病例分享：肺的转移性子宫内膜间质肉瘤

华夏病理 2025-03-27 6159 评论

[导读] 作者：罗遍野

1病史：女性，55岁，因“发现肺结节5天”入院。既往：11年前因考虑子宫腺肌症行全子宫切除术，术后诊断低度恶性子宫间质肉瘤，伴脉管浸润。

2辅查：

胸部薄层CT平扫+3D（图1）：左肺下叶外基底段见大小15×13mm高密度结节，增强扫描未见明显强化，诊断结论：左肺下叶外基底段结节，LU-RADS 4A。

3组织病理活检

3.1大体肉眼观（图2）：楔形肺组织，120×40×15mm，距切缘20mm、胸膜表面见一灰红结节，大小21×16×8mm，切面灰红，实性质中，与周围分界尚清。

3.2镜下观及免疫组化(图3-图9)：

既往的子宫内膜间质肉瘤中，子宫肌壁间结节见大量短梭形细胞增生，并伴有小血管增生，边缘不整齐，向周围的平滑肌组织浸润，并见脉管侵犯。

免疫组化子宫肌壁间短梭形肿瘤细胞Vimentin(+)，CD10(+)，ER（+），cyclinD1(-)，CK（-），Desmin（-），SMA（-）。

在肺的结节中，低倍镜下见肿瘤呈巢团状，边界尚清，部分呈分叶状。高倍镜下见肿瘤细胞呈卵圆形或梭形，胞质少，密集排列，大小较一致，核轻度非典型性，核分裂象约4个/10HPF，类似增殖期子宫内膜间质细胞，间质中可见泡沫状细胞，核染色质均匀，异型性较小，核分裂象少见，组织形态学与既往的子宫内膜间质肉瘤相似。

免疫组化显示肺结节的梭形细胞Vimentin(+)，CD10(+)，ER（+），cyclinD1(-)，Desmin(-)，CK（-），CK7（-），CK19（-），TTF-1（-），EMA（-），Syn（-），Catenin（胞膜+），CD34（-），CK5/6（-），S-100（-），SMA（-），STAT6（-），CD21（-），CD23（-），CD35（-），CD68（-），CgA（-），CT（-）。

病理诊断：根据既往病史、病理组织形态学及免疫组化结果，诊断为（左下肺）转移性子宫内膜间质肉瘤。

讨论

1背景

子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcoma，ESS）较为少见，占子宫原发恶性肿瘤的0.2%，占子宫肉瘤的15%。肺的转移瘤中主要是癌，肉瘤较少见，子宫内膜间质肉瘤肺转移更为罕见。约50%患者肺转移无明显临床症状，影像学多表现为肺多发结节，也可表现为肿块或单发结节。由于其罕见性且临床及影像学表现不特异，故诊断存在巨大挑战，最终确诊依靠病理检查。

2. 肺转移性LGESS的临床病理特征

2.1临床特点

肺转移性LGESS常发生于绝经期前女性，患者平均年龄为42～53岁，较少发生于年轻女性。临床表现：可表现为呼吸困难、胸闷、胸痛、咳嗽等呼吸道症状，但约50%患者无肺部表现。由于该病肺部表现缺乏特异性，故临床极易误诊及漏诊。

2.2影像学特征

影像学常表现为多发结节或单发结节、肿块，少数患者可见囊腔及空洞形成，常伴发肺气肿。

2.3病理学特征

肉眼观

大体观，肺转移性LGESS常表现为肺实质内或胸膜下多发或单发结节，界清，结节大小不等，切面呈灰白色或灰褐色，质地均一，呈鱼肉样，少许病例可出现囊腔。

镜下观：

镜下观，肿瘤成片分布，排列密集，肿瘤细胞呈圆形或卵圆形、短梭形，细胞大小较一致，胞质稀少。瘤细胞呈子宫内膜间质样细胞分化，并围绕厚壁小血管呈螺旋状结构，部分血管可发生透明变性，螺旋状小血管为该病特征性表现。细胞核异型性小，缺乏肿瘤性坏死，核分裂象通常＜5个/10个HPF。瘤细胞间见数量不等的泡沫细胞和炎性细胞，部分区域可纤维化、玻璃样变。其形态多样化，可出现平滑肌样分化，纤维黏液样变，性索样分化及子宫内膜型腺体等。

