读文献，学病理-卵巢微囊性间质瘤（三）

强子华夏病理 2022-03-09 530 评论

[导读] 编译整理：强子

鉴别诊断及与其他罕见卵巢肿瘤的重叠特征

卵巢微囊性间质瘤的鉴别诊断主要为细胞形态均一、具有一定量嗜酸性胞质的其他性索-间质肿瘤，尤其卵泡膜细胞瘤、类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤、幼年型粒层细胞瘤、黄素化成人型粒层细胞瘤。这些肿瘤一般都至少局灶表达inhibin和/或calretinin，这两项指标完全缺失是高度不寻常的、需要考虑微囊性间质瘤的诊断。细胞核表达β-catenin和Cyclin D1，高度提示是微囊性间质瘤而不是其他的性索-间质肿瘤。SF1、FOXL2、WT1无助于这种情况下的鉴别诊断，但可以考虑用于需排除其他肿瘤类型（如上皮性、生殖细胞性）时证实为性索-间质分化。

卵巢的Sertoli细胞肿瘤罕见，由于其独特的管状结构，一般无需和微囊性间质瘤鉴别；但微囊性间质瘤的亚型中可偶见管状表现。本文之所以提到这一鉴别，是因为睾丸的Sertoli细胞肿瘤大部分会有细胞核表达β-catenin和CTNNB1的突变。据本文原作者所述，这类改变目前尚未见于卵巢的Sertoli细胞肿瘤。但，鉴于微囊性间质瘤和Sertoli细胞肿瘤在细胞来源上是相同的，因此推测二者有一定联系，需要进一步研究。

可能会与卵巢微囊性间质瘤混淆的另一个肿瘤类型，是同样罕见的印戒细胞间质瘤（signet ring-stromal tumour，SRST）。这一肿瘤的形态学特点是在数量不等的纤维性间质存在大量形态温和的印戒样细胞。有两例卵巢印戒细胞间质瘤的报道中，发现印戒细胞成分细胞核表达β-catenin；其中一例可见CTNNB1的框内缺失（in-frame deletion）。这类肿瘤也可能实际就是形态学少见的微信间质瘤。有趣的是，有些睾丸的印戒细胞间质瘤中也证实有细胞核的β-catenin表达和CTNNB1突变。

卵巢的实性假乳头状肿瘤是另一种罕见瘤种。该肿瘤形态学及免疫组化和胰腺的同名肿瘤一致；且与卵巢微囊性间质瘤相似的是，也有CTNNB1的突变和细胞核β-catenin表达。胰腺实性假乳头状肿瘤与FAP综合征相关的情况也有报道。这不由得让我们考虑卵巢实性假乳头状肿瘤和微囊性间质瘤有某些相关性。这两种肿瘤相同的某些镜下特征有：纤维性间隔、微囊形成、相对均一的细胞学表现及胞质内空泡。卵巢实性假乳头状肿瘤具有特征性的假乳头状结构，这一特征虽然在微囊性间质瘤中未特别强调，但这也可能是微囊性间质瘤中的一种生长方式。不过，这两种肿瘤在免疫表型方面有某些差异：实性假乳头状肿瘤一般表达PR、不表达WT1，而微囊性间质瘤与此相反。对卵巢实性假乳头状肿瘤来说，仍需更为详尽的临床、病理及免疫组化特点研究，确定它是否属于微囊性间质瘤的谱系，还是需另行分类。

卵巢微囊性间质瘤病理报告注意事项

鉴于微囊性间质瘤罕见，甚至大部分病理医师实际工作中终其一生可能也见不到一例，因此遇到考虑为该肿瘤的病例最好请专家会诊。

如果遇到具有微囊性间质瘤特征性形态学表现、或符合微囊性间质瘤某些亚型表型的肿瘤时，需做免疫组化证实诊断。本文原作者提出的免疫组化指标有β-catenin、Cyclin D1、CD10、WT1、inhibin、SF1。当然，这组标记可考虑用于所有伴印戒细胞表现的卵巢间质性肿瘤。如果可能的话，对于形态学及免疫表型符合微囊性间质瘤的病例需进行CTNNB1和APC突变的分子检测。如果检出APC的致病亚型、或肿瘤未见CTNNB1突变，则应在病理报告中提出可能与FAP综合征有关，应建议进行APC种系性分子检测。如果无法进行肿瘤突变检测，报告中应提示经诊临床医师，鉴于该肿瘤与FAP综合征有相关性，应注意临床其他检查及家族史。双侧卵巢微囊性间质瘤者也提示与FAP综合征有关。

全文完