[导读] 作者：姜莹
男，54岁，胸壁肿物。肉眼所见：组织一块，大小7.0*5.0*3.0cm，切面见一灰白结节，大小6.5*3.0*3.0cm，切面灰白实性质中 。镜下所见：梭形细胞肿瘤，排列形成束状或旋涡样结构，可见细胞丰富区和稀疏区。细胞丰富区排列紧密，核分裂象丰富，血管周围肿瘤细胞较密集。
免疫组化：阳性：S-100（弱+）、SOX10、Ki-67（20%+）、P53、GFAP（局灶+）。阴性：EMA、SMA、Desmin、Caldesmon、CD34、STAT6、、HMB-45、Melan-A、CK、CKpan。
分子检测：NF1突变、SUZ12/EED/SMARCB1失活。
诊断：恶性神经鞘膜瘤。
讨论
恶性神经鞘膜瘤起源于施万细胞。起源于外周神经或具有各种神经鞘膜细胞(如施万细胞、神经束膜细胞、成纤维细胞)分化的恶性肿瘤统称为恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。
1、大体特征
肉眼见肿瘤呈不规则结节或分叶状、纺锤形肿物,较大(平均直径>5cm),切面灰白,均质,呈鱼肉样,可继发出血坏死,也可黏液变性或囊性变。肿块体积通常较大,平均直径超过5.0cm,有时可超过25cm。常伴有出血和坏死。
2、组织学特征
(1)经典型:偶可见肿瘤起自于神经。由排列紧密、条束状增生的梭形细胞组成,呈弥漫状生长或形成交替性分布的细胞丰富区和稀疏细胞区,血管周围常见密集的瘤细胞,尤其是在疏松或黏液样区域内的血管周围。高倍镜下,瘤细胞再现施万细胞的形态特点,核深染,核形不规则、不对称,核端呈圆形或锥图。核分裂象易见,常超过4个/10HPF,并可见病理性核分裂,约2/3的病例可见地图状坏死。有时在同一肿瘤内可见核级不同的区域,部分区域可显示明显的多形性,类似多形性未分化肉瘤。约15%的病例内可见异源性分化,包括软骨、骨肉瘤或血管肉瘤样区域等。
排列紧密、条束状增生的梭形细胞形成交替性分布的细胞丰富区和稀疏细胞区
可见病理性核分裂象
(2)NF1相关性:肿瘤内可见神经纤维瘤成分。
(3)恶性蝾螈瘤:在恶性周围神经鞘膜瘤中的背景内可见横纹肌母细胞分化。
(4)上皮样型:所占比例<5%。多数病例显示多结节状生长方式,由成簇或成片的上皮样瘤细胞组成,瘤细胞也可呈梁状或宽束状排列,瘤细胞染色质呈空泡状,常可见核仁。
(5)其他少见亚型:少数病例内可见腺样结构。
(6)低度恶性MPNST:核分裂象3~9/10HPF,肿瘤内无坏死。
3、免疫组织化学
(1)经典型:50%~70%的肿瘤程度不等地表达S-100蛋白和SOX10,常为局灶性。约50%病例存在H3K27me3的表达缺失。
(2)神经纤维瘤病1型相关性:神经纤维瘤区域或低度恶性区域可弥漫性表达S-100蛋白和SOX10,H3K27me3可有保留(无缺失)。
(3)恶性蝶螈瘤:横纹肌母细胞表达desmin和myogenin,但梭形细胞不表达。
(4)上皮样型:常弥漫性表达S-100蛋白,近半数病例INI1表达缺失,部分病例表达上皮性标记。H3K27me3表达无缺失。
4、鉴别诊断
(1)梭形细胞滑膜肉瘤：灶性表达AE1/AE3和/或EMA,并恒定性表达bcl-2和CD99,FISH检测显示有SS18(SYT)基因相关易位。
(2)纤维肉瘤：瘤细胞只表达vimentin,偶可表达actins,而包括S-100蛋白和SOX10等在内的神经性标记多为阴性。
(3)梭形细胞横纹肌肉瘤：表达desmin和myogenin。有时与包括恶性周围神经鞘膜瘤在内的梭形细胞肉瘤较难区分,需借助于免疫组化。
(4)富于细胞性神经鞘瘤：细胞异型性不明显,虽偶见核分裂象,但多在4个/10HPF以下,且无病理性核分裂。S-100蛋白、SOX10和GFAP标记呈弥漫强阳性。瘤细胞形态相对一致。
(5)其他梭形细胞恶性肿瘤：包括平滑肌肉瘤、梭形细胞恶性黑色素瘤和去分化脂肪肉瘤等。
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