[导读] 编译整理：强子
简介
阑尾腺癌罕见，在所有胃肠道癌中占比不足1%，在阑尾切除标本中检出腺癌的几率则为0.2-0.3%。由于该肿瘤多为影像学检查偶见或阑尾炎行阑尾切除术后病理检查偶见，因此病理检查就成了这一肿瘤检出的最后一道关口。
针对阑尾腺癌，美国克利夫兰医学中心病理专家Bell等人在《Semin Diagn Pathol》杂志发表综述，介绍了阑尾腺癌的诊断特征、分级等相关问题。为帮助大家更好的了解相关知识点并应用于临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
阑尾腺癌组织学分类
黏液腺癌
黏液腺癌是阑尾腺癌中最为常见的组织学类型。根据定义，其中细胞外黏液占比至少为50%。该肿瘤的浸润表现为大小不一的分隔状黏液湖。肿瘤细胞低至高级别均可，一般呈条索状或簇状。部分病例中也可能会有筛状结构形成及内生乳头状。
图1.阑尾黏液腺癌，根据定义，细胞外黏液占比要至少50%（A）；形态学表现为大小不一的黏液湖在阑尾壁内分割（B）。（C）图示低级别的肿瘤细胞；（D）也可见散在的肿瘤细胞簇。
非黏液型腺癌
阑尾的非黏液型腺癌又称为经典型腺癌、肠型腺癌，其形态类似结直肠癌，表现为不规则、成角的浸润性腺体；细胞为高柱状，细胞核级别低至高均可；周围有促纤维组织增生性间质。也可有肿瘤出芽。该肿瘤常伴管状/管状绒毛状腺瘤，或有锯齿状前驱病变。与阑尾黏液腺癌不同，非黏液型腺癌很少导致腹膜假黏液瘤。
图2.阑尾的非黏液型腺癌，一般伴有管状腺瘤（A），形态学表现为周围有促纤维组织增生性间质围绕的不规则腺体（B）。
世界卫生组织分类方案中，阑尾非黏液性腺癌采用两级分类方案，即低级别、高级别。不过，美国病理学会阑尾癌方案中仍采用三级分类方案：高分化（G1，腺体形成占比>95%），中分化（G2，腺体形成占比50-95%），低分化（G3，腺体形成占比<50%）。
阑尾腺癌的分子特点
由于阑尾腺癌罕见，且肿瘤具有异质性，因此该瘤种的分子特点所知甚少。不过，不同组织学亚型的分子改变已有相关描述。阑尾黏液腺癌中描述最多的分子改变为KRAS和GNAS。阑尾黏液腺癌大部分都是微卫星稳定，BRAF突变者少见。TP53突变的几率33-60%。阑尾黏液腺癌中的其他改变还有SMAD4、APC、PIK3CA、KMT2D、SOX9、ATM、FBXW7、PTEN的突变，当然并不局限于这些。
最近有研究提出阑尾腺癌可以分为三种不同的分子类型：RAS突变为主的阑尾腺癌，即GNAS野生型、TP53野生型，临床为惰性表现；GNAS突变为主的阑尾腺癌，化疗耐药；TP53突变为主的阑尾腺癌，临床更具侵袭性。重要的是，该研究中不同分子类型的预后行为和组织学特征无关。
另一项报道中，通过对179例阑尾播散性黏液性肿瘤的研究发现：有TP53、SMAD4、CDKN2A、mTOR基因改变的患者5年总生存率降低。其他研究也发现，这些改变与组织学分级无关。
与阑尾黏液腺癌相似，印戒细胞型腺癌中最常见的分子改变为KRAS和GNAS，但其几率较低。非黏液性阑尾腺癌具有KRAS突变，也常为微卫星稳定状态；TP53过表达的情况在不同研究中几率不同，从14%至51%均有报道；其他报道过的遗传学改变还有APC、SMAD4、PIK3CA。
——未完待续——
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参考文献
Bell PD. Appendiceal adenocarcinoma: Current concepts & challenges. Semin Diagn Pathol. 2024;41(5):213-221.
doi:10.1053/j.semdp.2024.08.005
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