[导读] 作者：赵东晖
病史：
患者，女，58岁，右下腹痛伴腰痛2月，右附件区扪及约8cm大小包块，边界不清，轻压痛。
影像检查：
超声检查：右侧卵巢显示不清，右侧附件区101×67mm混合回声团，形态不规则，边界清，内回声不均，可见蜂窝状无回声区、实性回声区及宽的间隔光带，后方回声增强。
病理检查：
HE小结：肿瘤由高级别癌和肉瘤两种成分组成
1.癌成分：见高级别癌组织，少量鳞状细胞癌等。
2.肉瘤成分：
同源性肉瘤：主要为高级别未分化小圆细胞或梭形细胞肉瘤，伴有高级别内膜间质肉瘤与纤维肉瘤的一些特征。
异源性成分：70%以上的肿瘤含有异源性肉瘤，见软骨肉瘤（分类中最常见的），并见脂肪肉瘤或其他肉瘤等。
见上皮癌及间叶肉瘤两种成分混合，癌组织呈灶性、巣状、腺样及乳头状，腔内见坏死物
局部见鳞癌
间叶见软骨肉瘤分化
梭形细胞肉瘤区域
脂肪肉瘤区域
肉瘤成分异型性明显，见较多瘤巨细胞，核分裂象随处可见
癌与肉瘤相移行，伴黏液变性
IHC结果:
AE1/AE3、p16（部分上皮弱+），Vimentin（上皮及间叶均+），p40、P63、CK5/6（少量鳞状上皮弱+），CK7（少量腺上皮弱+），Pax-8（少量上皮+），CK20、ER、PR、WT1、SALL-4、AFP、D2-40、Oct-4、PLAP均（-），p53（弥漫强+，突变型表达），Ki67约80%（+）。
P53弥漫强（+）
病理诊断：（右侧）卵巢癌肉瘤，癌为高级别浆液性癌等，肉瘤成分部分伴异源性分化，为软骨肉瘤、脂肪肉瘤等。
讨论：
卵巢癌肉瘤(ovarian carcinosarcoma，OCS)为子宫癌肉瘤的同型肿瘤，又称恶性混合性中胚叶混合瘤(malignant mixed mesodermal tumor，MMMT)或恶性苗勒混合瘤(malignant mixed Müllerian tumor，MMMT)，在卵巢恶性肿瘤中占1%-3%。肿瘤由高级别恶性苗型上皮和间叶(肉瘤样)成分组成，后者又分为同源性或异源性，就诊时90%以上的肿瘤伴卵巢外扩散，表现高度侵袭性的生物学行为。目前认为肉瘤成分是由癌经过去分化的过程而产生。
组织病理学：肿瘤由高级别癌和肉瘤两种成分组成，肿瘤中两种成分比例不一，两种成分分界清晰或相互混杂。
上皮成分中最常见的为高级别浆液性癌、子宫内膜样癌或未分化癌，少数为鳞状细胞癌或透明细胞癌，而黏液癌非常罕见。常有多形性和奇异形上皮性瘤巨细胞。同源性肉瘤主要为高级别未分化小圆细胞或梭形细胞肉瘤，伴有高级别内膜间质肉瘤与纤维肉瘤的一些特征，网染富于网状纤维。异源性肉瘤样成分见于70%以上的肿瘤，最常见的是软骨肉瘤，也可见横纹肌肉瘤、骨肉瘤、脂肪肉瘤或血管肉瘤等。肿瘤卵巢外转移时，可表现为同时伴有恶性上皮与肉瘤或单纯的癌，罕见仅有肉瘤样成分。
基于癌肉瘤中的恶性间叶成分预后有很大影响，因此对其比例没有最低要求，即使只有少量的肉瘤成分也可诊断，并需说明具体的肉瘤类型。癌肉瘤中的上皮为高级别苗勒型癌，对于不易识别的病例，不要求区分是何种上皮。
免疫组化：p53突变型表达(弥漫强阳性或全阴性)，Ki-67指数非常高。高级别浆液性癌的成分可表现CK阴性，Vimentin阳性，而肉瘤成分则可有CK阳性表达。为此，2014年WHO肿瘤分类不推荐依据这些标志物的表达进行癌肉瘤的诊断。免疫组化对于证实肿瘤中异源性成分有帮助，如横纹肌肉瘤MyoD1、Myogenin及desmin阳性，软骨肉瘤S-100阳性。
分子遗传学：本病主要表现为TP53基因突变和CDKN2A过表达，偶有报道与胚系BRCA2突变相关。
在线投稿
共0条评论