成人横纹肌样肿瘤极罕见。据作者所知，本例为全球第10例报道，国内首报。

病史

男，56岁，肾占位。

大体检查

右肾组织，大小13.0×6.5×6.0CM，剥离脂肪囊，沿肾门剪开肾组织，肾上极见一结节性肿物，大小5.5×3.5×3.0CM，切开呈囊实性，内见疑似凝血组织，肾下极另见一结节性肿物，大小3.5×2.5×2.5CM，切开呈囊性，囊内见疑似凝血组织，肾实质内多发囊性肿物，直径0.5-1.0CM，内见血性液体。

组织病理学

肾实质内上皮样细胞肿瘤，多灶性、结节状、浸润性生长，多处出血坏死。核圆形、偏位，中等大小，空泡状核染色质，有明显的红色大核仁。可见少数核分裂象。细胞不粘附，胞质丰富、嗜酸性，胞质含有嗜酸性透明包含体，呈横纹肌样细胞学特征。

免疫组化

INI1表达缺失，SMARCA4（BRG1）、SMARCA2和TFE3均未缺失，GATA3+，CD56+，SYN+，CGA-，INSM1-，CKpan-，EMA-，CAM5.2-，S100-，P63-，PAX8-，OCT3/4-，desmin-，CD31-，WT1-，Ki67增殖指数约20%。

病理诊断

（右肾）横纹肌样细胞形态的恶性肿瘤，考虑肾横纹肌样肿瘤（肿瘤多灶，最大径5.5厘米）。肿瘤侵犯肾窦脂肪，可见脉管内瘤栓，可见神经侵犯。肾动静脉切缘可见肿瘤（切缘阳性），输尿管切缘未见肿瘤。“肾门周围淋巴结”为纤维脂肪组织，未见肿瘤。分期：参考NWTS/SIOP系统，分为III期（残留非血行转移）。

图1 多灶性生长，显著的出血坏死

图2 多灶性生长，侵犯肾窦脂肪

图3 浸润至脂肪，这些区域的肿瘤细胞相对稀疏，更容易辨认细胞学特征。图示圆核、空泡状核、嗜酸性核仁和嗜酸性透明胞质包含体等诊断性特征。

图4 出血区，肿瘤细胞相对稀疏的区域更容易辨认细胞学特征。图示圆核、空泡状核、嗜酸性核仁和嗜酸性透明胞质包含体等诊断性特征。 

图5 肿瘤细胞INI1表达缺失。肿瘤内部的间质细胞(如血管内皮）和肿瘤外部的肾小管结构等可作为阳性内对照。

简评

2016版肾肿瘤WHO分类中，横纹肌样肿瘤归入“主要发生在儿童的间叶性肿瘤”。

Mesenchymal tumours 间叶性肿瘤

Mesenchymal tumours occurring mainly in children 主要发生在儿童的间叶性肿瘤

Clear cell sarcoma 8964/3 透明细胞肉瘤

Rhabdoid tumour 8963/3 横纹肌样肿瘤

Congenital mesoblastic nephroma 8960/1 先天性中胚层肾瘤

Ossifying renal tumour of infants 8967/0 婴儿骨化性肾肿瘤

横纹肌样肿瘤罕见，成人患者尤其罕见。据作者所知，本例为全球第10例报道，国内首报。

病理诊断可以有数种鉴别诊断思路。例如，逐步逼近：（1）间叶性肾肿瘤，不要过分关注发病年龄；（2）若能辨认具有诊断价值的细胞学特征，则直接进入“横纹肌样肿瘤”的鉴别诊断：肾母细胞瘤、促纤维增生性小圆细胞瘤、横纹肌肉瘤、滑膜肉瘤、肾髓样癌和上皮样肉瘤；（3）INI1表达完全缺失，有诊断意义，并排除其他鉴别诊断。

另一种思路，排除法，用免疫组化标记，将上皮样/间叶/神经内分泌等大类逐个排除。

附：文献资料

定义

肾恶性横纹肌样肿瘤（malignant rhabdoid tumor of the kidney，MRTK）是一种高度侵袭性、高度致死的幼儿肿瘤。细胞学特征包括空泡状染色质、显著核仁和透明细胞质包含体。

