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无蒂锯齿状息肉恶变

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临床病史

男性,68岁,肠镜:回盲瓣对侧见一枚侧向发育型病变,大小约2.5×2.0cm,呈结节状,表面粗糙颗粒样,质软,镜下粘膜下切除

 

病理大体

灰黄息肉样组织一块,大小 1.2×1.0×0.5cm 

无蒂锯齿状息肉恶变

图1.肠镜下肿物呈结节状

无蒂锯齿状息肉恶变无蒂锯齿状息肉恶变无蒂锯齿状息肉恶变无蒂锯齿状息肉恶变无蒂锯齿状息肉恶变无蒂锯齿状息肉恶变图2.息肉镜下呈锯齿状病变改变,胞浆嗜酸,腺体基底呈“L”型改变,局部腺体重度异型,细胞核深染,核浆比增高,腺体下方可见散在单个或成群细胞巢,与腺体细胞形态一致

 

诊断

无蒂锯齿状息肉伴局部腺体恶变,浸润灶呈低中分化

 

病例简介

无蒂锯齿状息肉约占所有结肠镜下切除息肉的2%,多发生在右半结肠,大(>1cm)而无蒂,内镜下界限不清,有时酷似增厚的皱襞。组织学上,其锯齿状隐窝比增生性息肉显著,锯齿状上皮一直延伸至隐窝基底部。深部锯齿状隐窝伴有扩张和特殊形态的分支,使腺体呈靴形外观。其核分裂达隐窝中上部,细胞学非典型性比增生性息肉明显,尤其在隐窝的上部,表现为隐窝上部细胞核轻度增大、空泡状并可有明显的核仁。部分息肉中锯齿状和腺瘤性上皮细胞共存,腺瘤性上皮与锯齿状上皮毗邻或混杂。无蒂锯齿状息肉可迅速进展为不典型增生或侵袭性癌。一旦发生癌变,随着癌变的进展,无蒂锯齿状息肉成分即消失。

无蒂锯齿状息肉是锯齿状肿瘤通路中的早期前体病变,可导致高频微卫星不稳定性(MSI)的结直肠癌。锯齿状瘤形成途径被认为与传统的腺瘤-癌途径不同,在传统的腺瘤-癌途径中,腺瘤进展为浸润性结直肠癌是一系列基因改变的结果,包括腺瘤性结肠息肉病(APC)和KRAS突变。最近的研究表明,无蒂锯齿状息肉与蛋白表达缺失或甲基化相关,如DNA修复基因MLH1CpG岛甲基化表型、BRAF突变和编码β-catenin蛋白的基因CTNNB1的遗传改变缺乏。

大多数无蒂锯齿状息肉可通过内镜下粘膜切除术(EMR)或内镜粘膜下剥离术(ESD)切除治疗。当无蒂锯齿状息肉合并浸润性癌时,淋巴结转移风险高,建议行手术切除和淋巴结清扫。

 

参考资料

1.回允中主译.胃肠病理学 3版.北京:北京大学医学出版社,2010.

2.纪小龙主编.消化道病理学.北京:人民军医出版社.2010.

3. Murakami T, Sakamoto N, Nagahara A. Clinicopathological features, diagnosis, and treatment of sessile serrated adenoma/polyp with dysplasia/carcinoma. J Gastroenterol Hepatol. 2019;34(10):1685-1695.

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