分享最近遇到的2例腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS），其中一例为肺，极罕见。

病例1

会诊病例。男，25岁，体检发现双肺结节7月余，发现右下肺结节增大1天。

患者于2024年7月前入职体检，胸部CT示：双肺多发结节。行抗感染治疗10余天，于2025年2月行PET-CT示：双肺多发结节，考虑肉芽肿性炎。于6月10日复查胸部CT示：双肺多发结节，右下肺结节较前增大。手术所见：术中见右下肺肿物，大小约1.5cm。

大体检查

右下肺：9×5×3cm，切开距胸膜0.6cm处见灰白结节，大小1×0.8×0.8cm。

组织学检查

肿瘤显示典型的腺泡状结构。圆形或多角形细胞，胞质丰富嗜酸性或透明，丰富的血窦性毛细血管将肿瘤细胞分隔成巢状/器官样。

图1．含有丰富嗜酸性至透明胞质的肿瘤细胞被纤维的毛细血管间质分隔形成典型的器官样/巢状结构（40倍放大）。

图2．嗜酸性至透明胞质的肿瘤细胞，胞质丰富，部分细胞形成明显的胞质空泡（100倍放大）。

图3．免疫组化，TFE3呈弥漫强阳性核染色（200倍放大）。

病理诊断（含免疫组化）

右下肺肿物：

-形态学和免疫组化符合腺泡状软组织肉瘤

-建议进一步行荧光原位杂交（FISH）检测TFE3基因重排

-参见备注

诊断备注：肺结节组织学表现为肥胖的上皮样细胞，多结节状，浸润性生长。肿瘤细胞质丰富嗜酸性或淡染/透明，部分细胞形成大空泡状胞质似不成熟脂肪细胞。核多形性明显，部分核巨大，形状怪异，伴有大核仁和核内包含体。间质小血管丰富，将肿瘤细胞分隔成腺泡状/巢状或器官样结构。免疫组化显示肿瘤细胞：CK广(-)，EMA(-)，CAM5.2(-)，TFE3(+)，cathepsinK(局灶+)，INI-1(未缺失)，S100(散在+)，SOX10(-)，CD68(+)，CD163(-)，CD117(部分血管+)，CD99(弱+)，CD34(血管+)，BCL2(部分+)，calretinin(-)，SYN(-)，HMB45(-)，Ki67增殖指数5%-10%。肿瘤的形态和免疫组化结果符合腺泡状软组织肉瘤。建议进一步行荧光原位杂交（FISH）检测以评估是否有TFE3基因重排。请结合临床排除转移。

ICD-O编码：9581/3 Alveolar soft part sarcoma，ASPS

简评

双肺多发结节，应排除转移。但也可能肺内原发并在肺内转移。自体检发现肺结节至术后随访至今共13个月，临床未找到原发灶。

推荐文献

Kim YD, Lee CH, Lee MK, Jeong YJ, Kim JY, Park DY, Sol MY. Primary alveolar soft part sarcoma of the lung. J Korean Med Sci. 2007 Apr;22(2):369-72. doi: 10.3346/jkms.2007.22.2.369. PMID: 17449953; PMCID: PMC2693611.

Zhang Y, Wang Y, Wang H, Wen C, Wu X. Alveolar soft part sarcoma in childhood and adolescence: Report of three cases and review of literature. Front Pediatr. 2022 Nov 18;10:937112. doi: 10.3389/fped.2022.937112. PMID: 36467475; PMCID: PMC9715972.

51例儿童病例，其中1肺

Li F, Lu H, Zhao D, Shen Z. Treatment of a case of primary alveolar soft part sarcoma of the lung: Case report and literature review. J Int Med Res. 2023 Jun;51(6):3000605231174973. doi: 10.1177/03000605231174973. PMID: 37282499; PMCID: PMC10280532.