ICD-O代码

8963/3

流行病学

MRTK约占儿童所有肾肿瘤的2%。诊断时患者平均年龄约为1岁，约80%的患者为岁前，3岁以上极为罕见。先前报道的5岁以上儿童MRTK，许多病例后来证实为肾髓质癌。

临床特征

血尿和/或腹部肿块是最常见表现。70%以上患者为晚期（Ⅲ期或Ⅳ期）疾病。大约15%的患者会发生MRTK的中枢神经系统对应肿瘤：非典型畸胎样/MRTK（atypical teratoid/rhabdoid tumour），位于脑后颅窝。

肉眼检查

肿瘤通常体积大，出血和坏死，边界不清，提示高度侵袭性。

组织病理学

肿瘤无包膜。成片的、相对一致的恶性圆形细胞侵袭固有肾单位。血管浸润通常广泛。MRTK细胞学三大特征：空泡状染色质、显著的樱桃红色核仁和透明粉红色细胞质包含体。然而，横纹肌样细胞的显著程度和数量在不同的镜下区域和不同的肿瘤之间可能存在显著差异。少数肿瘤可能主要由原始未分化的小圆细胞组成，但仔细观察可以识别具有诊断价值的细胞学特征的小灶细胞。Vimentin或CK免疫染色通常会突出显示特征性透明包含体的存在。免疫组织化学SMARCB1（也称为INI1、hSNF5或BAF47）缺失是这些肿瘤既敏感又特异的标记物。SMARCB1（INI1）表达完全缺失，可以鉴别多种显示横纹肌样形态的儿童肾脏恶性肿瘤，包括肾母细胞瘤、促纤维增生性小圆细胞瘤、横纹肌肉瘤、滑膜肉瘤、肾髓样癌和上皮样肉瘤。

遗传学

位于22号染色体长臂上的SMARCB1肿瘤抑制基因的双等位基因失活是MRTK的分子标志。该基因的失活也见于其他部位发生的形态相似的横纹肌样肿瘤，包括软组织和脑（称为非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤），偶见于其他内脏部位。所有这些肿瘤通常发生在幼儿，并且通常致死。免疫组织化学检测，SMARCB1表达缺失也见于其他几种临床和形态不同的肿瘤，包括肾髓质癌和上皮样肉瘤。SMARCB1基因编码一种涉及SWI/SNF染色质重塑复合物的蛋白质，其失活可能通过改变基因表达促进肿瘤形成。失活是通过突变、缺失或全染色体丢失（这些肿瘤中常见单体22的原因）而发生的。偶见横纹肌样肿瘤具有完整SMARCB1表达，但携带SMARCA4/BRG1基因突变，该基因编码蛋白质也属于SWI/SNF复合体。

遗传易感性

同时发生MRTK和CNS非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤的儿童通常存在SMARCB1基因的种系突变。在这两种癌症中，第二个等位基因的失活具有不同机制，证实了二者是独立肿瘤，具有不同的临床病理特征。家族性“横纹肌样肿瘤易感综合征1型”包括肾和肾外横纹肌样肿瘤，受累的家族成员存在SMARCB1的种系失活。大约1/3的横纹肌样肿瘤伴有SMARCB1种系改变。偶见家族性横纹肌样肿瘤伴有SMARCA4/BRG1的种系失活；称为横纹肌样肿瘤易感综合征2型。

预后和预测因素

临床结局通常很差；80%以上的患者在诊断后2年内死于肿瘤。少数I/lI期肿瘤患者的总体生存率略好。越年轻预后越差，部分原因是这些患者常有种系SMARCB1改变，并易患第二肿瘤。

图1.62肾恶性横纹肌样肿瘤。A 肿瘤细胞呈弥漫性生长。B 单形性肿瘤细胞弥漫性生长，围绕残留的肾小球。

图1.63肾恶性横纹肌样肿瘤。A 特征性空泡状染色质，显著核仁，透明的胞质内包含体。B 免疫染色SMARCB1失表达，内皮细胞完整表达。