临床概要

41岁男性患者，发下右侧足底肿物2年。患者为职业搬运工人，无外伤史，2年前无意中发现右足底一包块，约3cm大小，包块未突出周围皮肤表面，质软，无压痛，不影响行走，未治疗。此后包块逐渐突出皮肤表面，伴走路疼痛2月余，遂于我院足踝外科住院就诊。查体: 右足底前1/3处可见一3.5cm×2.5cm包块，基底为圆形，突出皮肤表面，质韧，边界清，活动度可，压痛明显，无波动感，局部皮温不高，无色素沉着，右足趾感觉运动血运良好。MRI示右足底部软组织内见有直径约3cm大小类圆形占位，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，边界清楚，信号欠均匀，邻近骨质结构未见异常，足底脂肪部分消失。患者遂行足底肿物切除术治疗。

图1.右足底肿物MRI表现。

大体观察

（右足底肿物）灰白不整组织一块，大小4×2.5×1cm，切面灰白、实性质嫩，局部似黏液。

图2.手术切除标本大体所见。切面灰白、实性质嫩，局部似黏液

组织学改变

病变周界清楚，呈结节或分叶状。纤维母细胞沉积在大量致密的胶原纤维中。增生的纤维母细胞呈梭形，形态温和，无明显异型性。可见到裂隙样的血管腔隙，腔隙内衬内皮细胞。基质可见黏液样变性，其内纤维母细胞多呈短梭形或星形，间质水肿、黏液变性。

图3.组织学改变。（A）纤维母细胞沉积在大量致密的胶原纤维中；（B）增生的纤维母细胞呈梭形，形态温和，无明显异型性；（C）基质可见黏液样变性，其内纤维母细胞多呈短梭形或星形，间质水肿、黏液变性。

免疫组化染色特点

Vimentin（+），SMA（+）,CD34（血管腔+），S-100（-），SOX-10（-）,BCL-2（-），STATA-6（-），MUC-4（-），Desmin（-），B-catenin（-），Desmin（-），Ki-67（增殖指数约为5%-10%）。

图4.免疫组化染色特点。（A）Vimentin；（B）SMA；（C）CD34；（D）S-100；（E）SOX-10；（F）BCL-2；（G）STATA-6；（H）MUC-4；（I）MUC-4；（J）Desmin；（K）B-catenin；（L）Ki-67

分子遗传学改变

FISH检测显示：USP-6重排阳性

图5.FISH检测显示USP-6重排阳性（黄色信号分离为红色信号和绿色信号）。

最终诊断：（右足底肿物）腱鞘纤维瘤，富于细胞型，伴黏液变性。

疾病概述

临床特点

腱鞘纤维瘤（FTS）是附着于四肢腱鞘及肌腱的致密纤维性结节，腱鞘纤维瘤发病率低，男性比女性发病率高，发病年龄18～52岁。好发于肢端，以手指、腕部及足部较多见，近年来，国外文献报道了一些发生在少见部位的FTS，如眼内眦部、肩关节内和膝关节内。病情进展缓慢，部分患者有外伤史。

影像学特点

MRI平扫信号与肌腱及韧带类似，呈较均匀低信号; 部分病例病灶信号不均，与病灶内细胞构成稀疏、数量不一的裂隙状血管腔隙、黏液样变性、间质水肿、囊性变关系密切。T2WI信号的多样性与FTS含纤维母细胞的多少及发生变性的程度有关，其中较为典型的病理表现是病灶中出现裂隙状血管周围间隙，边缘衬以血管内皮细胞。FTS的MRI增强扫描强化模式多样，当病灶表现为轻度强化或边缘环形强化时，与肿块内部间质硬化、细胞排列稀疏、边缘血管增生、炎性细胞浸润密切相关; 病灶表现为明显不均匀强化的，则与黏液样变性、囊性变、明显间质水肿以及细胞密集排列相关。

图.右外踝FTS3年。A、B、C.MRI冠状位、矢状位T2WI及轴位T1WI片，显示右外踝外侧见一不规则肿块，呈不均匀低信号，边缘分叶，边界清楚，紧邻右胫骨下段骨质弧形受压吸收; D.MRI增强扫描轴位片，显示肿块不均匀轻度强化。

