【定义】

肾外横纹肌样瘤是一种高度恶性的软组织肿瘤，好发于婴儿和儿童，由特征性的圆形或多边形肿瘤细胞组成，具有毛玻璃样嗜酸性细胞质，含有透明包涵体、偏心核和大核仁。在形态和基因上相同的肿瘤也出现在肾脏和大脑中。大多数肿瘤的特征是SMARCB1基因的双等位基因改变导致SMARCB1（INI1）表达缺失。

【相关术语】

可接受：软组织横纹肌样瘤（rhabdoid tumour of soft tissue）

恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumour）

【发病部位】

这种罕见的肿瘤最常见于颈部、椎旁区、会阴区、腹腔或腹膜后区以及盆腔等深部轴向位置。四肢（尤其是大腿）的病变和皮肤病变也有报道。也经常累及内脏器官，如肝脏、胸腺、泌尿生殖道和胃肠系统。肝脏是最常见的内脏部位。

【临床特点】

大多数病例表现为迅速增大的软组织肿块，相关的临床症状取决于主要器官的受累情况。偶尔出现多发性皮肤结节。特别是婴儿患者的一些病例表现为播散性疾病，没有明显的原发性肿瘤，这些病例通常与横纹肌样瘤易感性有关。

【大体表现】

大多数肿瘤没有包膜，最大直径常>5cm。肿瘤通常质软，切面呈灰红灰白，常伴有凝固性和出血性坏死灶。

【组织病理学】

肿瘤的特征是横纹肌样细胞，具有大空泡状圆形至豆状核，核仁明显，细胞质丰富，呈片状或实性小梁状排列。许多肿瘤细胞具有嗜酸性、PAS阳性、抗淀粉酶的玻璃样变包涵体。肿瘤周围呈浸润性生长。核多形性不明显，但核分裂象易见。肿瘤通常缺乏细胞黏附性。部分病例以未分化的小圆细胞为主，只有少数典型的横纹肌样细胞。

免疫组织化学染色显示，大多数肿瘤表达角蛋白和EMA等上皮标志物。也经常在软组织肿瘤中观察到神经或神经外胚层标志物如CD99和突触素（Syn）的表达。不太常见的是，细胞表达MSA和S100局灶阳性。肿瘤细胞也常表达SALL4和glypican-3（GPC3）。特征性的横纹肌样肿瘤显示SMARCB1（INI1，BAF47）表达缺失。

图1.（左图）肿瘤细胞黏附性差，图2（右图）显示肿瘤细胞横纹肌样形态，胞质丰富嗜酸性，可见包涵体（图片来自参考文献8）。

图3.（左图）肿瘤细胞呈大上皮样形态，图4（右图）显示肿瘤细胞横纹肌样形态，黏液样基质（图片来自参考文献8）。

【鉴别诊断】

（1）上皮样肉瘤：可有横纹肌样细胞和INI1表达缺少，但上皮样肉瘤发生年龄一般比横纹肌样瘤较大，镜下呈多结节状生长，半数病例表达CD34。

（2）上皮样恶性外周神经鞘瘤：可有明显的核仁和横纹肌样细胞，约半数病例INI1表达缺少，但表达S100和SOX10，角蛋白阴性。

（3）肌上皮癌：可有横纹肌样细胞形态，部分病例INI1表达缺少，但可表达S100、SMA、GFAP和calponin等肌上皮标记物。

（4）癌：高级别癌可转移至软组织，显示局灶或明显的横纹肌样细胞，常有器官累及。表达器官特异性标记物TTF-1、PSA和PAX8等。INI1保留表达，一些具有横纹肌样形态的胃肠道癌可能INI1表达阴性。

（5）骨外黏液样软骨肉：在富于细胞或分化较差的病例中可能显示局灶瘤细胞呈横纹肌样形态，常有明显的黏液样基质。肿瘤最常见于四肢，发病年龄一般比横纹肌样瘤大，角蛋白阴性，INI1保留表达，NR4A3基因重排。

（6）生殖细胞肿瘤：横纹肌样瘤在某些特殊部位和特殊形态学下，需要和卵黄囊瘤等生殖细胞肿瘤进行鉴别，阴性横纹肌样瘤的肿瘤细胞表达角蛋白，也常表达SALL4和glypican-3（GPC3）。

（7）转移性恶性黑色素瘤：细胞可以呈横纹肌样形态，但在几乎所有病例中S100和/或SOX10（+），HMB-45、Melan-A在许多病例中表达（可能是局灶性表达），INI1保留表达，可有黑色素瘤病史。

（8）横纹肌肉瘤：腺泡状横纹肌肉瘤可局灶表达CK，同时表达肌源性标记物Desmin、myogenin和MYOD1。INI1保留表达。

（9）小圆细胞肿瘤：当恶性横纹肌样瘤以未分化的小圆细胞为主，需要和尤因肉瘤（表达NKX2.2、CD99膜阳性、FLI-1核表达）、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（特征丰富的促结缔组织增生纤维基质、可能显示局灶横纹肌样形态，角蛋白和结蛋白（+），INI1保留表达。

【参考文献】

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