肺原发性ASPS极罕见，2023年PUBMED数据库仅搜索到5例（加上本文作者一例共6例）。

病例2

会诊病例。男，47岁，发现左小腿肿块20年余。手术所见：左小腿见一肿块，大小约4*5*3cm，周围血管丰富，呈曲张状。

大体描述

左小腿肿块：扁椭球形肿物一个，大小5.5×4.3×3.3cm,表面局灶附包膜，局灶肿瘤组织突起，切面灰白实性鱼肉状。

组织学检查

肿瘤显示典型的腺泡状结构。圆形或多角形细胞，胞质丰富嗜酸性或透明，丰富的血窦性毛细血管将肿瘤细胞分隔成巢状/器官样。

图1．腺泡状大团巢结构（图右侧），小巢状结构浸润至横纹肌内，伴促结缔组织增生性间质反应（40倍放大）。 

图2．浸润灶及其周围局部放大，胞质丰富、嗜酸性至透明（100倍放大）。 

图3．浸润灶及其周围局部放大（200倍放大）。 

图4．胞质丰富、嗜酸性至透明，中央一个巨核细胞（400倍放大）。 

图4．免疫组化，TFE3呈弥漫强阳性核染色（200倍放大）。几乎所有ASPS病例（但并非所有）表达TFE3。

图5．免疫组化，Desmin呈局灶强阳性胞质染色（400倍放大）。大约50% ASPS病例局灶表达Desmin。 

图6．免疫组化，Cathepsin K呈局灶阳性（200倍放大）。Cathepsin K（组织蛋白酶K）是一种对正常破骨细胞功能很重要的半胱氨酸蛋白酶，其表达受MITF基因的调节。MITF-TFE3转录因子家族包括MITF、TFE3、TFEB和TFEC，已发现组织蛋白酶K的表达是显示这些基因重排的肿瘤的一致特征，包括与易位相关的肾细胞癌、TFE3重排的血管周围上皮样细胞肿瘤（PEComa）和ASPS。

病理诊断（含免疫组化）

左小腿中下段肿物（切除）：

   - 形态学和免疫组化符合腺泡状软组织肉瘤（肿瘤大小5.5×4.3×3.3cm）， 建议进一步行荧光原位杂交（FISH）检测以评估是否有TFE3基因重排

   - 可见脉管内瘤栓

   - 切缘可见肿瘤

   - 参见备注

诊断备注：左小腿中下段肿物肿物表现为上皮样细胞呈腺泡状或巢状分布，肿瘤细胞质丰富嗜酸性或淡染/透明，核空泡状，可见大核仁，间质小血管丰富，部分间质硬化核钙化。免疫组化显示肿瘤细胞：CK广(-)，TFE3(+)，cathepsinK(局灶+)，CD34(标记肿瘤细胞巢周围的纤细血管)，Desmin(局灶+)，SMA(-)，ALK(-)，S100(-)，SOX10(-)，myoD1(-)，myogenin(-)，INI1(+，未见丢失)，calretinin(-)，PAX8(-)，Ki67(增殖指数40%)。肿瘤的形态和免疫组化结果符合腺泡状软组织肉瘤。建议进一步行荧光原位杂交（FISH）检测以评估是否有TFE3基因重排。

简评

腺泡状软组织肉瘤（Alveolar soft part sarcoma，ASPS）是一种组织起源不明的罕见肿瘤，约占所有软组织肉瘤的0.4%-1.0%，主要累犯肢端深部软组织。形态学特征为不同程度的失粘附性上皮样细胞排列成巢，形成独特的腺泡状模式。分子特征为der（17）t（X;17)(p11.2;q25)，导致ASPSCR1-TFE3基因融合。主要累及年轻患者，72%的患者不到30岁，年龄范围1-78岁，女性略占优势。

诊断标准

必要标准：嗜酸性多角形细胞呈器官样/巢状模式；丰富的血窦性毛细血管和胞质内晶体（部分病例）；TFE3免疫组化呈核弥漫强阳性

理相标准：证实TFE3基因重排或ASPSWCR1-TFE3基因融合（选择性病例）

附表：腺泡状软组织肉瘤的鉴别诊断特征