[导读] 编译整理：强子
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（一）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（三）
子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（四）
高级别子宫内膜间质肉瘤简介
低级别子宫内膜间质肉瘤一般认为是惰性肿瘤，可晚期复发；而高级别子宫内膜间质肉瘤生物学行为更具侵袭性，预后较差。最初对高级别子宫内膜间质肉瘤的定义是具有t(10;17)重排而产生YWHAE-NUTM2融合蛋白的子宫内膜间质肉瘤，但这一定义太过严苛、无法涵盖这一瘤种的所有谱系。结合预后介于低级别子宫内膜间质肉瘤和未分化子宫肉瘤之间的子宫内膜间质肉瘤内发现的其他遗传学异常，2020年版世界卫生组织著作中对高级别子宫内膜间质肉瘤的概念进行了扩展。新纳入高级别子宫内膜间质肉瘤的病例中，大部分为伴BCOR改变的高级别子宫内膜间质肉瘤，具体如BCOR融合、BCOR内部串联重复；伴其他遗传学异常的罕见病例也有报道，且相关病种仍在持续增加中。
高级别子宫内膜间质肉瘤中最常见的遗传学改变资料，可参见表1。低级别子宫内膜间质肉瘤转化出现高级别转化的罕见病例、即有JAZF1或PHF1易位而细胞形态学为高级别者，也有报道。此外，无相关遗传学改变、但伴低级别子宫内膜间质成分的多形性肉瘤应诊断为非特殊类型的高级别子宫内膜间质肉瘤。
表1. 子宫内膜间质肿瘤的分子改变及免疫组化特征
大体上，高级别子宫内膜间质肉瘤一般为较大的、黄褐色肉质样肿物，常伴出血、坏死。组织学上，高级别子宫内膜间质肉瘤一般多为膨胀性、穿透性、浸润性生长，且常为混杂表现；几乎总是会有淋巴-血管间隙浸润、大量核分裂及肿瘤性坏死。50%以上的高级别子宫内膜间质肉瘤是双相型，即含有典型的低级别子宫内膜间质肉瘤区域。
分子特征不同的高级别子宫内膜间质肉瘤可能会有不同的形态学细节及免疫组化特征。YWHAE-NUTM2融合者一帮为巢状表现的圆形、上皮样细胞，胞质嗜酸性，细胞核高度不规则；染色质一般为空泡状，核仁显著程度不一。部分病例中，可表现为圆形细胞形成假腺样或假乳头状结构。ZC3H7B-BCOR融合、BCOR内部短串联重复的高级别子宫内膜间质肉瘤一般为形态单一的梭形细胞、排列呈杂乱束状，常位于灰蓝色黏液样背景中（局灶至广泛，或有黏液湖形成）；细胞核卵圆形至梭形，染色质分布均匀，核分裂多见（>10个/10HPF）。偶有EPC1-BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤，可表现为显著微囊状结构及黏液样背景。
图1.（AB）本例为YWHAE-NUTM2融合的高级别子宫内膜间质肉瘤，低倍镜下呈浸润性生长、侵入肌层，并有淋巴-血管间隙浸润；高倍镜下，瘤细胞呈上皮样，核分裂增加。该例肿瘤免疫组化CD10（C）、ER（D）阴性，但Cyclin D1弥漫、强阳性（E）。
图2. （左）本例为伴BCOR异常的高级别子宫内膜间质肉瘤，低倍镜下背景为显著黏液样表现；（右）高倍镜下肿瘤细胞为形态单一的梭形表现。
图3. 一例伴显著多核巨细胞形态的高级别子宫内膜间质肉瘤。
免疫组化方面，YWHAE-NUTM2融合的高级别子宫内膜间质肉瘤中，高级别形态区域一般不表达CD10，弥漫阳性表达Cyclin D1（70%以上的瘤细胞）和BCOR；而低级别区域，免疫组化特点非常类似低级别子宫内膜间质肉瘤，CD10、ER、PR阳性，Cyclin D1和BCOR阴性。BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤一般弥漫阳性表达CD10、Cyclin D1、BCOR，可局灶表达SMA和h-caldesmon，但不表达desmin。因此，BCOR免疫组化无助于上述两种高级别子宫内膜间质肉瘤的鉴别。
BCOR内部短串联重复的肿瘤中，CD10阳性几率低，弥漫阳性表达Cyclin D1和BCOR，不表达ER/PR、SMA和h-caldesmon，但desmin可为阳性.本文原作者强调，BCOR相关高级别子宫内膜间质肉瘤的诊断是根据分子检测（如FISH或测序）的结果、而不是根据免疫组化的结果。
未完待续
参考文献
Niu S, Zheng W. Endometrial stromal tumors: Diagnostic updates and challenges. Semin Diagn Pathol. 2022;S0740-2570(22)00003-X.
doi:10.1053/j.semdp.2022.01.004
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