临床概要

男，28岁，装修工人，右手隐痛3月余，伴肿胀4天。MRI：右手大鱼际处可见一直径约为3cm肿物，考虑肿瘤病变可能。

大体观察

（右手大鱼际软组织病变）灰褐灰白不整形组织一块，大小5.5cm×4.3cm×3.6cm，组织切面灰白灰褐实性质稍硬，与周围组织界限不清，局部可见坏死。

图1.患者影像及手术标本大体。（A）轴位T1加权MR图像查见手部大鱼际区肿物，与周围组织界限不清。（B）肿物切除标本。

组织学特点

低倍镜下，肿瘤细胞呈片状排列，实性生长，可见出血及坏死。中倍镜下，肿瘤细胞呈梭圆形，部分呈现上皮样形态改变，散在分布于出血组织中。高倍镜下，细胞异型性明显，核空泡状，核仁明显，可见核分裂像及灶状肿瘤性坏死，间质可见黏液变性，部分肿瘤细胞呈现横纹肌样形态改变。

图2.病变组织形态学特点。（A，10X）低倍镜下，肿瘤呈实性片状生长，可见出血及坏死，侵犯周围血管平滑肌；（B，20X，图A红色箭头标记处）中倍镜下，肿瘤细胞呈现梭圆形，类似上皮样形态，分布于出血组织中；（C，40X，图B蓝色箭头标记处）高倍镜下，肿瘤细胞核大深染，染色质粗糙，核仁明显（红色箭头所示），间质呈黏液样变性；（D，40X，图B黄色箭头）部分肿瘤细胞呈现横纹肌样形态改变，其间红细胞弥漫分布。

免疫组化

肿瘤细胞表达：AE1/AE3（+），Vimentin（+），CD34（+），P63（-），HMB45（-），S-100（-），ERG（-），FLI-1（-），SS18-SSX（-），SMARCA4A（BRG1）（+），SMARCB1（INI-1）（-），MyoD1（-），Myogenin（-）,EZH2（+），Ki-67（增殖指数约为80%）。

图3.免疫组化。（A）AE1/AE3；（B）Vimentin；（C）CD34；（D）P63；（E）HMB45；（F）S-100；（G）ERG，血管内皮细胞阳性；（H）FLI-1，血管内皮细胞阳性；（I）SS18-SSX；（J）SMARCB1（INI-1），血管内皮细胞阳性；（K）SMARCA4A（BRG1）；（L）Ki-67；（M）MyoD1；（N）Myogenin；（O）EZH2

最终诊断

（右手大鱼际）上皮样肉瘤，经典亚型。

随访

患者术后行吉西他滨+多西他赛治疗，术后随访9个月，未见转移及复发。

小结

上皮样肉瘤是一种较少见的间叶源性恶性肿瘤，肿瘤细胞部分或完全有上皮样细胞形态和免疫表型，临床上常表现为皮下或深部软组织缓慢生长的肿物，易复发或发生淋巴结转移，预后较差。上皮样肉瘤有两种亚型：经典型上皮样肉瘤和近端型上皮样肉瘤。组织学上，经典型上皮样肉瘤由梭形细胞和上皮样细胞组成，多以上皮样细胞为主，当以梭形细胞为主时，易被误诊为纤维性肿瘤；部分病例间质囊性扩张伴出血，似上皮样血管肉瘤形态；20％病例伴有营养不良性钙化和骨化；少数病例也可见破骨样巨细胞。

经典型上皮样肉瘤和近端型上皮样肉瘤表达上皮标志物，包括CK、EMA、CK8和CK19，同时表达Vimentin；超过半数的上皮样肉瘤病例表达CD34，是该肿瘤重要的免疫表型，40％-67％病例表达ERG，一般为弱阳性，需注意与血管肿瘤相鉴别；SMARCB1（INI-1）蛋白胞核表达缺失，是该肿瘤的特征性免疫表型，有助于与其他类型的软组织肉瘤相鉴别。

上皮样肉瘤需与其他非肿瘤性和肿瘤性疾病相鉴别，包括各种类型坏死性肉芽肿性炎、类风湿结节、良性纤维组织细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤等，但该类肿瘤与上皮样肉瘤形态不同，且不表达上皮标志物EMA和CK。

需要与上皮样肉瘤鉴别的肿瘤如下：

（１）肾外恶性横纹肌样瘤：主要发生于3岁以下的儿童，形态学与近端型上皮样肉瘤有重叠，且两者SMARCB1（INI-1）表达均缺失，但恶性横纹肌样瘤常表达AE1/AE3和EMA，不表达CD34和ERG。

（２）上皮样血管肉瘤：上皮样肉瘤有明显的出血和囊性变时，易与上皮样肉瘤混淆，但上皮样血管肉瘤表达CD31，且SMARCB1（INI-1）胞核阳性。

（３）滑膜肉瘤：双相性滑膜肉瘤既有梭形细胞又有上皮样细胞，局灶表达CK和EMA，与上皮样肉瘤相似。但滑膜肉瘤SMARCB1（INI-1）胞核阳性，且有特征性的分子遗传学改变，t（X:18）和SS18-SSX1/2融合性基因。

目前，手术切除和放、化疗是最易接受和最有效的方法。Zeste基因增强子同源物2（EZH2）是PRC2的催化亚基，驱动组蛋白甲基化和基因沉默。SMARCB1（INI-1）的丢失导致EZH2的异常激活。2020年，针对EZH2抑制剂氢溴酸他泽司他被批准用于上皮样肉瘤的治疗，为此类患者带来新的治疗方法和希望。

参考文献

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