[导读] 作者：病理小言
本病为新报道病种，全称是“卵巢输卵管发生的含有大量性索样形态的PAX8阴性子宫内膜样腺癌”。这是一种描述性诊断，以后可能会有正式命名。本病只查到一篇研究快报（摘要形式），尚无正式发表的研究论文。
病史
女，55岁，绝经后3年，阴道不规则出⾎19⽉余。彩超：左下腹混合回声，81X27mm长条形液性暗区，内见33X34mm不均性稍高回声，来源于输卵管可能性大。子宫实质性占位病变，考虑子宫腺肌瘤。右侧附件区未见明显占位病变。
临床行宫腔镜下诊刮+子宫内膜息肉摘除术，病理示：子宫内膜非典型增生，子宫内膜息肉。遂进行“全⼦宫+双侧附件切除术”。
大体检查
（冰冻+常规)
1、全⼦宫+双侧附件：
全⼦宫⼤⼩13.0cmX8.0cmX3.0cm，颈管⻓3.5cm，宫颈直径2.5cm，表⾯轻度糜烂，宫深6.5cm，宫腔平坦，内膜厚0.1-0.2cm，肌壁弥漫增厚，达3.5cm。右侧输卵管⻓7.5cm，管腔⽆扩张，直径0.5cm，⻅伞端。右侧卵巢⼤⼩2.5cmx2.5cmX1.0cm，切⾯淡红⾊，质中。
左侧游离输卵管⻓6.0cm，管腔⽆扩张，直径1.0cm，⻅伞端，近伞端处⻅⼀灰红淡⻩⾊肿物，⼤⼩3.5cmX3.5cmX2.0cm，切⾯暗红⾊，⼴泛出⾎，局部呈乳头状，质中偏软。左侧卵巢⼤⼩3.0cmX2.0cmX1.5cm，切⾯淡红⾊，质中。
2、部分腹膜：
灰⻩⾊组织，⼤⼩2.0cmX0.6cmX0.1cm。
组织学检查
形态学非常复杂，变化多端。以下截图选取最典型的容易识别的局部区域。形态学描述参见病理报告之备注。
图1．靠近表面上皮（红线）的腺样结构和实性结构。圆圈示真腺腔，箭头示微腺腔。所以本例本质上属于上皮性性肿瘤（更进一步识别为腺体分化的肿瘤）。部分胞质红染，有鳞化特征（200倍放大）
图2．上皮样实性细胞巢有很多透明的小圆孔，这种特征提示子宫内膜样腺癌。这是秘不外传的个人经验☺屡试不爽，有兴趣的朋友可以自己观察验证。右边缘上皮细胞有明显的鳞化特征（100倍放大）
图3．明显的鳞化特征和角化细胞巢（100倍放大）
图4．高倍观察核特征，确实具有性索样特征，包括核切迹和核沟（400倍放大）
图5．广谱CK弥漫阳性（100倍放大）
图6．beta-catenin，至少部分细胞核呈明确的核阳性（400倍放大）
病理诊断（含免疫组化）
左输卵管肿物：上皮性肿瘤伴性索样形态，符合“卵巢输卵管发生的含有大量性索样形态的PAX8阴性子宫内膜样腺癌”，最大径3.5cm。此例为新病种，参见备注和参考文献。
备注：
左输卵管近伞端肿瘤显示复杂多变的形态，包括囊/腺/筛孔状结构伴嗜酸性分泌物、含有小圆孔样结构的上皮样细胞巢、实性结构、小梁状/条索状结构、乳头状结构等。肿瘤细胞较小，核深染，圆形至卵圆形或短梭形，有深凹的核切迹或核沟。轻度核异型性，核分裂象少见。散在鳞化细胞巢。间质呈水肿、出血坏死等多种变性改变。
原单位免疫组化：上皮标记物：CK7局灶+，EMA局灶+，CK5/6和P63鳞状成分+，其余均阴性：PAX8，PAX2，CK20，WT1，TTF1，GATA3，NSE，CgA，Syn。性索标记物：CD99弥漫+(核旁点状)，vimentin+，FOXL2灶+，CD10灶+，其余均阴性：α-inhibin，CD56，calretinin。间叶标记物均阴性：Desmin，Myogennin，MyoD1，S100，HMB45。其他标记物：ER+，PR+，AR+，P16灶+，P53（野生型），Ki67(+，5%)，PMS2(+)，MSH6(+)，MSH2(+)，MLH1(+)，GST-π(+，70%瘤细胞)，PGP+，TOPO-II(+，1%瘤细胞)，P16(局部+)，PTEN(+)，HER2（0或阴性)。
我单位加做免疫组化：CK广和CAM5.2弥漫+，β-catenin部分+(核染色)，SF1-。
此例肿瘤形态学奇特，发生部位罕见，鉴别诊断包括：午菲管肿瘤、性索-间质肿瘤、子宫内膜间质肿瘤、STK11附件肿瘤、“卵巢输卵管发生的含有大量性索样形态的PAX8阴性子宫内膜样腺癌（PAX8-Negative Endometrioid Adenocarcinomas of the Ovary and Fallopian Tube with Prominent Sex Cord-Like Morphology）”，等。结合发病部位、形态学和免疫组化，结果支持上述诊断。
建议加做FOXL2、DICER1、STK11、CTNNB1基因检测或含有上述项目的基因检测套餐，进一步明确诊断。其他部位的病理诊断同原单位病理报告。
参考文献
PAX8-Negative Endometrioid Adenocarcinomas of the Ovary and Fallopian Tube with Prominent Sex Cord-Like Morphology Show Frequent CTNNB1 Mutations (2025-3)
简评
1、正确识别最本质的形态学特征，作为文献检索和鉴别诊断的入口。本例特征为上皮样/上皮样/性索样形态和鳞状分化。用“（sex cord like morphology） AND （squamous differentiation）”作为关键词检索英文资料，仅发现2篇文献，其一为子宫性索样肿瘤伴鳞状分化，另一篇即为本病研究快报。
2、即使不知道这例是个新病种，按传统思路：性索肿瘤或性索样肿瘤的最常见、最重要的鉴别诊断即子宫内膜样腺癌，也能发现正确的诊断线索。
3、看懂形态学再做免疫组化；实在看不懂的复杂形态先用免疫组化划分大类，应该使用很少几个一线抗体，包括：CK、Vimentin和S100等广谱标记物，先筛出癌、肉瘤、恶黑及其他病种。不能直接使用谱系特异性标记物。这些老生常谈的经验，实际工作中经常犯错，免疫组化越做越多越难解释。这例我只加做4个免疫组化。
附：冰冻图片欣赏
网友求助：输卵管腔内有个肿物，腔壁光滑。手机传图5张，我的建议：上皮性肿瘤伴鳞状分化待石蜡排除癌。内膜样癌必需排除。如果临床追问，告诉他们这是未见过的肿瘤，不知道良恶性。
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