[导读] 编译整理：强子
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（一）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（三）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（四）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（五）
高级别子宫内膜间质肉瘤诊断要点
由前述内容可知，高级别子宫内膜间质肉瘤的诊断中很多问题不是常规可以解决的，因此本文总结了一些有助于实际工作的诊断要点。
1. 低级别子宫内膜间质肉瘤：
很多高级别子宫内膜间质肉瘤中会有经典的低级别区域，且部分可能以低级别形态为主、仅有小巢状的高级别表现区域。充分取材，是准确诊断的关键。任意数量的高级别表现区域，都要仔细检查。既有低级别、又有高级别的细胞块用于免疫组化检测，这样可以将相关结果进行对比。不过，整个肿瘤中不管是低级别区域、还是高级别区域，都会有高级别子宫内膜间质肉瘤的遗传学异常。
2. 未分化或低分化癌：
由于缺乏腺样结构，低分化/未分化癌可与高级别子宫内膜间质肉瘤混淆，尤其是标本有限的活检情况下。这类癌的免疫组化也类似高级别子宫内膜间质肉瘤，如可表达Cyclin D1和/或CD10。不过，这类癌一般细胞核异型性、多形性更为显著，且局灶或弥漫表达CK。一般来说，免疫组化结合形态学，可以可靠的区分开；针对高级别子宫内膜间质肉瘤的分子检测也极有帮助。
图1. 类似高级别子宫内膜间质肉瘤或未分化子宫肉瘤的低分化鳞状细胞癌。本例为宫颈活检，可见碎片状实性肿瘤，细胞为梭形，显著恶性，因此考虑为肉瘤可能。但免疫组化CAM5.2弥漫阳性，支持低分化癌的诊断。本例后续切除标本中，可见上皮样成分，且免疫组化p40和p16阳性，进一步证实了低分化鳞癌的诊断。
3. 上皮样平滑肌肉瘤：
上皮样平滑肌肉瘤和YWHAE-NUTM2融合的高级别子宫内膜间质肉瘤均为圆形、上皮样表现的高级别肿瘤细胞，核分裂增加，有肿瘤性坏死，因此常遇到二者鉴别的情况。按照本文原作者的经验，上皮样平滑肌肉瘤一般会有经典的梭形平滑肌肉瘤成分，且三种平滑肌标记（desmin、SMA、h-caldesmon）免疫组化均为弥漫阳性表达。而YWHAE-NUTM2融合高级别子宫内膜间质肉瘤中的梭形细胞成分会更像低级别子宫内膜间质肉瘤，且高级别上皮样成分和低级别梭形细胞成分都不太可能表达平滑肌标记。对于这种情况下的鉴别诊断来说，甚至很少需要进行针对YWHAE-NUTM2的分子检测。
图2. 类似高级别子宫内膜间质肉瘤的上皮样平滑肌肉瘤。（A）上皮样平滑肌肉瘤中的上皮样区域，非常类似高级别子宫内膜间质肉瘤。（B）同一肿瘤，也有经典的梭形平滑肌细胞形态区域。（C）该肿瘤免疫组化检测，h-caldesmon弥漫阳性。
4. 黏液样平滑肌肉瘤：
由于显著黏液样特征，因此部分BCOR改变的高级别子宫内膜间质肉瘤可能很容易误判为黏液样平滑肌肉瘤。不过，黏液样平滑肌肉瘤一般细胞学异型性及多形性都更为显著。这两个肿瘤在免疫表型方面也有重叠：二者均可表达CD10和平滑肌标记；不过，BCOR融合所致的高级别子宫内膜间质肉瘤CD10和Cyclin D1可能是弥漫阳性，平滑肌标记一般为局灶着色；而黏液样平滑肌肉瘤一般CD10和Cyclin D1的着色更弱，且弥漫强阳性表达平滑肌标记。
图3. 伴BCOR异常的高级别子宫内膜间质肉瘤，低倍镜下背景为显著黏液样表现;高倍镜下肿瘤细胞为形态单一的梭形表现。
图4. 类似BCOR异常高级别子宫内膜间质肉瘤的黏液样平滑肌肉瘤。（A）低倍观，表现为黏液样背景中的梭形细胞肿瘤；（B）高倍镜下，肿瘤为具有多形性表现的梭形细胞，核分裂显著。（C）免疫组化，该肿瘤弥漫阳性表达h-caldesmon。
如前所述，如无分子检测，确定为BCOR异常的高级别子宫内膜间质肉瘤可能很困难。考虑为BCOR异常高级别子宫内膜间质肉瘤的关键特征有：（1）大体常见胶样、黏液样表现；（2）镜下为梭形细胞表现，大部分常见至少局灶的间质黏液样改变；（3）数量不等的细胞稀少、低级别非典型的纤维黏液样梭形细胞区；（4）数量不等的、细胞核有较高级别非典型的上皮样区域。需要注意的是，上皮样成分不会单独出现，一般伴有梭形细胞成分。疑难病例可进行分子检测。
未完待续
参考文献
Niu S, Zheng W. Endometrial stromal tumors: Diagnostic updates and challenges. Semin Diagn Pathol. 2022;S0740-2570(22)00003-X.
doi:10.1053/j.semdp.2022.01.004
在线投稿
共0条评论