临床病史
男性,68岁,肠镜:回盲瓣对侧见一枚侧向发育型病变,大小约2.5×2.0cm,呈结节状,表面粗糙颗粒样,质软,镜下粘膜下切除。
病理大体
灰黄息肉样组织一块,大小 1.2×1.0×0.5cm 。

图1.肠镜下肿物呈结节状





图2.息肉镜下呈锯齿状病变改变,胞浆嗜酸,腺体基底呈“L”型改变,局部腺体重度异型,细胞核深染,核浆比增高,腺体下方可见散在单个或成群细胞巢,与腺体细胞形态一致
诊断
无蒂锯齿状息肉伴局部腺体恶变,浸润灶呈低中分化。
病例简介
无蒂锯齿状息肉约占所有结肠镜下切除息肉的2%,多发生在右半结肠,大(>1cm)而无蒂,内镜下界限不清,有时酷似增厚的皱襞。组织学上,其锯齿状隐窝比增生性息肉显著,锯齿状上皮一直延伸至隐窝基底部。深部锯齿状隐窝伴有扩张和特殊形态的分支,使腺体呈靴形外观。其核分裂达隐窝中上部,细胞学非典型性比增生性息肉明显,尤其在隐窝的上部,表现为隐窝上部细胞核轻度增大、空泡状并可有明显的核仁。部分息肉中锯齿状和腺瘤性上皮细胞共存,腺瘤性上皮与锯齿状上皮毗邻或混杂。无蒂锯齿状息肉可迅速进展为不典型增生或侵袭性癌。一旦发生癌变,随着癌变的进展,无蒂锯齿状息肉成分即消失。
无蒂锯齿状息肉是锯齿状肿瘤通路中的早期前体病变,可导致高频微卫星不稳定性(MSI)的结直肠癌。锯齿状瘤形成途径被认为与传统的腺瘤-癌途径不同,在传统的腺瘤-癌途径中,腺瘤进展为浸润性结直肠癌是一系列基因改变的结果,包括腺瘤性结肠息肉病(APC)和KRAS突变。最近的研究表明,无蒂锯齿状息肉与蛋白表达缺失或甲基化相关,如DNA修复基因MLH1、CpG岛甲基化表型、BRAF突变和编码β-catenin蛋白的基因CTNNB1的遗传改变缺乏。
大多数无蒂锯齿状息肉可通过内镜下粘膜切除术(EMR)或内镜粘膜下剥离术(ESD)切除治疗。当无蒂锯齿状息肉合并浸润性癌时,淋巴结转移风险高,建议行手术切除和淋巴结清扫。
参考资料
1.回允中主译.胃肠病理学 第3版.北京:北京大学医学出版社,2010.
2.纪小龙主编.消化道病理学.北京:人民军医出版社.2010.
3. Murakami T, Sakamoto N, Nagahara A. Clinicopathological features, diagnosis, and treatment of sessile serrated adenoma/polyp with dysplasia/carcinoma. J Gastroenterol Hepatol. 2019;34(10):1685-1695.
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