免疫表型：免疫表型方面，CD10及Vimentin几乎总是弥漫强阳性，ER、PR常呈弥漫阳性。其中CD10被认为是比较可靠的标记物，虽然敏感性高，但特异性差，富于细胞性平滑肌瘤中CD10也常阳性，故需联合使用SMA、desmin、h-caldesmon、S-100等免疫组化标记物协助诊断。

分子遗传学：分子遗传学方面，大多数可发生t（7；17）（p21；q15）易位，导致JAZF1和SUZ12（JJAZ1）基因融合。

3.鉴别诊断：

肺转移性LGESS主要应与以下肿瘤相鉴别：

（1）肺的平滑肌瘤：当LGESS肺转移患者出现平滑肌分化时，两者易混淆，但该肿瘤常见厚壁大血管，没有LGESS肺转移中的特征性螺旋小动脉，免疫组化CD10、ER、PR、SMA、desmin等有助于鉴别。

（2）HGESS肺转移：该肿瘤呈高级别，细胞异型性更显著，核分裂象通常＞10个/10HPF，常见坏死，通常CD10、ER、PR阴性，CyclinD1弥漫强阳性，CD117也可阳性。分子遗传学表现为YWHAE-NUTM2基因融合，组织形态、免疫组化及分子遗传学可鉴别两者。

（3）平滑肌肉瘤肺转移：子宫原发肉瘤中平滑肌肉瘤更常见，通常肿瘤细胞更长，细胞异型性更明显，核分裂象较多，常伴有坏死，表达平滑肌标记，而CD10、ER、PR阴性。虽然与其具有相同的免疫组化标记，但肿瘤细胞无明显异型性，通常也无坏死和核分裂象，组织学形态可与其鉴别。

4.治疗及预后

在治疗预后方面，LGESS主要特征是生长缓慢，预后好，但复发转移率高。原发病灶中有瘤栓可提示患者复发转移风险极高。LGESS肺转移较少见，目前尚无统一规范化的治疗方案，可通过放化疗、孕激素或采取联合方案治疗。

参考文献

［1］Dos Santos L A, Garg K, Diaz J P, et al. Incidence of lymph node and adnexal metastasis in endometrial stromal sarcoma[J]. Gynecologic oncology, 2011, 121(2): 319-322.

［2］Mindiola-Romero A E , Liu X , Dillon J L ,et al.Metastatic low-grade endometrial stromal sarcoma after 24years: A case report and review of recent molecular genetics[J].Diagnostic cytopathology, 2021, 49(3):E99-E105.

［3］Xu Y , Liang Z X , Guo J T ,et al.Cystic and solitary nodular pulmonary metastases in a patient with low-grade endometrial stromal sarcoma: A case report and literature review[J].Oncology Letters, 2019, 18(2): 1133-1144．

［4］Hoang L , Chiang S , Lee C H .Endometrial stromal sarcomas and related neoplasms: new developments and diagnostic considerations[J].Pathology, 2017:162-177.

［5］Ali R H , Rouzbahman M .Endometrial stromal tumours revisited: an update based on the 2014 WHO classification[J].Journal of Clinical Pathology, 2015, 68(5):325-332.

［6］Gadducci A , Multinu F , Vitis L D D ,et al.Endometrial stromal tumors of the uterus: Epidemiology, pathological and biological features, treatment options and clinical outcomes.[J].Gynecologic oncology, 2023, 171:95-105.

［7］Mbatani N , Olawaiye A B , Prat J .Uterine sarcomas[J].International Journal of Gynecology & Obstetrics, 2018, 143:51-58.

［8］Gadkowski L B , Stout J E .Cavitary Pulmonary Disease[J].Clinical Microbiology Reviews, 2008, 21(2):305-333.

［9］Tsuyoshi H , Yoshida Y .Molecular biomarkers for uterine leiomyosarcoma and endometrial stromal sarcoma[J].Cancer Science, 2018, 109(6)：1743-1752.

［10］Vroobel K M , Karawita T S , Wilkinson N .New developments in endometrial stromal sarcoma[J].Diagnostic Histopathology, 2017, 23(7):311-322.

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