[导读] 作者：宁青青
脂肪肉瘤中的脂肪母细胞在一定程度上重演了正常脂肪细胞的发育过程，但这些细胞缺乏正常脂肪分化过程中相应的分化顺序。
原始星状细胞、间充质细胞、前脂肪细胞、脂肪母细胞、成熟脂肪细胞。
印戒样脂肪母细胞
多泡状脂肪母细胞
1、去分化脂肪肉瘤
去分化脂肪肉瘤显示从非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤向不同分化程度的非脂肪细胞性肉瘤的移行，直径一般至少数厘米。腹膜后受累最常见，与四肢软组织发病的比例为3: 1，也可发生于精索。
大体检查
一般为大的多结节性黄色肿物，含有散在的、实性、常为灰褐色的非脂肪性区域(去分化区域)。去分化区域常有坏死。
组织病理学
肿瘤由高分化和去分化两种成分组成;
两种成分骤然过渡(最常见)、相互移行或呈镶嵌状(最少见) ;
最常见去分化成分:未分化多形性肉瘤、中-高级粘液纤维肉瘤;
低级别和高级别区域可在同一肿瘤内并存
少见: 高分化成分可能无法识别;
免疫组化
MDM2和/或CDK4:阳性;
分子
大多具有MDM2和/或CDK4扩增(有助于鉴别其他肉瘤) 。
2、粘液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤由一致性圆形或椭圆形原始的非脂肪性间叶细胞、数量不等的小型印戒样脂肪母细胞、明显黏液样间质和特征性芽枝状血管构成的恶性肿瘤。
好发于四肢深部软组织，2/3以上位于大腿肌肉内。典型的表现为四肢深部软组织内大的无痛性肿物，高峰年龄30~50岁，是20岁以下年轻人脂肪肉瘤最常见类型，无性别差异。
大体检查
黏液样脂肪肉瘤是界限清楚的、多结节性肌内肿物。低度恶性者切面褐色、胶冻状。高度恶性的圆形细胞区域呈白色、肉质感。常无肉眼可见的坏死。
组织病理学
肿瘤呈多结节状或分叶状;中等细胞密度，结节周边细胞更丰富;
特征:黏液背景+圆形间叶细胞+小印戒样脂肪母细胞+分支状血管;
肿瘤形态变化大致显示了原始间叶细胞向成熟脂肪细胞分化的过程;
可见多少不等成熟脂肪细胞;肿瘤细胞无明显异型;核分裂象罕见;
黏液可聚集成池，压迫周围细胞，形成微囊状/肺水肿样形态。
(特殊)
高级别黏液样脂肪肉瘤特征:
常见梁状或条索结构;肿瘤细胞重叠;粘液样基质减少;分支血管不明显;核级升高;核分裂像活跃;似其他圆形细胞肉瘤;
免疫组化
S-100、NY-ESO-1:阳性;CD34、MDM2:阴性;
分子
90%具有FUS-DDIT3基因融合(FUS又称TLS，DDIT3 又称CHOP);5%具有EWSR1-DDIT3基因融合;
3、多形性脂肪肉瘤
多形性脂肪肉瘤是一种多形性的高度恶性肉瘤，含有数量不等的多形性脂肪母细胞，无非典型性脂肪肉瘤(高分化脂肪肉瘤)和其他分化(恶性间叶瘤)区域。
大多数患者50岁以上，无性别差异，好发于四肢，下肢比上肢多见，肿瘤大多位于深部软组织。
大体检查
肿物质硬、常为多结节状，切面白色至黄色。许多病例可见黏液样区域和坏死区。大多数肿瘤较大，平均最大直径>10cm。
组织病理学
肿瘤常有浸润性边缘;
肿瘤由多形性未分化肉瘤+多少不等多形性脂肪母细胞组成;
多形性未分化肉瘤:高度异型的梭形、圆形、多边形细胞或瘤巨细胞;瘤巨细胞常出现胞质透明或空泡化、细胞内外嗜酸性液滴;
多形性脂肪母细胞:体积偏大、核深染、畸形(多形脂母细胞是必要条件) ;常见坏死;
可见局灶中-高级别粘液纤维肉瘤样区域;
缺乏非典型脂肪瘤性肿瘤区域;缺乏其他组织分化;
(特殊)
上皮样脂肪肉瘤：
① 约1/4病例可见成片的上皮样细胞；②上皮样细胞胞质丰富，胞浆嗜伊红；③核圆形至椭圆形，核仁明显；④有局灶脂肪分化，伴有多形性脂肪母细胞形成；⑤上皮细胞团之间有窄的纤维性间隔，其中含有薄壁血管；⑥可能表达CK、Melan-A;⑦需鉴别低分化癌、肾透明细胞癌、肾上腺皮质癌或黑色素瘤。
免疫
MDM2、CDK4:阴性;
分子
缺乏MDM2基因扩增;
与其他脂肪肉瘤相比，分子特征更接近于其他多形性肉瘤。
总结：脂肪肉瘤的诊断要点
年龄部位有特点，婴幼儿童很罕见，深部肿瘤多取材，部位表浅慎诊断，脂母细胞分真假，
诊断意义也片面，免疫标记可参考，分子病理尚局限，形态特征最根本，良性恶变是杜撰。
参考资料
[1]陈杰，步宏主编：临床病理学（第2版），人民卫生出版社，2021.
[2]刘彤华主编：刘彤华诊断病理学（第四版），人民卫生出版社，2018.
[3]软组织与骨肿瘤病理学和遗传学
[4]病理小画册
[5]江苏省张雷教授
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