病例分享：阴囊巨大平滑肌瘤

华夏病理 2025-02-11 6693 评论

[导读] 作者：罗遍野

1病史：男性，50岁，因“发现左侧阴囊肿大10年，加重伴肿胀3年”入院。

2辅查：

腹部彩超：肝脏大小形态正常，包膜光整，肝左叶见大小约76×60mm低回声结节，边界欠清，内回声欠均，CDFI检测：内见点条状血流信号。

盆腔CT平扫+增强（图1）：左侧阴囊增大并见软组织肿块，大小约73×115mm，密度不均匀，内见多发斑点状、结节状、不规则钙质密度影，增强扫描不均匀强化，内见多发增粗血管影。

3组织病理活检

3.1大体肉眼观（图2）：已剖灰白椭圆形包块，大小112×95×68mm，包膜完整，附皮肤面积60*50mm，肿块切面灰白，实性，质中，未见出血及坏死，部分钙化，与周围分界尚清。

3.2镜下观(图3-图6)：低倍镜下肿瘤界限清楚，细胞密度不高；中倍镜下，肿瘤细胞呈梭形, 交叉束状排列，局部钙化；高倍镜下，胞质嗜酸性, 核呈椭圆形, 两端钝圆, 核染色质分布均匀, 细胞无异型, 未见核分裂象。

3.3免疫组化：肿瘤细胞Desmin（+），H-caldesmon（+）（图7），SMA（+）（图8），Vimentin（+），CD163散在（+），S-100（-），CD34（血管+），CK（-），SOX-10（-），Ki-67热点区约5%（+）。

病理诊断：（左侧阴囊）平滑肌瘤。

讨论

1背景：平滑肌起源于间充质细胞或胚胎性结缔组织细胞,身体凡具有平滑肌组织的部位均可发生平滑肌源性肿瘤,最常见于子宫和胃肠道,少数发生于软组织、皮肤、乳腺等，睾丸及睾丸旁发生的平滑肌瘤虽有报道，目前国外报道不超过100例。阴囊内睾丸平滑肌瘤最早由国外学者Albert于1972年首次报道,是一种罕见的生殖系统良性肿瘤。平滑肌瘤的起源存在3种不同的类型:毛发平滑肌瘤、血管平滑肌瘤和生殖器平滑肌瘤，然而,关于睾丸平滑肌瘤的起源仍存在争议。根据新版世界卫生组织的分类标准,睾丸平滑肌瘤被归类为其他非特异性间质肿瘤。

2. 睾丸平滑肌瘤的临床病理特征

2.1临床特点

睾丸平滑肌瘤发病年龄为10~85岁,好发年龄为40~60岁。左侧睾丸是最常受累的部位,大多数情况下为单侧单发,偶尔也可发生在双侧。最初的症状是在触诊阴囊时偶然触及无痛性肿块,并可能伴有患侧阴囊坠痛感。少数情况下,肿瘤可能导致睾丸扭转而引起睾丸疼痛,极少数患者可能伴随鞘膜积液，睾丸平滑肌瘤多位于睾丸的上下两极或靠近白膜,肿瘤通常生长缓慢,病程6个月至30年不等，大多数情况下,患者的AFP和HCG通常处于正常范围。

2.2影像学

超声检査是评估睾丸病变的首选方法,特别是在鉴别睾丸内外肿块方面准确率较高，睾丸平滑肌瘤在超声图像上通常呈实质性低回声或异质性肿块,并且可能存在钙化。在没有钙化的情况下,我们通常很难将平滑肌瘤与腺瘤样肿瘤或纤维瘤区分开来。MRI在平滑肌瘤的检测和定位方面具有更高的敏感性和准确性。平滑肌瘤在MRI上的特征包括T1加权成像呈等强信号、T2加权成像呈低信号,以及与相邻器官相比造影增强较低，MRI能更好地分析病灶内的脂肪、纤维化、肉芽肿以及血供情况等。

