[导读] 编译整理：强子
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（一）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（三）
子宫内膜间质结节及低级别子宫内膜间质肉瘤诊断要点
4. 细胞高度丰富的平滑肌瘤及平滑肌瘤病：
细胞高度丰富的平滑肌瘤和子宫内膜间质结节非常相似，因为二者均为致密排列、形态温和的小梭形细胞构成。平滑肌瘤病则因为有假浸润及血管内生长而类似低级别子宫内膜间质肉瘤。不过，多见大而厚壁的血管、裂隙样间隙，是平滑肌肿瘤的特征，因此提示相关肿瘤是细胞高度丰富的平滑肌瘤或平滑肌瘤病、而不是子宫内膜间质结节。
很多病例中，细胞高度丰富的平滑肌瘤或平滑肌瘤病与子宫内膜间质结节或低级别子宫内膜间质肉瘤鉴别时，可能需要平滑肌标记和子宫内膜间质细胞标记的免疫组化检测：平滑肌瘤中阳性指标有desmin（弥漫强阳性）、h-caldesmon（弥漫强阳性或局灶强阳性），程度不等的表达CD10和IFITM1（高达40%的病例）；而子宫内膜间质结节或低级别子宫内膜间质肉瘤一般CD10和IFITM1的表达为强阳性、且更为弥漫着色，典型子宫内膜间质形态的区域不表达h-caldesmon，不过desmin会有程度不等的表达。
图1. 类似低级别子宫内膜间质肉瘤的平滑肌瘤病。（A）低倍镜下，平滑肌瘤病表现为假浸润性生长，类似低级别子宫内膜间质肉瘤的肌层浸润；不过，多见厚壁血管及裂隙样间隙（B），这是平滑肌肿瘤的特征。
需要特别注意的是，部分子宫内膜间质结节可能会有平滑肌分化的区域，此时形态学和免疫组化结果更符合平滑肌瘤（如CD10阴性、h-caldesmon和desmin阳性）。因此相关鉴别中应采用一组、而不是单个免疫组化标记。此外，细胞高度丰富的血管内平滑肌瘤或平滑肌瘤病很容易与低级别子宫内膜间质肉瘤混淆，前述平滑肌肿瘤的形态学特征及免疫组化有助于明确诊断；个别情况下，分子检测检出JAZF1融合可证实为低级别子宫内膜间质肉瘤。
5. 类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤：
低级别子宫内膜间质肉瘤的一个重要鉴别诊断就是类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（uterine tumor resembling ovarian sex-cord tumor，UTROSCT）。最初认为类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤是子宫内膜间质肿瘤谱系中伴广泛性索样分化的一个极端；但最近在其中发现了涉及性激素通路的独特融合基因，如ESR1、GREB1与NCOA1-3的结合，这为该肿瘤不同于子宫内膜间质肿瘤提供了分子证据。
尽管有上述进展，但病理医师面临的诊断困难仍然存在，如低级别子宫内膜间质肉瘤可有广泛性索样成分、并可表现为主要生长方式，此时与类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤非常相近，反之亦然。
图2. 低级别子宫内膜间质肉瘤中的性索分化灶。
根据定义，类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤不能有经典的子宫内膜间质肉瘤形态表现区域。实际上，某些类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤看上去更像是平滑肌肿瘤而含有显著条索表现、空心小管、小梁、实性粒层细胞瘤样生长及泡沫样或脂质样细胞。充分取材、并仔细寻找经典的低级别子宫内膜间质肉瘤成分非常关键。典型的低级别子宫内膜间质肉瘤区域也应有典型的免疫组化特征，而这两种肿瘤中的性索样成分可能都会表达inhibin、CK和desmin。根据本文原作者经验，他们认为最有助于鉴别的标记是CD10：伴性索样成分的低级别子宫内膜间质肉瘤中是弥漫阳性，而在类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤中为局灶阳性或阴性。
图3. 类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤，形态学类似伴性索样分化低级别子宫内膜间质肉瘤，瘤细胞呈条索样及巢状，伴性索间质形态。免疫组化，瘤细胞程度不一的表达calretinin（C，在性索样区域呈簇状着色）、CD10（D，在性索成分周围呈局灶、弱阳性）、desmin（E，在性索区域非常好的阳性）、PR（F，更为弥漫的阳性）。
结合上述几点，病理医师可以不必借助分子检测而准确鉴别出大部分病例。不过，遇到疑难问题的时候还是可以借助于分子检测：伴性索样成分的低级别子宫内膜间质肉瘤常与PHF1融合有关，而类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤则与ESR1或GREB1和NCOA1-3融合有关。需要注意的是，类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤中ESR1重排多见于伴显著的、毫无疑问性索成分的绝经前女性病例，而GREB1重排多见于年龄较大女性，且有程度不等的、常不那么显著的性索分化。此外，伴横纹肌样分化的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤中，即使仅为局灶，可能也会更具侵袭性。
未完待续
参考文献
Niu S, Zheng W. Endometrial stromal tumors: Diagnostic updates and challenges. Semin Diagn Pathol. 2022;S0740-2570(22)00003-X.
doi:10.1053/j.semdp.2022.01.004
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