[导读] 作者:陈旭,甘肃省人民医院病理科
临床病史
74岁男性患者,无明显诱因进食后哽咽、腹胀1月余,内镜检查提示食管距离门齿26-33cm处可见一结节样肿物,占据食管腔4/5。于内镜下取活检8块。
大体观察
(食管距离门齿26-33cm)灰白小组织8块,大小 1.2 ×1.2 ×0.8cm,组织质地糟脆,表面伴出血及黏液。
组织学特点
低倍镜下,基底细胞样细胞形态呈筛孔样、腺样、实性巢状、条索状排列,浸润性生长。癌巢内基质中央可见含黏液物质的小囊腔。高倍镜下,基底样细胞细胞小、胞浆少、核圆形、深染、一致、无核仁、核分裂象多见。
图1. 患者内镜及组织学表现。(A)内镜下,食管距离门齿26-33cm处可见一隆起结节样肿物,占据管腔约4/5;(B)低倍镜下,肿瘤细胞排列成筛状、腺体样及巢状,浸润性生长(10X);(C)中倍镜下,肿瘤巢内可见含有黏液的囊腔(20X);(D)高倍镜下,肿瘤细胞体积小,核浆比极度升高,可见大量核分裂(40X)。
免疫组化特点
CK7(-),CK20(-),EMA(-),CEA(-),CK8/18(部分+),P63(+),P40(+),CK5/6(-),CD56(-),Syn(-),CgA(-),S-100(-),HMB45(-),SOX10(+),CD117(+),Ki-67(增殖指数约为95%),PAS(囊腔内黏液+)。
图2. 免疫组化。(A)P63;(B)P40;(C)CD117;(D)SOX10;(E)CK8/18;(F)S-100;(G)Syn;(H)CgA;(I)Ki-67
分子检测结果
FISH检测结果提示:MYB基因重排阴性;MAML2基因重排阴性。
图3. FISH检测结果。(A)MYB基因重排阴性;(B)MAML2基因重排阴性。
最终诊断
(食管距离门齿26-33cm)基底样鳞状细胞癌。
小结
基底样鳞状细胞癌(BSCC) 常见于上呼吸道和消化道‚约占食管癌总数的0.4%~3.9%,多见于老年男性。组织学形态上,肿瘤细胞排列成筛孔样、腺样、实性巢状、条索状。肿瘤细胞较小、形态一致,缺乏胞浆,排列紧密,细胞核无明显异形性,但染色质多,着色深,基本见不着核仁,核分裂像多见。免疫组化方面,肿瘤细胞表达P63、P40和SOX1,部分病例中表达CK7、CD117、S-100和EMA,肿瘤细胞增殖指数较高。分子遗传学方面,BSCC无特异性遗传学分子改变。
鉴别诊断
主要与腺样囊性癌、低分腺鳞癌、神经内分泌癌等相鉴别。基底样鳞状细胞癌比腺样囊性癌发病年龄大,多为男性,形态上都可有实性小巢状和筛网状结构,但后者缺乏其他两种结构,前者缺乏肌上皮分化,基底样鳞状细胞癌KI-67明显高于腺样囊性癌。分子遗传学方面,腺样囊性癌伴MYB基因重排,而基底样鳞状细胞癌不伴有MYB基因重排。
低分化腺鳞癌的细胞异型性和核仁明显,有明确腺分化;而神经内分泌癌虽然细胞一致,
但可见菊形团结构,表达Syn、CgA等神经内分泌标记;以此与食管基底样鳞状细胞癌相鉴别。
参考文献
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