2.3病理学特征

肉眼观：

睾丸平滑肌瘤大体呈圆形或椭圆形，包膜完整，边界清楚，无浸润性生长，有时肿物与附睾、睾丸鞘膜粘连；切面呈灰白色或淡黄色，呈螺旋状、编织状，极少有出血及凝固性坏死。

镜下观：

组织形态学上，睾丸平滑肌瘤的组织学特征为细长的梭形细胞,胞质呈嗜酸性,排列可呈漩涡状、编织状或栅栏状，细胞核通常可见于细胞中央，核膜通常很薄,呈圆柱状或雪茄样,一般不出现核分裂象或散个存在,间质中可见较多血管。

据报文献报道睾丸平滑肿瘤可以分为3种类型:

①典型平滑肌瘤;

②富于细胞性平滑肌瘤，病理表现为肿瘤细胞数量多于典型平滑肌瘤，细胞生长活跃。

③平滑肌肉瘤，形态学上与平滑肌瘤极难区别，平滑肌肉瘤的诊断应具备以下3个或3个以上的条件:a.肿瘤直径>5cm；b.具有浸润性生长边界；c.核分裂计数>5/10HPF；d.肿瘤细胞显示中高度异型性。若肿瘤内出现凝固性坏死，再加上以上4个条件中任何1个均要考虑肉瘤的可能。

免疫表型：H-caldesmon、Desmin和SMA染色呈阳性是睾丸平滑肌瘤的典型特征。这3种标志物均能提示肿瘤来源于平滑肌,并且在平滑肌源性肿瘤中具有较高的特异性。H-caldesmon是一种平滑肌细胞免疫标志物,相比Desmin和SMA具有更高的特异性，此外,K-67是一种细胞增殖特异性抗原,可以反应肿瘤细胞的增殖活性,对于肿瘤的良恶性鉴别有一定的帮助。

3. 鉴别诊断

睾丸平滑肌瘤主要应与以下肿瘤相鉴别：

（1）平滑肌肉瘤：平滑肌细胞起源的恶性肿瘤，具有浸润性边界，肿瘤体积较大、直径＞5cm，肿瘤细胞显示中高度异型性，核分裂象＞5个/10HPF，可出现凝固性坏死。

（2）睾丸纤维瘤：厚纤维包膜是该肿瘤的重要特征；镜下肿瘤细胞呈梭形，呈编织状、车辐状排列或席纹状排列，胞质中到大量不等，胞核细长，分裂象可见；纤维胶原间质较少，血管丰富；混杂有不等量的组织细胞、泡沫细胞及炎细胞等。免疫组化可表达SMA, 不表达desmin、H-caldesmon可鉴别平滑肌瘤。

（3）神经鞘瘤:细胞核细长而呈波浪状、栅栏状排列更清楚, 由两组不同组织结构构成, 即antoni A区和antoni B区, 表达S-100而不表达平滑肌标记（H-caldesmon、Desmin和SMA）。

（4）腺瘤样瘤：镜下示立方样细胞呈腺样条索排列，核圆形或卵形，常见小核仁，细胞内有大小不一的空泡。核分裂象极少见；CK、Vimentin、WT1、CR等免疫标记物阳性。

4.治疗及预后

目前,手术切除仍然是临床治疗睾丸平滑肌瘤的首选方法,常见的手术方式包括根治性睾丸切除术和睾丸肿瘤切除术。由于大多数睾丸内实性肿瘤都是恶性病变,且术前缺乏有效的方法来判断肿瘤的良性或恶性,因此手术多以根治性睾丸切除术为主。然而,随着对睾丸病变认识和诊断水平的提高,越来越多的良性肿瘤被报道。国外有学者提出了一种新的术式,即对于倾向于良性肿瘤的病变可以采取术中冷冻切片活检。若冷冻切片结果无恶性肿瘤迹象,则仅行肿瘤切除术,若冷冻切片结果为恶性肿瘤或难以诊断,则再行根治性睾丸切除术。睾丸平滑肌瘤患者经手术治疗后通常预后良好,暂无复发或转移等报道。