病理学改变

大体检查

FTS多为界清、分叶状肿块。切面灰白色、均质、质地坚韧、有弹性，偶尔可见裂隙或黏液变。部分病例可见肿块与腱鞘或肌腱相连。

组织学改变

病变界清，结节状或分叶状。大部分病例可见稀疏散在的纤维母细胞沉积在大量致密、深染、嗜伊红色的胶原纤维中。纤维母细胞在胶原纤维丰富的区域内呈纤细的梭形，细胞无明显异型性，具有弥漫分布的颗粒状染色质和两端伸长的细胞核。所有病例中均可见间质内狭窄的血管腔隙，是FTS的重要形态学特征之一。部分病例可发生黏液变性，间质伴有黏液变性的区域，细胞呈星芒状;还可见细胞丰富区与富于胶原的稀疏细胞区间有逐渐移行的现象。

免疫组化

梭形或星芒状纤维母细胞Vimentin、SMA和HAM56阳性，提示具有肌纤维母细胞分化;少量细胞CD68阳性。

电镜

细胞丰富区域的梭形细胞具有肌纤维母细胞的特征，而胶原密集区域的梭形细胞显示纤维母细胞的特征。

图.FTS电镜下改变。肌成纤维细胞样细胞，可见大量肌动蛋白型的细胞质丝，与细胞的长轴平行排列。可见明显的细长密度和多个附着位点。沿着细胞质边界有大量胞吞囊泡。

分子遗传学改变

Dal等人1998年发现FTS具有t（2;11）（q31－32;q12）。富于细胞型的FTS伴USP-6基因重排。

鉴别诊断

①结节性筋膜炎

与FTS均为纤维母细胞增生性病变。当FTS黏液样变性时，部分区域具有结节性筋膜炎形态学特征，造成诊断困难。结节性筋膜炎病程短，多为1～2周，一般<3个月;病变好发于前臂，多累及浅筋膜，很少发生于手和足; 镜下呈浸润性生长，无分叶状结构，具有细胞较丰富、红细胞外渗和可见核分裂象等特征。免疫组化α-SMA和MSA阳性，而FTS为弱阳性。

②腱鞘巨细胞瘤（局限型）

发病部位也见于手部，呈分叶状、白色至灰色肿块。当FTS富于细胞时，两者镜下表现也有相同之处。腱鞘巨细胞瘤好发于女性，男女之比为1∶2，而FTS男性稍多见；FTS由梭形细胞组成，腱鞘巨细胞瘤主要由圆形细胞组成，并含多核巨细胞、黄色瘤细胞及含铁血黄素沉积; 两者遗传学上均见2号染色体长臂易位，但位点不同，分别为2q31－32和2q35－36。

③掌跖纤维瘤病和神经纤维瘤

掌跖纤维瘤病肿块常<1cm，界限不清，无FTS的小叶状结构和狭窄的血管腔隙，镜下见梭形纤维母细胞略呈平行排列;神经纤维瘤是一种神经的良性肿瘤，由细胞核呈细长、波浪状的雪旺细胞和纤维母细胞组成，混杂绳索样胶原纤维。

治疗与预后

FTS的治疗主要为手术切除。因病变不具有浸润性且从不转移，故切除的目的为减轻症状、保留功能。

参考文献

[1]陈懿,林杨,伍乾涛,等.24例腱鞘纤维瘤MRI表现[J].临床骨科杂志,2020,23(06):833-836.

[2]毛荣军,樊长姝,杨克非,等.腱鞘纤维瘤39例临床病理学分析[J].临床与实验病理学杂 志,2012,28(05):533-538.

[3]Pižem J, Matjašič A, Zupan A, et al. Fibroma of tendon sheath is defined by a USP6 gene fusion—morphologic and molecular reappraisal of the entity[J]. Modern Pathology, 2021, 34(10): 1876-1888.

[4]Carter J M, Wang X, Dong J, et al. USP6 genetic rearrangements in cellular fibroma of tendon sheath[J]. Modern Pathology, 2016, 29(8): 865-869.