《Semin Diagn Pathol》杂志撰写综述，对2020年世界卫生组织分类方案发表前后子宫内膜间质肿瘤的形态学、免疫表型和分子特征及相关进展进行了详尽介绍，也涉及相关病种鉴别诊断相关问题。为帮助大家更好的了解相关问题并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。

表1. 子宫内膜间质肿瘤及可能需鉴别的病种临床特征概述

子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（一） 未分化子宫肉瘤

如前所述，尽管2020年版世界卫生组织著作将未分化子宫肉瘤列入“子宫内膜间质及相关肿瘤”分类下，但未分化子宫肉瘤的定义是无特殊分化谱系证据、或无特异性免疫组化标记的恶性子宫间质肿瘤，因此该瘤种的诊断是排除性的。

大体上，未分化子宫肉瘤形成较大的宫腔内息肉样肿物或子宫肌壁间肉质肿物，并伴出血、坏死。镜下检查，未分化子宫肉瘤无特异性分化谱系，这是其诊断要点。因此广泛取材、排除可能存在的分化成分，尤为关键。未分化子宫肉瘤呈破坏性生长而侵入肌层，肿瘤细胞呈均一片状、或多形性上皮样、和/或梭形表现，核分裂显著。肿瘤坏死及脉管侵犯常见。免疫组化常弥漫强阳性表达p53及p16。子宫间质肿瘤的其他生物学标记阳性结果不一，或呈无明确着色的阴性。

一个肿瘤要诊断为未分化子宫肉瘤，必须排除其他高级别肿瘤，如低分化或未分化癌、癌肉瘤、伴肉瘤成分过度生长的腺肉瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤、NTRK重排的肉瘤。由于越来越多的肉瘤发现有基因重排，因此需要排除的病变类型也越来越多。

就未分化子宫肉瘤来说，还有一种最近才得以识别的特殊病种，即SMARCA4缺失型子宫肉瘤。该肿瘤一般发生于年轻女性，年龄平均为36岁。组织学上，该肿瘤呈上皮样和/或横纹肌样特征。目前对于该肿瘤来说，免疫组化除大部分病例会有SMARCA4（BRG）的表达缺失外，其他间质标记和上皮标记大部分为阴性。临床上，SMARCA4缺失型子宫肉瘤患者预后极差，生存时间中位数仅为9个月。目前对于该组病变还没有明确的靶向治疗方案，但EZH2抑制剂或抗PD-1治疗可能有帮助。从病理诊断的角度来说，该肿瘤需要注意鉴别未分化癌，因为后者部分病例也不表达SMARCA4，具体鉴别要点详见表2。

表2. 有助于SMARCA4缺失未分化肉瘤和未分化子宫内膜癌鉴别的特征总结

子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（一） 未完待续