[导读] 编译整理：强子
简介
男性睾丸与女性卵巢一样，都属于性腺组织，因此二者发生的肿瘤存在某些相同之处，也毫不奇怪。比如，1973年有人报道睾丸可以发生类似卵巢硬化性间质瘤的肿瘤。对于女性卵巢硬化性间质瘤来说，好发于年轻女性，其形态学特征为分叶状表现、富于细胞区和纤维水肿区交替出现。后续有研究发现，卵巢的硬化性间质瘤89%存在GLI2基因融合。
近日，美国梅奥医学中心病理专家Whaley等人在《Histopathology》杂志报道了两例伴GLI1基因改变的睾丸硬化性间质瘤。为帮助大家更好的认识这一病种，我们将该文要点编译介绍如下。
病例展示
患者年龄分别为35岁（病例1）、65岁（病例2）。二者均表现为睾丸肿物；不过病例1无大体信息，病理2肿瘤3.5cm，部分为囊性。组织学上，两例肿瘤均为大面积的细胞稀疏的黏液样、水肿样间质，混杂有散在的、细胞丰富区域，低倍镜下整体呈分叶状。
图1.图示细胞丰富区和细胞稀疏的黏液样/水肿样间质构成的分叶状表现。
两个病例中的细胞稀疏区均为显著黏液水肿样表现，局灶有外渗的红细胞。病例1中，散在梭形的肿瘤细胞，有纤细的薄壁血管和肌性小动脉。病例2中，还混杂有胶原束。细胞丰富区位胖梭形间质细胞呈簇状，细胞核形态温和，胞质淡染至嗜酸性，间质有显著的毛细血管网。核分裂可达1个/2mm2。两个病例均未见脉管侵犯、神经周围侵犯、肿瘤坏死。
图2.（左上）图示黏液水肿区的小的毛细血管及肌性小动脉；（右上）图示胶原区/水肿区。（下）图示细胞丰富区，为胖梭形间质细胞呈致密簇状，细胞核形态温和，胞质淡染至嗜酸性，间质有显著的毛细血管网。
免疫组化方面，两例均有GLI1的细胞核阳性；病例2还有TFE3的细胞核阳性、SF1的阳性。β-catenin无细胞核着色，其他阴性标记还有inhibin、广谱CK、melan-A、S100、CD31、ERG、desmin、STAT6、SALL4、CD34。
图3.免疫组化结果：（A）病例1的GLI1；（B）病例2的GLI3、（C）TFE3、（D）SF1。
病例1随访20年，未见肿瘤复发或转移；病例2为近期病例。病例2的标本可供分子检测。二代测序及融合分析结果表明有ACTB::GLI1（3号外显子::6号外显子）的融合。
小结
目前已明确GLI1融合具有致癌作用，且这一融合已报道于诸多肿瘤，包括软组织、舌部、腭部、肝脏、胃等部位。最常见的软组织病变一般表现为恶性，但病程持续时间很长。本文病例1已随访20年。
本文病例1虽然未做分子检测，但文献中数据表明，免疫组化GLI1细胞核阳性对于GLI1改变的肿瘤检测来说，特异性达98%，敏感性达91%，因此也可以合理推测存在GLI1基因改变（重排或扩增）。
本文两例睾丸肿瘤的形态及免疫组化特征均为硬化性间质瘤的表现，也包括病例2中TFE3的的阳性表达，这些和卵巢相应肿瘤都是相似的。本文病例表面，睾丸也是存在罕见的硬化性间质瘤病种的，且其发生机制可能也和卵巢相应病种一样，涉及了GLI1的基因改变。
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参考文献
[1]Whaley RD, Herrera Hernandez LP, Tekin B, et al. Testicular sclerosing stromal tumour: A report of two cases documenting GLI1 alterations. Histopathology. 2024;85(5):829-832.
doi:10.1111/his.15305
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